Boala Wilson - societatea franceză medicală învățată d; hepato-gastroenterologie și oncologie
Boala Wilson
Boala Wilson, o afecțiune genetică rară, se caracterizează printr-o eliminare slabă a cuprului din organism.
Cuprul este furnizat de alimente și depozitat în ficat. Este esențial pentru sinteza proteinelor și joacă un rol în creșterea, rezistența osoasă, funcționarea celulelor roșii și albe din sânge. Excesul de cupru este eliminat în bila emisă de ficat și, într-o măsură mai mică, în urină. În sânge, o fracțiune din cupru este transportată de o proteină: ceruleoplasmină, sub forma unui complex „cupru-ceruleoplasmină”.
La persoanele cu boala Wilson, îndepărtarea cuprului rezidual este imperfectă, dar cuprul se găsește și în sânge sub formă liberă și nu este asociat (sau atașat) cu ceruloplasmina. Prin urmare, este potențial toxic pentru creier și alte organe. Acumularea excesivă de cupru, în special în creier și ficat, duce la tulburări neurologice și/sau leziuni hepatice. Acesta este motivul pentru care diagnosticul precoce este esențial: atunci când boala nu este tratată suficient de devreme, poate fi foarte invalidantă, cu pierderea autonomiei și tulburări semnificative ale limbajului, care au devenit permanente.
Prima manifestare a bolii este afectarea inflamatorie a ficatului (hepatită), de obicei progresivă, dar uneori bruscă. Creșterea dimensiunii ficatului (hepatomegalie) poate fi însoțită de o creștere a anumitor enzime din sânge (transaminaze), ceea ce sugerează afectarea ficatului, dar și de oboseală (astenie), pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate. Icterul (icterul), precum și acumularea de lichid în abdomen (ascită) sau tulburările de conștiență pot apărea și indică insuficiență hepatică severă. Aceste semne necesită îngrijire urgentă. În unele cazuri, afectarea ficatului poate evolua spre ciroză.
În al doilea rând, cuprul se acumulează în creier și îi întrerupe funcția, ducând la tulburări neurologice și psihiatrice. Simptomele tipice ale bolii Wilson includ un tremur al brațelor, picioarelor sau capului, contracții anormale ale anumitor mușchi care duc la răsucirea mâinilor sau picioarelor (distonii), mișcări repetitive, dar și tulburări ale echilibrului, stângăcie, coordonare slabă a mișcărilor, etc. Lentitudinea în executarea mișcărilor (bradikinezie), în special în limbă, buze și maxilare, poate interfera cu vorbirea. Vocea devine uneori agitată, monotonă, iar fața îngheață din cauza tonusului muscular prea mare. Pot apărea tulburări de înghițire.
20% dintre persoanele cu boala Wilson suferă de tulburări psihologice (modificări bruște ale dispoziției, comportament iritabil și/sau tulburări psihologice inexplicabile precum fobii, anxietate, depresie, dificultăți de concentrare, atenție și amintire).
În plus, două treimi dintre pacienți prezintă o anomalie oculară care nu interferează însă cu vederea. Un inel caracteristic maro-verzui la periferia irisului, despre Kayser-Fleischer, indică depunerea de cupru în cornee.
Cea mai frecventă anomalie care sugerează afectarea rinichilor este excesul de proteine din urină (proteinurie). Dintre posibilele tulburări cardiace, tulburările de ritm (aritmie) sunt cele mai frecvente. Oasele sunt slăbite, cu dureri la nivelul articulațiilor.
Problemele hormonale fac, de asemenea, parte din tabloul clinic, cu întreruperea menstruației și întârzierea pubertății în adolescență.