Boli ale catabolismului AA - Taranis
Deficienta enzimatica
Bolile catabolismului aminoacizilor se datorează deficitului genetic al uneia dintre enzimele necesare degradării unuia sau mai multor aminoacizi. Adică de la naștere, una dintre aceste enzime nu funcționează și devine responsabilă pentru un „bloc enzimatic”.
Există forme moderate ale acestor boli, în care enzima funcționează puțin, dar nu este suficientă pentru a descompune în mod corespunzător aminoacidul (sau derivatul acestuia) în cauză. Aceasta se numește „deficit parțial” pentru care există o „activitate reziduală a enzimei”.
Consecințele deficitului de enzime
Va rezulta existența unui bloc enzimatic care poate fi localizat mai mult sau mai puțin departe în lanțul metabolic (fig. 2):
- O acumulare de substanțe (aminoacizi) sau derivații săi) în amonte de deficitul enzimatic,
- Lipsa producției de substanțe în aval de deficiența enzimei.
În principal, acumularea de substanțe în amonte de deficitul enzimatic va fi responsabilă pentru semnele bolii. Aceste substanțe, acumulate în cantități mari, devin apoi „toxice” pentru organism. Vorbim de boală „prin intoxicație”.
În funcție de substanța acumulată, vom diferenția între „aminoacidopatii”, în care substanța toxică acumulată este unul (sau câțiva) aminoacizi (de exemplu: fenilcetonurie, leucinoză etc.) și „acidurie (sau acidemii organice) ”, În care substanța toxică acumulată este un acid organic, adică un produs intermediar al degradării unui aminoacid (de exemplu: acidul metilmalonic, acidion propionic etc.).
Intoxicația poate fi „cronică”, adică responsabilă pentru semnele progresive care progresează lent sau „acută”, adică bruscă, corespunzătoare unei decompensări acute a bolii. Este posibilă și o combinație a celor două fenomene, care asociază decompensări acute pe un fond de intoxicație cronică. Trebuie remarcat faptul că fenilcetonuria diferă de alte boli din acest grup deoarece nu provoacă decompensare acută, ci doar intoxicație cronică.