Boala Wilson-Konovalov - Diagnosticarea competentă despre sănătate pe iLive
Specialist al articolului
Inelul Kaiser-Fleischer poate fi ușor recunoscut cu o inspecție normală (70%) sau cu o lampă cu fantă (97%). Specificitatea acestei proprietăți pentru degenerescența hepatolenticulară este mai mare de 99%.
Cel mai precis test de laborator (în absența leziunilor hepatice colestatice, care poate duce și la acumularea de cupru) este măsurarea conținutului de cupru în biopsia hepatică. La pacienții netratați, acest parametru trebuie să fie peste 200 μg la 1 g greutate uscată. De obicei, această cifră nu depășește 50 μg la 1 g greutate uscată.
Măsurarea excreției zilnice de cupru în urină este un test simplu care diferențiază de obicei persoanele neafectate de pacienții cu degenerare hepatolenticulară. De obicei, excreția zilnică de cupru este de 20-45 μg. Cu degenerescența hepatolenticulară, excreția zilnică depășește întotdeauna 80 μg. Indicatorul excreției zilnice de cupru peste 125 μg este un semn de diagnostic absolut al bolii. Dacă acest indice este cuprins între 45 și 125 μg, pacientul poate fi fie heterozigot, fie homozigot pentru gena de degenerare hepatolenticulară. Măsurarea excreției de cupru în 2 zile poate îmbunătăți precizia testului.
Determinarea nivelului seric de ceruloplasmină este cel mai adesea utilizată pentru a diagnostica degenerarea hepatolenticulară. Cu toate acestea, în 10% din cazuri, concentrația de ceruloplasmină rămâne normală (> 20 mg/dL). Dar chiar și la pacienții cu tseruplazmina mai mică (