Boala Wilson Boli ereditare Ficatul
Boala Wilson este o boală rară a metabolismului cuprului care este moștenită ca trăsătură autosomală recesivă. Defectul genetic localizat pe cromozomul 13 este observat la o frecvență de 1: 180. Numai persoanele cu machiaj genetic homozigot * se îmbolnăvesc. Rata de incidență aici este de 1: 30.000 de nașteri. Dacă nu este tratată, boala duce la moarte.
Prin urmare, este foarte important să recunoaștem boala devreme și să o tratăm rapid și adecvat. Bolile hepatice neclare sau fenomenele neurologice la tineri ar trebui întotdeauna să ne gândească la o astfel de boală.
Cauza îmbogățirii cuprului
Depunerile de cupru afectează în primul rând creierul și/sau ficatul, dar și alte organe, cum ar fi oasele, rinichii și, foarte rar, inima.
Majoritatea cuprului ingerat din alimente este excretat prin ficat și intestine, iar o parte mai mică prin rinichi.
Întreruperea excreției de cupru constă în excreția insuficientă prin bila în intestin cu acumularea ulterioară de cupru în ficat și alte organe. În plus, există o reducere a coruloplasminului, proteina de transport a cuprului în ser, precum și o perturbare a încorporării cuprului în această proteină.
Simptomele bolii
De obicei, pacienții tineri se îmbolnăvesc între 6 și 25 de ani. Simptomele neurologice, cum ar fi tulburările de mișcare, scrierea sau vorbirea sau problemele de comportament sunt adesea primele simptome ale bolii. Afectarea ficatului se instalează de obicei fără să fie observată. Acest lucru este multilateral și poate provoca mărirea sau inflamația ficatului (hepatită) și progresul către ciroză hepatică. Hepatită fulminantă cu hemoliză (dizolvarea celulelor roșii din sânge) și excreție masivă de cupru în urină apare rar. Dacă nu sunt tratați, acești pacienți mor într-o perioadă scurtă de timp și pot fi salvați doar printr-un transplant rapid de ficat.
Semnele de afectare a ficatului apar de obicei mai devreme decât tulburările neurologice, care apar mai ales între 15 și 30 de ani, cu o gamă largă. Atât leziunile hepatice, cât și aspectele neurologice pot fi în prim plan. În timpul examinării oculare există adesea un așa-numit inel Kayser-Fleischer din cauza depunerilor de cupru în formă de inel gălbui în cornee.
diagnostic
Simpla măsurare a coruloplasminului transportor de cupru în sânge nu este suficientă pentru diagnostic, deoarece unii dintre pacienți au niveluri normale. Diagnosticul este susținut de o excreție crescută de cupru în colecția de urină de 24 de ore, testul penicilaminei și cea mai sigură metodă, determinarea conținutului de cupru din țesutul hepatic printr-o biopsie hepatică. Inelul ochiului Kayser-Fleischer este foarte caracteristic bolii și este un semn de leziuni cerebrale preexistente. Odată ce gena responsabilă de boală a fost descoperită, dezvoltarea testelor genetice este avansată.
Această boală trebuie, de asemenea, exclusă la toți frații și copiii pacienților Wilson.
terapie
Există două forme de tratament medicamentos. Substanțele care leagă cuprul, cum ar fi penicilamina și trientina, cresc excreția de cupru prin rinichi. Administrarea suplimentelor de zinc poate reduce absorbția cuprului din intestin. Terapia standard continuă să fie penicilamina, care a fost utilizată din 1956. Preparatele alternative pot fi luate în considerare numai dacă apar reacții adverse intolerabile.
Medicamentul poate provoca o varietate de efecte secundare, cum ar fi: B. provoacă leziuni ale rinichilor sau afectarea formării sângelui, dar este de obicei tolerat. Terapia necesită îngrijiri bine fundamentate. Trebuie continuat pe viață, deoarece expunerea la acesta are ca rezultat acumularea reînnoită de cupru în corp. Terapia duce adesea la o ameliorare dramatică a tulburărilor neurologice. De asemenea, afectarea ficatului este oprită.
Terapia este susținută de o dietă cât mai scăzută în cupru posibil, evitând în același timp alimentele care sunt deosebit de bogate în cupru. În plus, trebuie administrată vitamina B6 și oligoelemente fără cupru.
Succesul tratamentului poate fi măsurat prin excreția crescută de cupru în urină. Această metodă este, de asemenea, utilizată pentru a monitoriza progresul unei doze adecvate de medicamente și a consumului regulat de medicamente.
Inițial, pacienții trebuie monitorizați îndeaproape la intervale de 4-6 săptămâni pentru efectele secundare, efectele terapeutice și funcția ficatului și a rinichilor. Fazele de examinare pot fi ulterior reduse la 2-6 luni.
Pacienții netratați au un risc crescut de avorturi spontane datorită concentrației ridicate de cupru în uter. Femeile tratate pot duce deseori o sarcină până la sfârșit fără probleme. Tratamentul este continuat în timpul sarcinii cu o doză ușor redusă. Rata malformațiilor nu este evident crescută. Noi înșine am însoțit trei femei printr-o sarcină fără complicații. De regulă, am avut soții examinați în prealabil cu privire la o dispoziție pentru boală folosind un test de cupru radio, astfel încât boala să nu fie transmisă.
Un transplant de ficat corectează defectul genetic, deoarece noul ficat are o genă funcțională. Această terapie este adecvată în special pacienților cu insuficiență hepatică acută sau cu boală hepatică avansată, fără deficit neurologic dominant. Tulburările predominant neurologice nu reprezintă un motiv pentru un transplant.
Relua
Datorită penicilaminei disponibile, boala Wilson este o boală foarte tratabilă. Prin urmare, este foarte important să puneți diagnosticul cât mai devreme posibil și să inițiați un tratament adecvat rapid. Controlul familiei este, de asemenea, foarte important pentru a identifica ceilalți membri ai familiei afectați. Pacienții Wilson trebuie întotdeauna motivați să își ia medicamentele chiar și în absența simptomelor, întrucât întreruperea tratamentului are consecințe fatale.
Dr. med. Un student
Doctor în medicină internă - gastroenterologie
Ora consultării ficatului
Cunoştinţe Ass. Cu Prof. Dr. Om
Facultatea de Medicină din Hanovra