Boli rare

boli

  • Comunicate de presă actuale
  • kit de presa
    • Puterea corpului
    • Boală de ficat
      • Hepatita virala
        • Hepatita A
        • Hepatita B.
        • Hepatita C.
        • Hepatita D
        • Hepatita E.
      • Inflamația ficatului (hepatită)
      • Ciroza ficatului
      • Ficat gras
        • ficat gras alcoolic
        • ficat gras nealcoolic
      • Cancerul celulelor hepatice
      • Boli rare
        • Hepatita autoimună
          • Hepatita autoimună și ICI
        • Hemocromatoza
        • PBC
        • PSC
        • Sindromul Budd-Chiari
      • Boli la copii
        • ficat gras nealcoolic la copii
      • boală hepatică toxică
      • insuficiență hepatică acută
    • Diagnostic și terapie
      • Diagnosticul hepatic
      • Valorile ficatului
      • Terapii
      • Terapia VHC
    • Fundația Germană a Ficatului
      • logodnă
      • Bord
  • Apăsați imagini
  • Serviciul de presă
    • Prof. Dr. Om
    • Prof. Dr. Niederau
    • Prof. Dr. Dușuri
    • Prof. Dr. Fabricant de umbrele
    • Prof. Dr. Zeuzem
  • Arhiva de presă
  • Apăsați lista de corespondență
  • Comunicate de presă actuale
  • kit de presa
    • Puterea corpului
    • Boală de ficat
      • Hepatita virala
        • Hepatita A
        • Hepatita B.
        • Hepatita C.
        • Hepatita D
        • Hepatita E.
      • Inflamația ficatului (hepatită)
      • Ciroza ficatului
      • Ficat gras
        • ficat gras alcoolic
        • ficat gras nealcoolic
      • Cancerul celulelor hepatice
      • Boli rare
        • Hepatita autoimună
          • Hepatita autoimună și ICI
        • Hemocromatoza
        • PBC
        • PSC
        • Sindromul Budd-Chiari
      • Boli la copii
        • ficat gras nealcoolic la copii
      • boală hepatică toxică
      • insuficiență hepatică acută
    • Diagnostic și terapie
      • Diagnosticul hepatic
      • Valorile ficatului
      • Terapii
      • Terapia VHC
    • Fundația Germană a Ficatului
      • logodnă
      • Bord
  • Apăsați imagini
  • Serviciul de presă
    • Prof. Dr. Om
    • Prof. Dr. Niederau
    • Prof. Dr. Dușuri
    • Prof. Dr. Fabricant de umbrele
    • Prof. Dr. Zeuzem
  • Arhiva de presă
  • Apăsați lista de corespondență

Persoană de contact:

Bianka Wiebner
Director executiv
Telefon +49 (0) 511 532 6815
[email protected]

Boli hepatice rare - dificil de diagnosticat

Se estimează că aproximativ patru milioane de oameni din Germania trăiesc cu o boală rară. În Uniunea Europeană, o boală este considerată rară dacă nu afectează mai mult de 5 din 10.000 de persoane din UE.

Bolile rare sunt în mare parte genetice și adesea cronice, sunt progresive și reduc adesea speranța de viață. Există mai multe boli rare care pot duce la afectarea ficatului. Bolile congenitale se disting de bolile care au cauze infecțioase sau toxice. Problema cu afecțiunile hepatice rare este că cele mai multe boli genetice nu cauzează adesea simptome specifice și, prin urmare, sunt foarte greu de diagnosticat.

Boala de depozitare a cuprului (boala Wilson, boala Wilson) este o boală ereditară foarte rară care afectează aproximativ una din 30.000 de persoane. Cauza este o schimbare a genomului, ceea ce înseamnă că organismul nu poate excreta suficient cupru. La cei afectați, cuprul se colectează în ficat, printre altele. În timp, concentrația de cupru poate atinge o valoare toxică și poate duce la hepatită acută sau cronică, fibroză și ciroză.

Depozitele de cupru se găsesc și în creier, rinichi și corneea ochiului și pot provoca leziuni acolo. Dacă nu este tratată, boala duce aproape întotdeauna la moarte. Diagnosticul precoce și terapia îmbunătățesc speranța de viață și pot preveni afectarea ficatului și bolile neurologice. Noile medicamente sunt în prezent testate și au prezentat rezultate promițătoare și noi date în studii. Medicamentele au fost bine tolerate și ușor de dozat. În viitor, ar putea fi aprobate terapii alternative de întreținere pentru boala Wilson, care - pe lângă evitarea alimentelor bogate în cupru - completează terapia bazată pe orientări în Germania.

Deficitul de alfa-1 antitripsină este o tulburare metabolică congenitală care afectează probabil mai mult de 10.000 de persoane din Germania. Diferite modificări ale materialului genetic duc la secreția afectată și funcția enzimei alfa-1-antitripsină, care poate duce la boli pulmonare. În ficat, unde se formează alfa-1-antitripsină, descărcarea perturbată din celulă poate duce la deteriorarea celulei. De-a lungul anilor, acest lucru poate duce la ciroză hepatică. Riscul de ciroză hepatică depinde de genotip, adică de tipul modificării genetice. Administrarea terapeutică a alfa-1 antitripsină poate fi utilă pentru bolile pulmonare, dar nu este eficientă pentru bolile hepatice. În cele din urmă, boala hepatică poate fi tratată numai cu un transplant de ficat.

Porfirii sunt, de asemenea, boli metabolice. Pot fi afectați diferiți pași în structura hemului pigmentar roșu din sânge, ceea ce explică simptome clinice foarte diferite. Modificările congenitale ale anumitor enzime, care apoi nu funcționează suficient, pot duce la acumularea de precursori hemici, care sunt responsabili de diferite simptome pe piele și în tractul gastro-intestinal. Porfiria este diagnosticată prin detectarea precursorilor de porfirină în urină sau sânge. Există diferite forme de porfirie. Simptomele se manifestă adesea în apariții. Declanșatoarele pot fi infecții, alcool, fumat, dar și anumite medicamente.

În noiembrie 2019, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat un nou medicament (givosiran) pentru tratamentul pacienților adulți cu porfirie hepatică acută (AHP). Cererea de aprobare a fost trimisă și Agenției Europene pentru Medicamente (EMA). Cu interferența ARN (interferența acidului ribonucleic/ARNi), ARN-ul mesager al genelor poate fi oprit într-un mod țintit, ceea ce duce la o oprire temporară a funcției genice. Cu givosiran, atacurile de durere pot fi reduse în medie cu 74%. Terapia a fost aprobată într-un proces accelerat cu statutul de „terapie de rupere” (dezvoltarea de medicamente pentru nevoi medicale neîndeplinite anterior) și statutul de „medicament orfan” (medicamente pentru tratamentul bolilor rare). În Germania, givosiran se încadrează în programul de utilizare compasională și, în cazuri speciale, poate fi utilizat chiar înainte de aprobare.

Boala celiacă (sprue) este o intoleranță la gluten indusă imunologic, care provoacă reacții inflamatorii primare în intestinul subțire. Boala celiacă apare de obicei pentru prima dată în copilărie și în copilărie, dar poate fi diagnosticată la orice vârstă. Pe lângă simptomele clasice, cum ar fi diareea, flatulența, anemia sau statura scurtă, la cei afectați se observă adesea o creștere a activității transaminazelor din ser, ceea ce indică o inflamație a ficatului. Această creștere a activității transaminazelor poate fi indicația inițială a bolii celiace. Dacă boala hepatică este neclară, medicul ar trebui să se gândească și la boala celiacă. Transaminazele sunt adesea normalizate cu o dietă fără gluten. O dietă fără gluten pe tot parcursul vieții poate preveni complicațiile. Suplimentele de vitamine pot fi luate pentru a preveni bolile cu deficit.

O complicație a cirozei ficatului poate fi aceea că tensiunea arterială din sistemul venei porte crește, deoarece cicatricea ficatului înseamnă că sângele nu mai poate curge liber din intestine și splină prin ficat.

În cazuri rare, hipertensiunea portală se poate dezvolta și fără ciroză hepatică. Această hipertensiune portală necirotică poate fi cauzată de utilizarea anumitor medicamente. De ce medicamentele duc la creșterea tensiunii arteriale în vena portă a fost doar parțial cercetat. Ca urmare a fluxului redus de sânge în ficat, celulele hepatice pot crește în decursul anilor și se dezvoltă „hiperplazie regenerativă” care poate simula tumorile, dar nu sunt maligne.

Fibroza chistică (CF) sau fibroza chistică este o tulburare metabolică moștenită autosomală recesivă cauzată de un defect genetic al genei CFTR. Acest defect duce la o defecțiune a canalului ionic clorură cu același nume în membrana celulară și este asociată cu producerea de secreții vâscoase din glandele exocrine. Epiteliul căilor respiratorii, tractul biliar, canalele pancreatice, intestinul subțire, canalul deferent și glandele sudoripare sunt afectate în cea mai mare parte.

Fibroza chistică poate provoca leziuni progresive ale pancreasului, inițial cu malabsorbție cu scaune grase și distrofie (insuficiență pancreatică exocrină). Pe măsură ce boala progresează, se poate dezvolta diabet zaharat (insuficiență pancreatică endocrină). Creșterea vâscozității secreției biliare duce adesea la boli hepatice grase și ciroză hepatică progresivă, eventual cu hipertensiune portală. În Germania, fibroza chistică a fost una dintre bolile înregistrate în screening-ul nou-născuților din septembrie 2016. Pe măsură ce boala progresează, cei afectați sunt adesea dependenți de transplantul de ficat și/sau plămâni.

Organul vital, ficatul, are un aport dublu de sânge. Două treimi din fluxul de sânge în ficat este transportat prin vena portă (furnizarea de nutrienți). Artera hepatică furnizează cantitatea rămasă de sânge (aport de oxigen). Venele hepatice drenează ficatul în vena cavă inferioară. Odată cu creșterea fluxului sanguin în vena portă, fluxul arterial scade în același timp - și invers. Acest sistem de alimentare cu sânge asigură o protecție limitată împotriva ischemiei la persoanele sănătoase.

Deși ficatul are dubla descărcare de sânge descrisă, ficatul organului activ din punct de vedere metabolic poate fi deteriorat. Factorii de risc includ ischemia (scăderea fluxului sanguin/insuficiență circulatorie), afectarea drenajului venos și afectarea vasculară specifică.

Termenul de boli hepatice autoimune rezumă un grup de boli hepatice care diferă în funcție de evoluția bolii și de gravitate, dar care au un lucru în comun: sistemul imunitar propriu al corpului nu funcționează corect. Structurile proprii ale corpului sunt identificate ca „străine” și combătute.

Bolile autoimune ale ficatului includ hepatita autoimună (AIH), colangita biliară primară (PBC) și colangita sclerozantă primară (PSC).