Boala Wilson; Simptome Wiki
Cuprins
Descriere
Boala Wilson (M.W.) este o boală moștenită autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că trebuie să moșteniți gena în cauză de la tatăl și mama dvs. pentru a obține boala. Prin urmare, există mulți purtători de gene care nu sunt infectați. Boala este deosebit de frecventă în căsătoriile conexe.
M.W. se bazează pe o tulburare a metabolismului cuprului: cuprul din hrana zilnică consumată (cu hrana zilnică se consumă în medie cu 25% mai mult cupru decât are nevoie organismul pentru propriile sale procese metabolice). Este o persoană acum la M.W. dacă este bolnav, nu reușește să elimine excesul de cupru; se depune și se acumulează încet acolo, i.a. în ficat, ochi și creier. Se ajunge la unul Otravire cu cupru. Ficatul este din ce în ce mai restrâns în funcțiile sale și ulterior intră într-o stare de ciroză. În creier, depunerile de cupru determină moartea anumitor celule care sunt responsabile de controlul mișcării (ganglionii bazali). Dar și alte regiuni din creier pot fi afectate și de cupru; simptomele sunt în consecință.
Se face o distincție între asta
- juvenil (adolescent) tip M.W.
- tip adult (adult) tip.
Simptome
La majoritatea bolnavilor, boala Wilson se manifestă prin tulburări ale ficatului: se mărește, valorile ficatului din sânge pot crește, icterul poate apărea, pacientul pierde în greutate, are anemie, posibil acută sau cronică. Inflamația ficatului. În cele din urmă, poate urma ciroză hepatică. Insuficiența hepatică apare la unii dintre pacienți. Tulburările hepatice apar mai devreme decât simptomele neurologice în medie; în jurul vârstei de 12 ani.
La aproximativ 40% dintre pacienți, apar primele simptome neurologice, mai ales în jurul vârstei de 20 de ani.
Aceste simptome neurologice includ un „tremur grosier” (tremur) al mâinilor. Este adesea dificil să te ții de obiecte. Acest tremur poate crește și odată cu utilizarea țintită a mâinilor („tremur de intenție”). Vorbirea poate suna neclară și răgușită (disarhrie, disfonie). Dacă boala progresează, pot apărea dificultăți la înghițire (disfagie). Se poate produce mișcare redusă, care poate fi observată la nivelul feței (hipomimie), dar și la nivelul brațelor și picioarelor, rezultând nealinieri și scurtarea dureroasă a mușchilor și tendoanelor. Modelul mersului se schimbă și devine mai puțin sigur.
Psihicul se poate schimba și: pot apărea psihoze, demență cu învățare, tulburări de concentrare și memorie, precum și depresie.
Unii pacienți au afectarea funcției renale (sindromul Fanconi). Pentru alții, simptomele bolii includ boli ale oaselor și articulațiilor (osteoporoză, artrită sau afecțiuni artritice.
Mulți pacienți, dar nu toți, au un semn clinic al bolii Wilson, în special cei cu simptome neurologice, inelul cornean Kayser-Fleischer.
Acest inel este cauzat de depozite de cupru în formă de inel verzuie-gălbui-maroniu în ochi la limita dintre cornee și derm. Oftalmologul poate vedea acest inel în timpul unei examinări a lămpii cu fantă, nu cu ochiul liber.
diagnostic
Dacă se suspectează boala Wilson pe baza simptomelor și a numărului de sânge, trebuie efectuat un laborator Parametrii metabolismului cuprului să fie examinat. Teste biologice moleculare poate confirma și completa rezultatele valorilor sanguine.
Diagnosticul este considerat destul de clar atunci când se detectează ceruloplasmină serică scăzută (o proteină de transport a cuprului în ser). În plus: creșterea excreției de cupru în urină și a Inelul Kayser Fleischer (nu la toți pacienții cu boală Wilson). Dacă există suspiciunea formei hepatice a bolii Wilson, a Biopsie hepatică cu determinarea conținutului de cupru.
Există și alte teste care ajută la stabilirea diagnosticului:
De exemplu. test de cupru intravenos (De asemenea, permite o diferențiere între purtătorii de trăsături heterozigoți și pacienții cu boala Wilson). Există și asta Test de stres penicilaminic: Odată cu administrarea de D-penicilamină (este de asemenea utilizat pentru terapia bolii Wilson) se determină excreția de cupru în urină.
Dacă încă nu este clar dacă boala Wilson este sau nu prezentă, a Test genetic fi făcut. Într-o familie în care a fost diagnosticată o boală Wilson, rudele apropiate ar trebui, de asemenea, examinate cu un test genetic, chiar dacă sunt fără simptome.
Acest test genetic este important deoarece permite începerea tratamentului la timp.
terapie
Deoarece boala Wilson se bazează pe un defect genetic, trebuie tratată pe viață. Scopul terapiei este un echilibru negativ al cuprului. Aceasta înseamnă că cuprul stocat fără terapie este cel mai bine captat imediat și cuprul deja stocat este deviat.
Cele mai frecvent utilizate terapii (inițiale) sunt medicamentele care leagă cuprul - așa-numitele Agenți chelatori - de ex. D-penicilamină. Acest agent de chelare leagă cuprul și determină excreția acestuia, ceea ce scade nivelul de cupru. Durează aproximativ 6-12 luni pentru ca cuprul seric calculat să fie în intervalul normal. Aceasta este urmată de o terapie de întreținere cu ajutorul căreia trebuie menținut echilibrul cuprului echilibrat.
În terapia de întreținere, sunt utilizați și agenți de chelare, dar acum în doze mai mici.
Este, de asemenea, unul Tratament cu săruri de zinc posibil, care funcționează prin intermediul mucoasei intestinale, unde se leagă în cele din urmă cuprul prin metalotioneine (= proteine). Această terapie are avantajul că cuprul ingerat cu alimente nici măcar nu pătrunde în corp și este prins imediat în intestin. Se poate cu Săruri de zinc în combinație cu D-penicilamină a fi tratat. În acest caz, totuși, D-penicilamina trebuie administrată cu sărurile de zinc la un moment diferit.
Un alt mijloc de terapie este Trientină, un agent chelator, care leagă cuprul din ser.
Există Alimente care sunt deosebit de bogate în cupru. Acestea includ carne de organe, nuci, ciuperci, cereale integrale, cacao, ciocolată și fructe de mare. Aceste alimente ar trebui evitate după o dietă săracă în cupru. De asemenea: Vase din cupru gătitul nu este recomandat; Vase din ceramică cu glazuri pe bază de cupru nu. Migdalele prăjite nu sunt ieftine pentru cei cu boala Wilson: sunt preparate în fierbătoare de cupru. Țevile de apă din cupru trebuie de asemenea evitate dacă nu se pot forma straturi de protecție în țevi, de ex. cu apă foarte moale.
Într-o sarcina Terapia bolii Wilson trebuie continuată! În cazul în care D-penicilamina este întreruptă, poate exista o altă apariție, ceea ce pune ficatul în pericol. Conform cunoștințelor anterioare, pericolul pentru făt din cauza D-penicilaminei este destul de scăzut.
Opțiunea finală pentru tratamentul bolii Wilson este una Transplant de ficat. Dacă pacientul trebuie să aștepte un organ donator, dializa albuminei poate susține ficatul. Transplantul hepatic trebuie luat în considerare și la pacienții cu ciroză hepatică avansată. Deoarece aceasta este o procedură serioasă, ar trebui luată în considerare cu atenție. Pe lângă riscurile asociate, ar trebui să ne gândim și la imunosupresia pe tot parcursul vieții care va deveni ulterior necesară.
Există experimente pe animale privind terapia genică și transplanturile de celule hepatice. Cu toate acestea, nu se poate spune nimic despre tratamentul persoanelor cu boala Wilson.