Boli rare Unul dintre ei are fața umflată

Boli rare: unul din 50.000 are fața umflată

25.02.2013, 13:42 | dapd

umflată

Fata se poate umfla în boala rară HAE (angioedem ereditar). (Sursa: HAE Vereinigung e.V./dapd)

  • divide
  • Fixare
  • Tweet tipărește
  • Pentru a trimite prin poștă
  • redactie

Boală rară - care sună ca un fenomen marginal. Dar numai în Germania, aproximativ patru milioane de oameni suferă de o boală atât de rară. Există doar câțiva oameni care arată un anumit tablou clinic. Dar există destul de multe dintre aceste imagini clinice extrem de rare și adesea aproape neexplorate. Există aproximativ 6000 în medicină.

Adesea nu există diagnostic de ani de zile

Profesioniștii din domeniul medical descriu o afecțiune ca fiind o boală rară care nu afectează mai mult de una din 2000 de persoane. Deseori există doar câteva sute de oameni în Germania care știu că sunt afectați. Câțiva dintre ei merg de la medic la medic ani de zile fără a obține un diagnostic clar. Pentru că chiar și mulți medici sunt în pierdere atunci când dau peste o imagine clinică pe care nu au mai văzut-o până acum. Majoritatea bolilor rare sunt cronice - sunt incurabile. Pacienții sunt apoi dependenți permanent de tratament.

Boală HAE rară
Seria foto cu 3 imagini

Când fața se umflă

Aceasta include și boala ereditară rară HAE (angioedem ereditar). Cu HAE, umflarea severă a pielii sau a membranelor mucoase apare adesea în câteva minute fără avertisment. Potrivit HAE-Vereinigung e.V., întregul corp poate fi afectat. Puteți vedea umflături pe față, brațe și picioare. Cu toate acestea, devine extrem de dureros atunci când membranele mucoase din intestin, stomac sau uter se umflă. Există crampe similare colicilor, vărsăturilor și diareei până la probleme circulatorii. Dacă creierul este afectat, apar dureri de cap severe, amețeli și tulburări vizuale. Este în pericol viața când laringele sau gâtul se umflă. În fiecare an, două până la trei persoane mor din cauza sufocării din cauza HAE. Una din 50.000 de persoane este afectată.

Organismului îi lipsește o proteină

1.600 de persoane bolnave sunt tratate. Potrivit Asociației HAE, numărul cazurilor neraportate este mult mai mare, deoarece mulți dintre cei afectați nu știu nimic despre boala lor rară, care pune viața în pericol sau simptomele sunt interpretate ca alergii. Boala ereditară este cauzată de modificări genetice care duc la lipsa propriei proteine ​​a organismului, în formă insuficientă sau care nu funcționează. Această proteină reglează în mod normal un hormon tisular. Un nivel crescut al acestui hormon face pereții vaselor mai permeabili la lichide. Se produc schimbări de lichid.

HAE este diagnosticat printr-un test de sânge în care se examinează activitatea proteinelor din plasmă. În terapie, proteina lipsă este injectată în venă atunci când se declanșează umflarea. De ceva timp, celor afectați li se permite să facă acest lucru singuri. Purtați întotdeauna cu dumneavoastră un medicament de urgență.

Adesea fără medicamente

Mulți dintre cei afectați caută în zadar droguri, deoarece multe companii farmaceutice nu consideră că merită să le dezvolte. Pur și simplu există un grup prea mic de clienți pentru a finanța cercetarea de milioane de dolari. Cu toate acestea, industriei farmaceutice îi place să-și sublinieze angajamentul.

Ziua internațională a bolilor rare atrage atenția asupra acestor probleme în fiecare an. În Germania, acțiunile sunt planificate în jurul datei de 28 februarie a acestui an într-o duzină de orașe; acestea vor fi coordonate sub umbrela Alianței pentru Boli Rare Cronice (ACHSE). ACHSE reunește activitățile a aproximativ 100 de asociații și grupuri de auto-ajutorare. În fiecare an, în ziua acțiunii, se acordă Premiul de cercetare Eva Luise Köhler, dotat cu 50.000 de euro. Se dă oamenilor de știință care cercetează bolile rare.

Notă importantă: Informațiile nu sunt în niciun caz un înlocuitor al sfaturilor profesionale sau al tratamentului de către medici instruiți și recunoscuți. Conținutul t-online nu poate și nu trebuie utilizat pentru a pune în mod independent diagnostice sau pentru a începe tratamente.