Boala Trevor - Cauze, simptome și tratament
Boala Trevor este o boală ereditară rară care se manifestă prin tulburări ale proceselor de osificare. Cei afectați suferă de creșterea excesivă a sistemelor de cartilaj care afectează unul sau mai multe oase și de obicei au loc la extremitățile inferioare.
Cuprins
Ce este boala Trevor?
În cursul osificării, se formează țesut osos. Osificarea are loc atât pentru creșterea osoasă, cât și pentru repararea oaselor. În osificarea desmală, oasele se formează prin etapa intermediară a țesutului conjunctiv. Formarea osoasă din țesutul cartilajului corespunde osificării condrale.
Osificarea apozițională are loc dacă osul crește prin acumularea de țesut osos. Procesele de osificare pot lua forme patologice. Medicul numește o astfel de osificare patologică o osificare heterotopică. Formarea oaselor este afectată de tulburări în diferite boli.
O astfel de boală este Boala Trevor (Displazia epifizeală hemimelică). Caracteristica caracteristică este malformațiile congenitale ale extremităților, deoarece apar ca urmare a proceselor de osificare perturbate. Boala Trevor (în engleză: boala Trevor, boala Fairbank) se manifestă sub forma unei excrescențe circumscrise de cartilaj pe unul sau mai multe oase.
David Trevor și-a legat numele de boală. Prima descriere a fenomenului rar a fost furnizată de A. Mouchet și J. Bélot în 1926. Medicina face acum distincția între formele clasice, locale și generalizate.
cauzele
În plus, oamenii de știință au documentat acumularea familială în rapoartele lor de caz, ceea ce sugerează o bază ereditară. Prin urmare, boala Trevor este acum asociată cu anomalii cromozomiale. Acestea sunt modificări ale numărului sau structurii cromozomilor care caracterizează mutațiile.
Anomaliile cromozomiale ereditare sunt create genetic, dar de obicei se conturează numai în contextul influențelor dăunătoare externe. În plus, pot apărea anomalii cromozomiale sub formă de noi mutații și în acest caz nu au componentă genetică. Tipul de anomalie cromozomială în boala Trevor rămâne subiectul speculațiilor.
Cromozomii cauzali nu au putut fi definiți încă mai detaliat. Oamenii de știință sunt cel puțin de acord asupra tipului de moștenire: se spune că boala se bazează pe o moștenire autosomală dominantă.
Simptome, afecțiuni și semne
Pacienții cu boala Trevor suferă de deformări osoase, care, în majoritatea cazurilor, sunt asociate cu nealinieri și deformări articulare. Deformațiile apar adesea pe o parte a extremității inferioare, unde afectează în principal femurul distal sau tibia distală. Epifizele oaselor tubulare lungi prezintă cele mai puternice simptome.
O creștere excesivă poate fi văzută pe oase în zona capetelor distal-mediale. Simptomele articulare constau într-o deformare care duce la malpoziții cu umflături locale. Ca simptom general, pierderea musculară are loc în zonele afectate. Boala Trevor cauzează rareori dureri.
Cu toate acestea, dacă apar simptome articulare, semnele de uzură legate de mișcare pot favoriza simptomele durerii articulare. Simptomele articulare nu există de obicei de la naștere, ci se dezvoltă mai degrabă pe parcursul procesului de creștere. Asocierile sunt descrise pentru encondromatoză.
Medicina distinge trei dimensiuni ale bolii Trevor. Forma locală rămâne limitată la un singur os. Boala Trevor clasică este mai mare ca volum și reprezintă aproximativ două treimi din toate cazurile. În forma generalizată, toate oasele sunt afectate.
Diagnosticul și evoluția bolii
Medicul pune diagnosticul bolii Trevor pe baza imaginii cu raze X. În plus față de localizarea tipică, factorul decisiv este creșterea excesivă neregulată. În plus, mai multe nuclee osoase neconectate apar de obicei ca depuneri pe epifize. Imaginea exactă utilizând RMN este utilizată pentru a confirma diagnosticul.
În histologia țesutului, modificările cu greu pot fi diferențiate de osteocondrom, care, totuși, apare întotdeauna în zona metafizei. Un posibil diagnostic diferențial este condromatoza sinovială sau așchiile legate de traume. Prognosticul pentru pacienții cu boala Trevor depinde de amploarea modificărilor în cazul individual.
Complicații
Nu este neobișnuit ca durerea să se răspândească din zonele afectate în alte zone ale corpului și, de asemenea, poate duce la disconfort acolo. Durerea pe timp de noapte poate provoca probleme de somn și depresie. De regulă, boala Trevor poate fi diagnosticată relativ ușor și rapid, astfel încât este posibil și tratamentul precoce al acestei boli.
De regulă, nu există complicații speciale, deoarece simptomele pot fi tratate doar simptomatic. Tratamentul trebuie să aibă loc, în special la copii, astfel încât să nu existe complicații sau alte plângeri pe măsură ce cresc. În majoritatea cazurilor, limitările pot fi tratate relativ bine cu kinetoterapia. În ceea ce privește speranța de viață, boala Trevor nu duce la alte restricții sau complicații.
Când trebuie să mergi la medic?
Mișcările neregulate, greșelile corpului sau o postură strâmbă trebuie prezentate unui medic și examinate de acesta. Dacă există restricții privind mobilitatea generală, modificări ale activității articulare sau o scădere a rezistenței fizice, este necesar un medic. Dacă activitățile sportive sau secvențele obișnuite de mișcare nu pot fi efectuate sau doar într-o măsură limitată, persoana în cauză are nevoie de îngrijire medicală. În caz de durere, umflare sau deformare a oaselor sau articulațiilor, există o acută nevoie de acțiune. Pentru un diagnostic este necesară o vizită la medic. Medicația pentru durere trebuie luată numai în consultare cu un medic din cauza posibilelor efecte secundare.
Dacă neregulile existente se răspândesc mai mult sau dacă există o creștere excesivă în diferite părți ale sistemului osos, este recomandabilă o vizită la un medic. Un defect vizual în organism indică o afecțiune existentă care necesită tratament. Tulburările de somn sau neregulile sistemului vegetativ trebuie discutate cu un medic.
Dacă, pe lângă plângerile fizice, există și anomalii emoționale sau mentale, este necesară și vizita unui medic. În caz de probleme de comportament, retragere din viața socială sau un aspect depresiv, trebuie discutat despre un medic. O reducere susținută a bunăstării și schimbări puternice de dispoziție persistente pot duce la boli suplimentare, care trebuie prevenite în timp util.
Tratament și terapie
O terapie cauzală nu există încă pentru pacienții cu boala Trevor. Prin urmare, boala este considerată incurabilă și până acum poate fi tratată doar simptomatic. În consecință, terapia exactă depinde de simptomele fiecărui caz. În funcție de amploarea excrescenței, pot avea loc operații pentru îndepărtarea excesului de țesut.
Cu toate acestea, astfel de operații nu au efecte de durată înainte ca maturarea osoasă să fie completă. Pe parcursul proceselor de creștere, pacienții dezvoltă recidive. Din acest motiv, medicul curant trebuie să cântărească beneficiile operației în raport cu riscurile operației înainte de finalizarea creșterii osoase. Dacă pacientul suferă de simptome secundare, cum ar fi tendinita cronică sau nealinierile articulare severe cu semne corespunzătoare de uzură, poate avea sens o procedură chirurgicală pentru ameliorarea tendoanelor și articulațiilor pentru o perioadă scurtă de timp.
Dacă, pe de altă parte, creșterea excesivă este limitată și nu există nici durere, nici modificări la nivelul articulațiilor sau tendoanelor, operațiile înainte ca osul să fie matur, de obicei, nu merită. În cazul greșelilor, pacienții primesc de obicei fizioterapie, ceea ce previne mobilitatea restrânsă și a demonstrat în trecut efecte pozitive asupra evoluției generale a bolii.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Boala Trevor oferă un prognostic relativ slab. Boala poate fi tratată doar simptomatic. Acest lucru poate reduce disconfortul și reduce la minimum restricțiile din viața de zi cu zi. Cu toate acestea, până la maturizarea scheletului, pot apărea întotdeauna noi simptome, care provoacă plângeri suplimentare și trebuie tratate în consecință. Diagnosticul precoce și tratamentul bolii Trevor sunt cu atât mai importante.
Mai presus de toate, diferitele sindroame ale durerii care pot apărea în cursul bolii sunt problematice. Pe măsură ce boala progresează, se pot dezvolta diferite afecțiuni mentale. Orice tulburări de anxietate sau depresie înrăutățesc perspectiva unei vieți fără simptome, deoarece restricționează suplimentar pacientul. Medicamentul asigură faptul că articulațiile afectate se pot mișca normal, în ciuda durerii. În caz contrar, pot apărea alte nealinieri și leziuni osoase, care înrăutățesc și prognosticul.
Pacienții trebuie să discute cu medicul lor specialist despre prognostic. Medicul oferă prognosticul pe baza simptomelor și a altor factori, cum ar fi evoluția bolii. Speranța de viață nu este restricționată cu boala Trevor. Cu toate acestea, prognosticul final trebuie făcut de către medicul responsabil.
prevenirea
Boala Trevor nu poate fi încă prevenită. Deoarece boala este o tulburare genetică, cei afectați pot profita de consilierea genetică doar în faza de planificare familială pentru a preveni alte cazuri.
Dupa ingrijire
În majoritatea cazurilor, cei afectați au doar măsuri și opțiuni foarte limitate și foarte puține pentru îngrijirea directă de urmărire la dispoziția celor afectați de boala Trevor. În primul rând, persoana afectată ar trebui să consulte un medic foarte devreme pentru a preveni apariția unor complicații și plângeri suplimentare, deoarece boala Trevor nu se poate vindeca independent.
Datorită bolii ereditare, cei afectați ar trebui să aibă, de asemenea, un examen genetic și consiliere dacă vor să aibă copii pentru a preveni recidivarea bolii în urmașii lor. În multe cazuri, boala Trevor necesită fizioterapie sau fizioterapie. Persoana afectată ar trebui, de asemenea, să repete exercițiile acasă, pentru a crește mobilitatea corpului.
Mulți pacienți depind, de asemenea, de ajutorul și sprijinul propriilor familii în viața lor de zi cu zi. Discuțiile iubitoare și intense sunt, de asemenea, foarte importante, deoarece acestea pot preveni și depresia și alte supărări psihologice. Obezitatea ar trebui, de asemenea, evitată, deși un stil de viață sănătos cu o dietă sănătoasă poate avea, în general, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli. De obicei, boala Trevor nu reduce speranța de viață a pacientului.
Puteți face asta singur
Copiii cu boala Trevor au nevoie în primul rând de sprijin din partea membrilor familiei și a prietenilor. Procesul de vindecare propriu-zis poate fi susținut acasă de yoga, Pilates sau exerciții de kinetoterapie. Este recomandabil să păstrați un jurnal de reclamații. Mai ales în timpul fazei de creștere, se dezvoltă din nou și din nou structuri osoase, care pot provoca dureri de intensitate variabilă în funcție de locație. Vremea și alți factori influențează, de asemenea, cât de mult se observă modificările osoase.
Cu cât modificările sunt recunoscute mai repede, cu atât mai eficient poate fi contracarat cu ajutorul măsurilor operaționale. Boala Trevor progresează până la sfârșitul creșterii fizice a copilului, motiv pentru care trebuie acordată o atenție deosebită simptomelor neobișnuite și afecțiunilor de obicei dincolo de pubertate. În cazul apariției unor probleme cu oasele genunchiului, gleznei sau piciorului, copilul are nevoie de un ajutor pentru mers sau de un scaun cu rotile. Dacă capacitatea de mișcare este sever restricționată, este posibil să fie necesară și conversia în gospodărie.
După o procedură chirurgicală, rana chirurgicală trebuie îngrijită cu atenție. În primele câteva zile, nu ar trebui făcut niciun sport care ar putea pune multă presiune pe membrul afectat. În cazul modificărilor osoase în zona tibiei, mersul pe jos și mersul pe bicicletă ar trebui evitate inițial, în timp ce exercițiile de gimnastică pot fi efectuate fără a implica picioarele.