Boli PKD
Boala
Boala renală polichistică este o boală ereditară larg răspândită care afectează pisicile persane și descendenții lor, precum și pisicile siameze. Aproximativ 38% din pisicile persane din întreaga lume suferă de această boală, care reprezintă 6% din populația totală de pisici. Prin urmare, PKD poate fi considerată cea mai importantă boală moștenită la pisici. În plus față de formarea chisturilor în ficat și pancreas, aceasta duce la formarea de chisturi umplute cu lichid în rinichi, care provoacă în cele din urmă insuficiența renală care duce la moartea unei pisici afectate. PKD apare atunci când pisica este tânără. Diagnosticul cu ajutorul ultrasunetelor se poate face cel mai devreme atunci când primele simptome apar la vârsta de aproximativ 8 luni.
Moștenirea
PKD la pisici este moștenită ca o trăsătură autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că o alelă afectată duce la această boală. Pisicile afectate genetic de PKD nu au fost încă identificate, ceea ce sugerează că aceste pisici mor ca embrion.
Mutația
Se știe că mutațiile genei PKD1 cauzează aproximativ 85% din toate cazurile de boală renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD) la om, restul de 15% din toate cazurile sunt atribuite mutațiilor genei PKD2.
Cu puțin timp în urmă, grupul de lucru condus de Leslie Lyons de la Universitatea Davis din California/SUA a reușit să identifice o mutație a genei PKD1 care a fost găsită la toate cele 48 de pisici testate afectate de PKD (41 de pisici persane, una siameză, Ragdolls, shorthairs domestici, și alte câteva rase cunoscute sub numele de excruciunea pisicii persane, cum ar fi Exotic Shorthair, Selkirk Rex și Scottish Folks). Această mutație nu a fost prezentă la cele 33 de pisici fără PKD examinate. Pe baza acestor date s-ar putea concluziona că această mutație la exonul 29 al genei PKD1 provoacă boli renale polichistice la pisici. Prin urmare, acum este posibil, prin intermediul unui test genetic, să se identifice pisicile încă de la vârsta puilor, care vor dezvolta PKD în viitor și pot transmite această boală descendenților lor.
Spre deosebire de oameni, la care s-au găsit diferite mutații cauzatoare de PKD în fiecare familie afectată, doar o singură mutație a fost identificată la toate pisicile, chiar și la diferitele rase afectate.
Testul ADN
Descoperirea mutației a dus la dezvoltarea unui test ADN care poate fi utilizat pentru a identifica pisicile cu un grad ridicat de certitudine care au sau vor dezvolta PKD.
Pentru testul ADN, ADN-ul pisicii este mai întâi izolat dintr-o probă de sânge. Folosind așa-numita reacție în lanț a polimerazei, gena afectată este apoi reprodusă de milioane de ori, astfel încât să poată fi analizată mai ușor. Apoi secvența genetică este citită automat cu ajutorul unui așa-numit analizator genetic.
Astfel, mutația poate fi detectată direct și pisicile afectate de PKD pot fi identificate în mod fiabil. Deoarece acest test este efectuat în principal de mașină, erorile de laborator sunt practic imposibile.
Motive pentru un test ADN
Testul ADN pentru detectarea PKD felină va oferi crescătorilor un mijloc eficient și extrem de sigur de reproducere a pisicilor sănătoase.
Testul ADN poate identifica în mod fiabil pisicile afectate de PKD de la naștere, chiar dacă nu au apărut simptome și nu este posibil un diagnostic fiabil folosind ultrasunete. În acest fel, pot fi luate decizii semnificative de reproducere într-un stadiu incipient, iar pe termen mediu PKD poate fi eliminat din reproducere.
Durata și materialul testului
Testul se efectuează de mai multe ori pe săptămână, astfel încât rezultatul să fie disponibil la aproximativ o săptămână după primirea probei. Avem nevoie de aproximativ 0,5 ml EDTA de sânge integral pentru test.
Întrebat: e-mail de la Laboklin cu privire la acest subiect
Dragă domnule Skupin,
Vă mulțumim pentru interesul acordat testului nostru genetic PKD. Testul genetic pe PKD costă 60 EUR plus TVA. În general, testul genetic poate fi efectuat dintr-un tampon obraz sau o probă de sânge.
La trimiterea unei probe de sânge, avem nevoie doar de 0,2 ml EDTA de sânge integral (proba nu trebuie centrifugată, nu trebuie să se facă din el ser). O probă de sânge proaspătă ne poate fi trimisă cu ușurință într-un plic căptușit, fără refrigerare. Dacă nu doriți să trimiteți probele imediat, probele trebuie păstrate la frigider (nu în congelator) până când sunt trimise. Un timp de depozitare de câteva săptămâni nu este critic.
Cu un tampon pe obraji, mucoasa bucală trebuie periată viguros cu o perie specială, astfel încât cât mai multe celule ale membranei mucoase să se lipească de perie. Aceasta este de obicei problema. Mulți proprietari de animale de companie se feresc să se perie suficient de tare, se obțin prea puține celule și nu se poate efectua un test.
Desigur, acceptăm tampoane de pe fălci pentru a testa PKD. La cerere, vom fi bucuroși să vă trimitem pensule speciale și instrucțiuni pentru a lua gratuit un frotiu. Cu toate acestea, dacă nu se poate obține rezultatul testului în laboratorul nostru din cauza unui frotiu inadecvat, suntem totuși obligați să facturăm expeditorului o sumă netă de 17 EUR. Cei 17 EUR includ prelucrarea
Frotiuri, costurile materiale pentru reactivii de laborator și costurile noastre administrative. Dacă se obține un rezultat al testului cu o bună frecare a obrazului, costul total net al testului este, desigur, de numai 60 EUR.
Datorită acestei probleme, nu susținem trimiterea frotiurilor, ci probe de sânge care conțin întotdeauna suficient material celular. Sper că v-am ajutat cu răspunsul meu și vă stau la dispoziție pentru informații suplimentare.
V-am atașat informații despre PKD.
Cu cele mai bune salutări de la Bad Kissingen,
Dr. Ines Langbein-Detsch
Laboklin GmbH & Co. KG
Prinzregentenstrasse 3
D-97688 Bad Kissingen
Telefon: 0049-971/72020