Boala Wilson la copii aproximativ 20 de cazuri
Mounia Lakhdar Idrissi
1 Departamentul de Pediatrie, CHU Hassan II, Fez, Maroc
Abdeladim Babakhoya
1 Departamentul de Pediatrie, CHU Hassan II, Fez, Maroc
Kawtar Khabbache
1 Departamentul de pediatrie, CHU Hassan II, Fez, Maroc
Fatimzohra Souilmi
1 Departamentul de pediatrie, CHU Hassan II, Fez, Maroc
Sara benmiloud
1 Departamentul de Pediatrie, CHU Hassan II, Fez, Maroc
Sanae Abourrazak
1 Departamentul de Pediatrie, CHU Hassan II, Fez, Maroc
Sanae Chaouki
1 Departamentul de Pediatrie, CHU Hassan II, Fez, Maroc
Samir Atmani
1 Departamentul de Pediatrie, CHU Hassan II, Fez, Maroc
Abdelhak Bouharrou
1 Departamentul de pediatrie, CHU Hassan II, Fez, Maroc
Moustapha Hida
1 Departamentul de Pediatrie, CHU Hassan II, Fez, Maroc
rezumat
Introducere
Boala Wilson este o boală rară. Se estimează că există un copil bolnav pentru fiecare 30.000 de nașteri. Boala se dezvoltă cel mai adesea în primul sau al doilea deceniu de viață. Prezentarea clinică a acestei boli se caracterizează printr-o foarte mare eterogenitate a simptomelor. Aceste manifestări pot rămâne izolate, se pot combina sau se succed, explicând varietatea imaginilor clinice întâlnite. Dacă este diagnosticat devreme, este una dintre cele mai ușoare boli ereditare de tratat. În absența oricărui tratament, cursul spontan este cel mai adesea fatal. În prezent, sunt disponibile mai multe opțiuni terapeutice pentru stabilizarea bolii și evitarea daunelor legate de acumularea de cupru, sub rezerva unei bune respectări a tratamentului. Scopul muncii noastre este de a studia caracteristicile bolii Wilson atât clinic, paraclinic, terapeutic și progresiv, discutând în același timp diferitele dificultăți diagnostice și terapeutice întâmpinate în practica noastră.
Metode
Am efectuat un studiu prospectiv pe 20 de copii urmăriți în secția de pediatrie a Spitalului și Centrului Universitar Hassan II din Fez pe o perioadă de 7,5 ani (2003 - 2010). Au fost incluși pacienți cu vârsta sub 16 ani, insuficiență hepatică cu sau fără insuficiență neurologică, bilanț cupric perturbat și/sau prezența unui inel Keyser-Fleischer. Am analizat parametrii clinici, biologici (hepatici și cuprici) și evolutivi. Investigația familială în căutarea unor cazuri similare a fost făcută prin examenul clinic și analiza echilibrului cupric al fraților.
Rezultate
Vârsta medie de descoperire a bolii Wilson în seria noastră a fost de 9 ani cu extreme de 5 și 13 ani. Sexul masculin a fost mai afectat cu 13 cazuri din 20 sau 65%. Raportul de sex (M/F) a fost, prin urmare, 1,8.
Consanguinitatea a fost găsită la 13 pacienți (65%). Zece dintre ei aveau consangvinizare de gradul I, celelalte trei aveau consangvinizare de gradul II. În antecedentele pacienților noștri, am notat conceptul de deces la frați într-un tabel similar în șapte cazuri. Timpul mediu dintre apariția primelor semne clinice și consultație a fost de 5 luni. Semnele clinice la internare au fost dominate de tabloul PHT cu sindrom edematos și icter în 65% din cazuri; hepatomegalie a fost găsită în 6 cazuri și splenomegalie în 12 cazuri. Examenul neurologic a relevat existența sindromului extrapiramidal în 4 cazuri. Doar un pacient a prezentat artralgie și 3 pacienți au fost diagnosticați asimptomatici în timpul screening-ului la frații pacienților din seria noastră. Semnele clinice sunt raportate în Tabelul 1. Examenul oftalmologic cu lampa cu fanta a relevat prezența inelului Kayser-Fleischer la 14 pacienți, adică 70%.
tabelul 1
Semne clinice găsite în seria noastră
| Icter | 13 | 65 |
| Sindrom edematos | 13 | 65 |
| Hepatomegalie | 6 | 30 |
| Splenomegalie | 12 | 60 |
| Sindromul hemoragic | 6 | 30 |
| Semne neurologice | ||
| Disartrie și hipersialoree | 3 | 15 |
| Disartrie și hipersialoree | 3 | 15 |
| Distonie | 1 | 5 |
| Artralgie | 1 | 5 |
| Asimptomatic | 3 | 15 |
Din punct de vedere biologic, transaminazele au fost normale la 12 pacienți, adică 60%, moderat crescute la 6 sau 30% și foarte mari la 2 sau 10%. PT a fost mai mic de 40% la 9 pacienți (adică 45% din cazuri), între 40% și 70% la 8, în timp ce a fost normal la ceilalți 3. Bilirubinemie totală crescută în 13 cazuri, cu predominanță a bilirubinei libere în 50% din cazuri. EPP efectuat la 15 pacienți a prezentat hipoalbuminemie în 10 și hipergammaglobulinemie în 14 cazuri. Hematologic, anemia hemolitică a fost găsită la 8 pacienți (40%) și trombocitopenia la 13 pacienți (65%).
Ceruloplasminemia este redusă la 17 pacienți, adică 85%, și normală la ceilalți 3. Cupremia este redusă la 8 pacienți, adică 40%, normală la doi și crescută la un singur pacient. Cupruria efectuată la 19 pacienți sa dovedit a fi crescută la 17, adică 89% (Tabelul 2). Ecografia abdominală a prezentat semne de HTP la ciroză hepatică la 16 pacienți, adică 80%. Endoscopia gastrointestinală a relevat varice esofagiene la 12 pacienți; acestea sunt stadiul 1 în 6 cazuri, stadiul 1 până la 2 în 3 cazuri și stadiul 3 în 3 cazuri. RMN a fost efectuat doar la 3 pacienți care aveau semne neurologice. În toate cele 3 cazuri, ea a demonstrat un hipersemnal T2 și un fler în cei 2 putameni (Figura 1:). Niciun studiu molecular nu a putut fi efectuat la pacienții noștri.