Boala Wilson a programat rătăcirea Swiss Medical Journal
În 1992, la vârsta de 42 de ani, acest pacient a fost supus numeroaselor investigații din cauza epigastralgiei, cefaleei, intoleranței la anumite alimente și a testelor hepatice perturbate.
Ecografia abdominală a relevat colesteroloză veziculară cu polip mic și esogastroduodenoscopie (OGD) esofagită ușoară de reflux și gastrită antrală erozivă.
Pacientul a suferit apoi colecistectomie și o biopsie laparoscopică a puncției hepatice (PBF). Examenul patologic s-a încheiat în colesteroloză a vezicii biliare și în steatoză hepatică (50% din hepatocite, cu inflamație banală ușoară și hemosideroză ușoară, fără semne de alcoolism cronic), diagnostic corespunzător a ceea ce numim în prezent steatohepatită nealcoolică (NASH).
A urmat o perioadă de simptome mici, cu dieta singură ca tratament (reducerea produselor lactate, retragerea alcoolului, creșterea fructelor, utilizarea uleiului de rapiță).
Testul de laborator din februarie 2002 a exclus hepatita A, B sau C, dar a arătat o bilirubină încă ușor crescută și un nivel de protrombină spontană (PT) de 64%.
În 2007, au apărut simptome care combină durerile de cap postprandiale, intoleranța alimentară și, ocazional, episoade de diaree. Epigastralgia a determinat o nouă OGD care a dezvăluit esofagită ușoară de reflux și gastrită biliară (de semnificație clinică controversată, potrivit gastroenterologului).
În ciuda tratamentului cu Ulcogant 4 x/zi, durerea abdominală intensă, recurentă, a determinat o evaluare suplimentară (Tabelul 1).
Evaluări biologice succesive
În mod ideal, se recomandă un diagnostic molecular al mutației ATP7B prezente la părintele index. În cazul în care acest test nu este disponibil, se recomandă efectuarea unui examen fizic pentru semne de boli hepatice, tulburări neurologice și/sau un inel Kayser-Fleischer (lampă cu fantă de către oftalmolog). Evaluarea biologică include funcția hepatică (TP, albumină, bilirubină totală și directă), teste de citoliză hepatică și colestază (ASAT, ALAT, fosfatază alcalină și γGT) și o doză de ceruloplasmină.
Ce tratament/regim să oferi după confirmarea diagnosticului ?
Odată ce diagnosticul este pus, o dietă cu conținut scăzut de cupru și o terapie medicamentoasă trebuie începută și continuată pe viață în absența transplantului hepatic. Alimentele bogate în cupru includ fructe de mare, nuci, ciocolată, ciuperci și carne de organe. Apa care curge prin conductele de cupru nu poate fi consumată și ar trebui evitată gătitul în vase de cupru.