Boli renale polichistice la copii - Cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boli renale polichistice la copii - anomalie congenitală a rinichilor, caracterizată prin numeroase modificări chistice mici în țesutul renal, încălcarea funcționării corpului. Odată cu manifestarea bolii renale polichistice la copii, se constată hipertensiune arterială crescută persistentă, dureri de spate, pielonefrită recurentă, insuficiență renală. Diagnosticul bolii renale polichistice la copii este confirmat de datele cu ultrasunete ale rinichilor, urografia excretorie, angiografia, scintigrafia și tomografia computerizată a rinichilor. Tratamentul bolilor polichistice de rinichi la copii are drept scop combaterea CRF; Uneori se efectuează puncție percutană sau excizie laparoscopică a chisturilor, transplant de rinichi.

Boli renale polichistice la copii

Boală renală polichistică la copii (boală polichistică, degenerescență renală polichistică) - malformație structurală severă a rinichilor în care țesutul renal normal este înlocuit de mai multe chisturi de diferite dimensiuni. La copii, boala renală polichistică apare cu o frecvență de 1 caz la 250-1000 de nou-născuți, dar este rareori diagnosticată din cauza evoluției latente din copilărie. În funcție de forma clinică, bolile renale polichistice se pot manifesta sau manifesta la diferite vârste: la nou-născuți, copii mici, adolescenți sau adulți, în principal între 30-40 de ani. Adesea, modificările chistice ale rinichilor la copii sunt combinate cu un chist hepatic, pancreas, splină, plămâni, ovare polichistice, megaureter, rinichi suplimentar.

Datorită faptului că boala renală polichistică la copii este o boală ereditară, studiul său este sarcina urologiei și geneticii.

Clasificarea bolii renale polichistice

Având în vedere aspectele genetice, se evidențiază următoarele:

Adulți polichistici la rinichi, scriu (mutația genei PKD1 în brațul scurt al cromozomului 16)
Rinichi polichistici adulți, de tip II (mutația genei РKD2 sau РKD4 în cromozomul 4)
boală renală polichistică autosomală recesivă (mutația genei PKHD, ARPKD pe al 6-lea cromozom). Această formă de boală polichistică a rinichilor la copii este asociată cu deformări multiple (fanta despicat, boli congenitale ale inimii etc.).
boală renală polichistică infantilă severă cu sclerozom tuberos (mutația genei PKDTS în cromozomul 16)
Boală renală microcistică congenitală de tip finlandez (întâlnită în rândul populației din Finlanda și nordul Rusiei)
alte tipuri de boli renale polichistice: boli renale polichistice la copiii cu cataractă și orbire congenitală; Microcefalie polichistică, brahicefalie, hipertelorism și membre disproporționat de scurte etc.

Boala renală polichistică la nou-născuți este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Boala renală polichistică, autosomală dominantă, apare la copiii mai mari, adolescenți și adulți.

În funcție de gradul de afectare renală chistică, se face distincția între chisturile individuale, formele focale și cele totale ale bolii polichistice.

Cauzele bolii renale polichistice la copii

Formarea bolii renale polichistice la copii are loc încă din primele săptămâni de embriogeneză, deoarece tubulii metanefrosului și canalele colectoare ale mugurelui ureteral nu sunt unite. Potrivit unei ipoteze, acest lucru poate apărea din cauza intoleranței imunologice a blastoamelor metanefrogenice și a germenilor ureterici. Această ipoteză este confirmată de o scădere a concentrațiilor serice la pacienții cu complement polichistic C3.

Cavitățile chistice, formate din tubuli renali, care nu sunt conectați la sistemul de ieșire, pot fi tor glomerular, tubular și excretat. Chisturile glomerulare nu sunt conectate la sistemul canalicular, deci nu sunt predispuse la dimensiune. Acest tip este caracteristic bolii renale polichistice la nou-născuți și contribuie la dezvoltarea precoce a insuficienței renale cronice și la moartea unui copil. Tipul chist-tubaliar format din tubuli și tipul de excreție - din canalele colectoare. Mărirea chistului este inegală, dar constantă din cauza dificultăților de golire. Chisturile în creștere provoacă compresia parenchimului și moartea unei porțiuni semnificative a nefronilor.

Apariția mutațiilor genetice, care determină dezvoltarea copiilor polichistici, poate fi cauzată de expunerea la substanțe chimice și medicamente (produse conservante, insecticide, preparate cu litiu, citostatice etc.), viruși (citomegalovirus și t. D.) și alți factori adversi.

Simptomele bolii renale polichistice la copii

Rinichiul polichistic neonatal are o evoluție malignă: nașterea mortală este adesea sărbătorită, în alte cazuri moartea are loc în primele luni sau în primul an de viață. Degenerescența chistică acoperă până la 90% parenchimul renal. Nou-născuții au vărsături, o creștere bruscă a volumului renal și abdominal; Semne de creștere rapidă a insuficienței renale (creșteri ale nivelului sanguin de uree și azot rezidual, oligurie și anurie), umflături, creșterea tensiunii arteriale. În acest caz, moartea copilului se datorează adesea unui sindrom de detresă respiratorie însoțitor cauzat de hipoplazia plămânilor și pneumotoraxul.

Dacă aveți boli renale polichistice la copiii mai mari, majoritatea chisturilor renale sunt deschise; în rinichi de la 40 la 75% parenchim intact. În acest sens, manifestarea clinică a bolii renale polichistice la copii apare mai târziu, în multe feluri seamănă cu evoluția bolii la adulți. Creșterea dimensiunii rinichilor se găsește la copii, hepatosplenomegalie, hipertensiune arterială înaltă persistentă. Întinderea țesutului renal cu chisturi în creștere provoacă dureri la nivelul spatelui inferior sau lateral. Copiii sunt clar că sunt afectați de anemie. Hematuria este o complicație caracteristică a bolii renale polichistice la copii mici și bătrâni, urolitiază, pielonefrita, insuficiență renală cronică. Fibroza hepatică duce la hipertensiune portală, sângerări esofagiene și gastro-intestinale. Moartea copilului se datorează insuficienței renale sau hepatice la 2-15 ani de la debutul bolii.

Diagnosticarea bolii renale polichistice la copii

Pentru un diagnostic precis, este necesară o examinare completă clinică, de laborator și instrumentală a copilului, analiză genealogică. Copiii cu suspiciune de boală renală polichistică trebuie consultați de un nefrolog pediatric (urolog pediatru) și de un genetician.

Un studiu privind analiza urinei pentru bolile renale polichistice la copii prezintă proteinurie, hematurie microscopică sau brută, leucociturie (cu pielonefrită), hipo sau izostenurie. Se efectuează un test biochimic de sânge pentru a evalua starea funcțională a rinichilor, studiu de urină Zimnitsky, test Reberg.

Confirmarea și verificarea finală a diagnosticului se efectuează prin urografie excretorie, angiografie renală, ultrasunete, scintigrafie dinamică, examinare CT a rinichilor și urografie MR. Principalele semne ale bolii renale polichistice la copii sunt modificarea dimensiunii, formei și localizării rinichilor, deformarea cupelor și pelvisului, modificări ale sistemului vascular etc. Cu bolile renale polichistice, copiii pot avea nevoie de o ecografie a pancreasului, ficatului, splinei, ovarului, da se observă adesea o transformare chistică a acestor organe.

Metodele de hibridizare moleculară sunt utilizate pentru a identifica boala renală polichistică mutantă la copii sau părinți. În prezent, boala renală polichistică la un copil poate fi, de asemenea, detectată în uter la o ecografie de detectare timpurie după a 30-a săptămână de sarcină.

Diagnosticul diferențial al bolii renale polichistice la copii trebuie făcut cu un rinichi spongios, nefroblastom (tumoare Wilms).

Tratamentul bolilor polichistice ale rinichilor la copii

Terapia pentru bolile renale polichistice la copii este pe tot parcursul vieții și are ca scop prevenirea sau combaterea complicațiilor și menținerea și îmbunătățirea funcției renale. Copiii cu boli renale polichistice necesită terapii medicamentoase repetate, respectarea constantă a dietei și obiceiurile de băut.

Cu un proces inflamator însoțitor în rinichi, pielonefrita este tratată cu antibiotice și uroseptice. Cu hipertensiunea arterială, sunt prescrise medicamente antihipertensive. Odată cu dezvoltarea insuficienței renale cronice pe fondul bolii renale polichistice la copii, se efectuează hemodializă și se ridică o întrebare despre transplantul de rinichi (uneori cu transplant de ficat).

Cu o creștere rapidă a volumului chistului, poate fi necesar un tratament chirurgical: puncție percutană a chistului sub îndrumare cu ultrasunete, excizie laparoscopică a chistului. Odată cu dezvoltarea hipertensiunii portale, se poate efectua o intervenție chirurgicală de bypass portocaval sau splenorerenal.

Prognostic pentru copiii cu boală renală polichistică

Prognosticul bolilor renale polichistice la copii este întotdeauna grav; astfel, cu cât boala a evoluat mai devreme, cu atât mai rău. Forma infantilă a bolii renale polichistice este extrem de nefavorabilă și se termină devreme în moartea copiilor. Practic, toți copiii supraviețuitori cu vârsta peste 20 de ani vor dezvolta insuficiență renală severă. În acest caz, singura șansă de a prelungi viața unui pacient este printr-un transplant de rinichi donator.