Boli polendocrine autoimune - Cauze, simptome și tratament
Boli polendocrine autoimune reprezintă un grup eterogen de boli autoimune în care mai multe organe endocrine și non-endocrine pot fi afectate în același timp. Aceste boli sunt foarte rare și toate au probabil un fundal genetic. Tratamentul nu este cauzal, ci doar simptomatic prin înlocuirea hormonilor lipsă.
Cuprins
Ce sunt bolile polendocrine autoimune?
Boli polendocrine autoimune se caracterizează printr-un număr mare de boli autoimune care apar simultan ale glandelor endocrine. Adesea, sunt afectate și organele non-endocrine. Acestea sunt boli cu cauze complet diferite.
Toate acestea au în comun faptul că sistemul imunitar propriu al corpului atacă diferite organe ale corpului în același timp. Dacă organele endocrine sunt deteriorate, rezultă boli secundare legate de hormoni. Termenii sunt, de asemenea, sinonimi cu termenul „boli autoimune polendocrine” APS Pentru Sindroame pluriglandulare autoimune, insuficiențe pluriglandulare sau autoimunopatiile polendocrine folosit.
Bolile autoimune polendocrine sunt împărțite în tipurile I-IV APS. APS de tip I se mai numește sindrom autoimun juvenil, deoarece există de la naștere. Celelalte tipuri de APS sunt clasificate în categoria sindroamelor poliglandulare adulte. APS de tip I este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom APECED. De regulă, boala Addison este combinată cu hipoparatiroidism și infecție fungică a pielii și a mușchilor.
Pot apărea și alte boli autoimune, cum ar fi diabetul de tip I. Sindromul APECED este extrem de rar și a fost observat doar în Finlanda până acum.
APS de tip II apare în cele două subformele sindromului Schmidt și sindromului Schmidt-Carpender. În timp ce cele două boli M. Addison și boala tiroidiană autoimună sunt combinate în sindromul Schmidt, în sindromul Schmidt-Carpender există și diabet zaharat de tip I.
APS de tip III este o combinație foarte rară de boli autoimune ale tiroidei, pancreasului, rinichilor, sângelui, pielii, vaselor și mușchilor. APS de tip IV include boli autoimune care nu pot fi atribuite niciunui dintre celelalte trei tipuri.
cauzele
Proteina AIRE este un antigen auto care este produs de celulele stoma timusului. Este un regulator autoimun prin faptul că stimulează producția a câteva mii de autoantigeni specifici țesuturilor. Autoantigenele care s-au legat de proteinele MHCI se prezintă pe suprafața celulei pentru atacul celulelor T.
Acest lucru declanșează apoptoza (sinuciderea celulară) în celulele T. Acest lucru are ca rezultat o selecție negativă, rezultând că aceste autoantigene sunt tolerate de sistemul imunitar. Dacă mutația genică codifică o proteină AIRE defectă, această adaptare nu are loc, astfel încât se pot dezvolta multe boli autoimune.
Cauzele așa-numitului sindrom Schmidt sau sindrom Schmidt-Carpenter nu sunt din nou cunoscute. Se suspectează factori poligenici. Cea mai severă și mai rară formă de boală polendocrină autoimună este XPID. Termenul XPID înseamnă abrevierea termenului englez X-legat olyendocrinopatia, eummunodeficiență și dsindrom iarrhea.
După cum sugerează și numele, este o mutație genică pe cromozomul X. Prin urmare, doar băieții sunt afectați de forma severă. La fete, boala este de obicei mai ușoară, deoarece gena mutantă de la mamă este compensată de o genă sănătoasă de la tată. Gena afectată este gena FOXP3.
Simptome, afecțiuni și semne
Bolile autoimune polendocrine prezintă toate simptomele care ar apărea în bolile autoimune individuale. Pacienții cu sindrom APECED suferă de simptomele bolii Addison, hipoparatiroidism și candidoză mucocutanată. Uneori, diabetul de tip I poate fi, de asemenea, prezent.
În boala Addison, cortexul suprarenal este distrus. Există un deficit de cortizol și un deficit de aldosteron. Formarea ACTH este crescută. Pacientul suferă de senzație de slăbiciune, greață, vărsături, scădere în greutate, hipoglicemie, precum și tulburări ale echilibrului electrolitic.
În același timp, hipoparatiroidismul duce la un deficit de calciu cu amorțeală și labele mâinilor. Există, de asemenea, indigestie, cataractă, dureri de cap și, uneori, demență. Candidoza mucocutanată se manifestă prin malabsorbție, diaree, hepatită cronică, căderea locală a părului sau anemie pernicioasă.
În sindromul Schmidt, boala Addison este combinată în principal cu tiroidita Hashimoto. Pe lângă simptomele sindromului Addison, apar și simptomele tiroiditei cronice. Tiroida este atacată de propriul său sistem imunitar.
În contextul sindromului Hashimoto, se dezvoltă o tiroidă hiperactivă, deoarece hormonii tiroidieni depozitați sunt eliberați rapid. După distrugerea extinsă a glandei tiroide, se produc prea puțini hormoni tiroidieni, cu simptome tipice ale hipotiroidismului.
Cea mai severă formă de boală autoimună polendocrină, sindromul XPID, se caracterizează printr-o combinație de diabet și cea mai severă diaree. Boala începe în copilărie, afectând de obicei băieții. Datorită reacțiilor autoimune împotriva multor organe interne, moartea apare adesea prematur.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul bolilor autoimune polendocrine rezultă din numărul mare de implicare a organelor.
Complicații
Pacienții suferă, de asemenea, de dureri de cap severe sau de amorțeală și alte tulburări de sensibilitate. În plus, simptomele apar și în regiunea stomacului și a intestinelor, ceea ce poate duce la diaree sau constipație. Căderea părului legată de boală duce la o estetică semnificativ redusă pentru pacient, astfel încât în multe cazuri cei afectați suferă de complexe de inferioritate sau de o stimă de sine redusă.
De asemenea, poate apărea o tiroidă hiperactivă sau hiperactivă. Dacă aceste simptome nu sunt tratate, pacientul moare de obicei. Un tratament cauzal al bolii nu este posibil. Cu ajutorul hormonilor de înlocuire, simptomele pot fi de obicei limitate. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă.
Când trebuie să mergi la medic?
Oboseala, slăbiciunea internă și o scădere a performanței fizice sunt semne ale afectării sănătății. Vizita unui medic este necesară dacă simptomele persistă sau cresc pe parcursul a câteva săptămâni. Un medic trebuie consultat în caz de greață, vărsături, stare generală de rău sau senzație de rău.
Dacă apare o pierdere nedorită în greutate, acest lucru trebuie înțeles ca un semnal de avertizare din partea organismului, care ar trebui investigat. Tulburările tractului digestiv, diareea persistentă, constipația și tulburările de somn trebuie examinate și tratate. Dacă persoana în cauză se plânge de o durere de cap, dacă memoria este afectată sau dacă apar nereguli hormonale, este necesar un medic. Dacă nu sunt tratate, tulburările pot duce la moartea prematură a persoanei afectate.
Prin urmare, un medic trebuie vizitat dacă simptomele persistă sau dacă starea de sănătate se deteriorează. Căderea neobișnuită a părului, tulburările de sensibilitate a pielii sau amorțeala trebuie prezentate unui medic. Labele pe mâini sunt caracteristice bolilor autoimune polendocrine. Dacă se poate observa acest lucru, medicul trebuie consultat imediat.
Dacă, pe lângă anomaliile fizice, apar și plângeri emoționale sau mentale, trebuie consultat și un medic. În caz de schimbări de comportament, retragere, stare de depresie sau bunăstare în continuă scădere, recomandăm clarificarea simptomelor de către un medic.
Tratament și terapie
În prezent, nu este posibil un tratament cauzal al bolilor autoimune polendocrine. Accentul principal se pune pe terapiile de substituție hormonală. Acestea se bazează, desigur, pe bolile prezente. În boala Addison, de exemplu, există o substituție pe tot parcursul vieții cu cortizol și aldosteron. În hipoparatiroidism, nivelul de calciu trebuie stabilizat prin administrare orală de calciu.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Deoarece bolile autoimune polendocrine sunt determinate genetic, nu există recomandări pentru măsuri preventive. Dacă au apărut deja cazuri de boli autoimune multiple în familie, riscul pentru descendenți poate fi evaluat prin consiliere genetică și analize genetice dacă doresc să aibă copii.
Dupa ingrijire
Boala poliendocrină autoimună este incurabilă. În prezent nu există o astfel de terapie. Cei afectați trebuie să aibă în permanență un kit de urgență. În plus, cei afectați trebuie să fie atenți să nu slăbească prea mult din cauza greaței și vărsăturilor, altfel apar simptome de carență ale corpului.
Bolnavii trebuie să mănânce alimente ușoare, bogate în vitamine și să bea multe lichide. Exemple sunt apa, supele sau spritzerele. Cei afectați ar trebui, de asemenea, să se asigure că alimentele pe care le consumă conțin sare, deoarece acestea leagă fluidele de corp. Ca urmare a bolii, multe persoane afectate suferă de complexe de inferioritate și se simt dezavantajate de viață.
Acest lucru poate duce la o afectare ridicată a calității vieții. În acest caz, este important ca cei afectați să aibă grijă de mediul lor social, astfel încât să existe întotdeauna contactul cu prietenii și familia, iar ajutorul să poată fi obținut, dacă este necesar. A vedea un psiholog poate fi, de asemenea, foarte util. Acest lucru îi poate învăța pe cei afectați să trăiască cu boala. Dacă cei afectați doresc să aibă copii, ar trebui să fie supuși consilierii genetice umane. Acolo se poate stabili dacă copiii pot avea și boala autoimună polendocrină.
Puteți face asta singur
Bolile rezumate la acest termen nu pot fi vindecate. Aceasta înseamnă că cei afectați vor trebui să înlocuiască hormoni pentru tot restul vieții. Ai face bine să faci din asta un obicei, deoarece respectarea slabă îți înrăutățește și sănătatea. Orice truse de urgență trebuie să fie purtate întotdeauna cu dvs.
În plus, pacienții cu o boală autoimună polendocrină ar trebui să aibă grijă să nu slăbească prea mult chiar și în perioadele de greață și vărsături, în caz contrar există riscul apariției unor simptome cum ar fi pierderea de vitamine sau minerale. Pacienții beneficiază de o dietă ușoară, bogată în vitamine și de multe porții de lichide distribuite pe parcursul zilei. Vă recomandăm apă, ceaiuri, spritzere sau supe subțiri. Sarea din alimente este de asemenea recomandată, astfel încât organismul să poată lega fluidul absorbit.
Condiția poate face pacienții să se simtă inferiori sau lipsiți de viață. Speranța de viață posibil redusă poate fi, de asemenea, foarte stresantă. Cei afectați nu ar trebui să se teamă să caute ajutor psihoterapeutic.
Majoritatea bolilor polimodocrine autoimune sunt genetice. Dacă pacienții afectați doresc să aibă copii, atunci ar trebui să solicite sfatul genetic de la partenerul lor. O analiză genetică poate oferi o indicație dacă eventualii descendenți vor avea, de asemenea, o boală polyendocrină autoimună sau nu.