Boli rare - boala Hirschsprung
Care este boala Hirschsprung ?
Aceasta este paralizia intestinală, difuză sau localizată.
Este o boală congenitală datorată absenței parțiale sau totale a ganglionilor nervoși, al căror rol este de a permite buna funcționare a mușchilor intestinului (și mai ales a colonului).
Acești noduri sunt situate în interiorul peretelui intestinului, în zone numite plexurile Meissner și Auerbach. Această boală, care se manifestă în principal la nou-născuți și la sugari între 3 și 5 luni, afectează colonul (intestinul gros), sigmoidul (ultima parte a colonului, care precede rectul) sau rectul (segmentul situat între colon și anus).
Frecvența sa este de aproximativ 1 caz la 5.000 de nașteri. Este mai frecvent la băieți decât la fete.
Apare în timpul sarcinii și reflectă o malformație embriologică: de fapt, celulele nervoase destinate colonizării peretelui intestinal nu migrează de la locul lor de fabricație (numit creasta neuronală). Absența plexurilor Meissner și Auerbach are ca rezultat absența peristaltismului. Peristaltismul este ansamblul contracțiilor musculare care permit conținutul unui organ gol să progreseze în interiorul acelui organ; în ceea ce privește tractul digestiv, este progresia alimentelor de la gură (mai precis faringele) la rect. Acest fenomen fiziologic, numit și motricitate digestivă, este un mecanism spontan al tractului digestiv. Fără peristaltism, amestecarea alimentelor și absorbția nutrienților, adică elemente conținute în alimente, sunt imposibile.
Boala Hirschsprung provoacă distensie abdominală severă. Acest lucru se datorează faptului că atunci când scaunul și gazul ajung în partea intestinului fără plexurile Meissner și Auerbach, progresia lor nu mai are loc. Aceasta are ca rezultat o creștere a volumului (dilatării) acestei părți a intestinului. Există diferite grade de severitate a bolii, în funcție de numărul de plexuri lipsă. Cu cât zona afectată este lipsită de ea, cu atât tulburările sunt mai severe. Din fericire, în majoritatea cazurilor, această zonă fără ganglioni limfatici este limitată la colonul sigmoid (partea terminală a colonului, care precede rectul).
Simptome
Boala Hirschsprung poate apărea de la naștere cu balonare severă a abdomenului, deoarece nou-născutul nu-și trece meconiul (primele scaune emise după naștere).
Mai general, copilul afectat are scaune rare, extrem de dure, foarte greu de trecut, uneori alternând cu episoade de diaree (semn de inflamație a intestinului subțire și colon, enterocolită).
Scaunele stagnează în amonte de bulbul rectal (segmentul dintre rect și anus). Astfel, la palpare, abdomenul este umflat, dar examenul rectal digital nu găsește nicio materie fecală în bulbul rectal. Aceste două semne sunt caracteristice bolii.