Boala Werdnig Hoffmann - simptome și tratament - doctissimo

Ce este asta ?

Atrofia musculară spinală infantilă (ASA) tip 1 sau boala Werding-Hoffmann este o tulburare neurologică degenerativă, ereditară și familială care afectează sugarii.

werdnig

Această boală rezultă în principal din delețiile homozigote ale genei SMN1 (5q12.2-q13.3) care codifică proteina de supraviețuire a neuronului motor (SMN). Deși are variații, severitatea ASA este invers proporțională cu numărul de copii ale celei de-a doua gene, SMN2 ((5q13.2). Au fost identificate alte deleții și pot influența severitatea bolii.

Moștenirea este autosomală recesivă, dar sunt posibile mutații spontane (adică), fără antecedente familiale.

Riscul pentru părinții cu un copil cu această boală de a avea o secundă într-o sarcină ulterioară este de 1 din 4.

Semne ale bolii

Boala se manifestă prin:

  • Paralizie flască;
  • Atrofia tuturor mușchilor;
  • Hipotonie marcată;
  • Deformități ortopedice;
  • Și mai ales un atac al mușchilor respiratori care condiționează prognosticul.

Uneori diagnosticul este sugerat de la naștere în fața unui nou-născut paralizat.

Cel mai adesea, în primele 6 până la 14 luni de viață este sugerat diagnosticul.

Paralizele apar mai întâi în coapse, apoi în umeri și se răspândesc rapid la toți mușchii.

Hipotonia este majoră: sugarul este nemișcat, foarte moale, gâtul atârnând. Reflexele osteotendinoase sunt abolite. Atrofia musculară este evidentă: mușchii se topesc. Mușchii feței sunt uneori afectați.