Boli renale polichistice - Simptome, diagnostice, terapie Lista galbenă

Bolile polichistice ale rinichilor sunt un termen colectiv pentru rinichii cu chist genetic. Acestea includ ADPKD și ARPKD.

Boli renale polichistice: Prezentare generală

rinichi chist (familial), PKD

definiție

Boala renală polichistică (PKD) este un termen colectiv pentru diferite boli care afectează rinichii și au rinichi chistic ca o caracteristică comună.

Toți sunt cronici. Doar un rinichi sau ambii pot fi afectați. Majoritatea bolilor renale polichistice sunt moștenite, dar există și PKD non-genetice.

Bolile sunt clasificate fie folosind clasificarea Potter mai veche, fie în funcție de PKD genetice și non-genetice. Ceea ce contează exact ca boală renală polichistică este definit diferit în literatura de specialitate. Acest articol se concentrează pe cele două boli renale polichistice majore, boala renală polichistică ereditară recesivă autozomală (ARPKD) și boala renală polichistică ereditară autosomală dominantă (ADPKD). Din motive de completitudine, toate celelalte boli polichistice, care, în funcție de clasificare, sunt incluse și în PKD, sunt enumerate aici:

Bolile genetice pot include, de asemenea:

(juvenilă) nefronoftiză
boli chistice medulare
sindromul de nefroză congenitală
boală renală glomerulocistică renală hipoplazică
Sindroame de malformație, cum ar fi sindromul von Hippel-Lindau sau scleroza cerebrală tuberoasă

Bolile renale polichistice non-genetice pot fi împărțite în continuare în boli congenitale și dobândite. Bolile dobândite sunt chisturi renale simple și chisturi după dializă. Bolile renale polichistice congenitale non-genetice, în funcție de definiția lor, includ:

Rinichi spongios de maduva
Displazia renală
Displazia ca urmare a obstrucției tractului urinar
displazii segmentare și focale
chisturi multiloculare, numite și nefrom chistic multilocular
Chisturi de calice sau diverticuli de calice

Clasificarea Potter diferențiază în funcție de condițiile anatomice și ignoră componentele genetice:

Potter I: boală renală polichistică ereditară recesivă autozomală (ARPKD)
Potter IIa: displazie renală multicistică cu rinichi mărit
Potter IIb: displazie renală mulicistică cu rinichi redus
Potter II: Boli renale polichistice ereditare dominante autosomale (ADPKD)
Potter IV: displazie renală chistică asociată cu obstrucția fetală a tractului urinar inferior

Formele mai puțin frecvente care nu pot fi găsite în niciuna dintre cele două clasificări sunt sindromul Bardet-Biedl, sindromul Meckel-Gruber și sindromul Jeune, toate având un aspect sindromic.

Epidemiologie

Boala renală polichistică este frecventă. PKD afectează aproximativ 500.000 de persoane din Statele Unite. Este dificil să se determine numărul exact de cazuri în Germania, deoarece bolile nu sunt sesizate. Cele mai frecvente sunt ADPKD, ARPKD și nefronoftiză.

ADPKD este una dintre cele mai frecvente boli moștenite autozomale dominante. La nivel mondial, are o prevalență de 1/400 la 1/2.000 de persoane și este responsabil pentru aproximativ 5-10% din toate cazurile de dializă la adulți. Bărbații și femeile sunt la fel de afectați. În aproximativ 30% din cazuri, istoricul familial este normal. Incidența ARPKD fluctuează și este cuprinsă între 1/6.000 până la 14.000 de nașteri și 1/20.000 de copii.

cauzele

ADPKD și ARPKD au ambele cauze genetice. ADPKD este moștenită ca o trăsătură autosomală dominantă. 85% din cazuri trebuie alocate tipului ADPKD1. Acest lucru este cauzat de o mutație a genei punctului de rupere polichistic, gena PKD1 16q13.3. Este afectată produsul genetic polichistina 1. 15% dintre pacienți prezintă o mutație a genei PKD2 4q21-q23 care codifică policistina 2.

ARPKD se bazează, de asemenea, pe o mutație, dar în gena PKHD1 6p21.1-p12. Fibrocistina este afectată.

Patogenie

Atât ADPKD, cât și ARPKD sunt boli genetice. În ADPKD, două defecte diferite sunt în principal responsabile pentru crearea chisturilor la rinichi, PKD1 și PKD2. Acestea codifică pentru policistină 1 și 2. Aceste produse genetice sunt proteine de membrană care sunt importante pentru contactele celulă-celulă. Polichistina 1 este implicată în joncțiuni de membrană, joncțiuni strânse, desmosomi, aderențe focale, vezicule apicale și cilii primari; Polichistina 2 pe reticulul endoplasmatic, membrana basolaterală, lamellopodia, cilii primari și fusurile mitotice. Aproximativ vorbind, acestea se găsesc în toate organele în care se pot forma chisturi în ADPKD.

Mutațiile duc la o formare excesivă de epiteliu în tubul colector. Chisturile se dezvoltă.

ARPKD este, de asemenea, declanșat de un defect genetic. Spre deosebire de ADPKD, însă, acest lucru se manifestă de obicei înainte de naștere. Aici se formează o cantitate excesivă de epiteliu în tubul și canalul colector al rinichilor. Drept urmare, multe chisturi mici se dezvoltă de obicei înainte de naștere. Rinichii nu funcționează adecvat în uter. Se formează prea puțin lichid amniotic și crește presiunea intrauterină.

Simptome

ADPKD se manifestă de obicei numai la vârsta adultă. Simptomele pot fi variate. De multe ori, hipertensiunea este calea. Acestea includ:

Chisturi la rinichi și adesea la ficat. În aproximativ 10% din cazuri, de asemenea, pe arterele bazei creierului (anevrismul arterei cerebrale)
◦ rareori chisturi pancreatice, splinei, ovariene sau testiculare
hipertensiune arterială enală
Pietre la rinichi
Dureri de spate
boala renală în stadiul final
Infectii ale tractului urinar
Abces renal
Hematurie (sânge în urină) cu eritrociturie (celule roșii din sânge în urină)
Proteinurie (proteine din urină care apar ca urină spumoasă)
durere parțială de flanc
Boală cardiacă valvulară
hipertensiune arteriala
hipertrofie ventriculara stanga
Diverticul de colon
Hernii
Oligohidramnios în timpul sarcinii

ARPKD este de obicei diagnosticat în copilărie sau în copilărie. Simptomele includ:

rinichi măriti cu chisturi multiple
Hematurie (sânge în urină)
Proteinurie (proteine din urină)
Chisturi hepatice
Fibroză hepatică, adesea cu insuficiență hepatică și hipertensiune portală (hipertensiune arterială)
Insuficienta cardiaca
abdomen expansiv
diafragme înalte
Hipoplazie pulmonară
insuficiență respiratorie cu respirație scurtă
Displazia facială
Picioarele clubului

Diagnostic

Nucleul diagnosticului pentru ADPKD și ARPKD sunt anamneza și imagistica. Anamneza se concentrează în special pe anamneza familiei. 70% dintre cei afectați au un istoric familial pozitiv cu rude care sunt deja bolnave, deseori necesită dializă, au efectuat un transplant de rinichi sau au murit de boli de rinichi.

Examenul fizic relevă adesea creșterea tensiunii arteriale, care ar trebui verificată printr-o măsurare a tensiunii arteriale pe termen lung. Valorile rinichilor pot fi anormale în diagnosticul de laborator, dar nu trebuie să fie încă anormale, în special în ADPKD.

Imagistica

Sonografia este standardul de aur pentru diagnosticarea ADPKD sau ARPKD. ADPKD prezintă rinichi măriți cu multe mase anecoice de dimensiuni diferite, chisturi multiple. Chisturile se găsesc adesea în ficat, uneori și pe arterele de bază ale creierului. La copiii cu antecedente familiale pozitive, un chist este suficient pentru a ridica suspiciunea inițială.

ARPKD începe la nou-născuți sau copii. În ultrasunete există o ecogenitate crescută difuză, care este cauzată de încapsularea fibroasă a numeroaselor chisturi mici.

Chisturile individuale nu sunt adesea vizibile din cauza dimensiunii mici a rinichilor.

Dacă sonografia nu oferă rezultate clare, poate fi efectuată și tomografia computerizată. Cu toate acestea, din cauza expunerii la radiații, ar trebui să aibă loc numai dacă are drept rezultat o valoare adăugată. La CT, ARPKD prezintă rinichi foarte mărit și delimitat brusc. Parenchimul este hipodens. ADPKD are, de asemenea, rinichi foarte mari. Chisturile apar ca structuri hipodense cu margini ascuțite și dimensiuni diferite. Dacă chisturile individuale sunt mai compacte, aceasta indică hemoragie.

Un test genetic nu este absolut necesar. Atât în ADPKD cât și în ARPKD, clinica și imagistica sunt critice. Dacă există o acumulare în cadrul unei familii, ar trebui oferită și consiliere genetică pentru a putea evalua riscul altor membri ai familiei.

terapie

Nu există terapie cauzală pentru bolile renale polichistice - nu există nici un remediu. În ambele forme, simptomele sunt tratate în primul rând.

Printre altele, accentul se pune pe setarea corectă a tensiunii arteriale crescute (hipertensiune arterială) pentru a preveni deteriorarea altor organe de tensiunea arterială crescută. Valoarea țintă este o tensiune arterială maximă de 120/80 mmHg. Dacă rata de filtrare glomerulară (GFR) scade sub 30 ml/min, se aplică o valoare țintă maximă de 140/90 mmHg. Se utilizează inhibitori ai ECA sau blocanți ai receptorilor de angiotensină.

La pacienții cu ADPKD cu risc crescut de progresie li se poate administra un antagonist selectiv al receptorului vasopresinei-2, tolvaptan. Cu toate acestea, acest lucru poate fi utilizat numai dacă funcția renală este păstrată și poate provoca reacții adverse.

Substanțele care pot afecta suplimentar rinichii, cum ar fi AINS (analgezice, cum ar fi ibuprofenul), trebuie evitate. Dacă apar simptome și manifestări extrarenale, acestea sunt tratate în mod specific. Anevrismele arterei cerebrale sunt în special printre ele.

Dializa rămâne singura opțiune de tratament pentru insuficiența renală în stadiul final. Un transplant de rinichi poate fi, de asemenea, luat în considerare, dacă este necesar.

O parte a terapiei sunt controale sonografice regulate și pe tot parcursul vieții. Parametrii rinichilor trebuie, de asemenea, determinați în mod regulat pentru a detecta orice deteriorare într-un stadiu incipient.

prognoză

Speranța de viață cu ARPKD este de zece ani dacă boala începe târziu și poate fi tratată în mod adecvat și cu succes. Cu toate acestea, jumătate dintre copii mor de boală la nou-născuți.

ADPKD devine de obicei simptomatică doar pe parcursul vieții. Primele semne de boală apar între 20 și 40 de ani. 50% dintre cei afectați ating vârsta de 70 de ani fără a avea nevoie de dializă. Cealaltă jumătate va avea adesea nevoie de dializă în decurs de 10-20 de ani de la apariția simptomelor. Dacă simptomele apar înainte de vârsta de 30 de ani, boala progresează adesea mai repede.

profilaxie

Pentru a evita bolile secundare și pentru a recunoaște devreme dacă boala progresează, trebuie efectuate urmăriri sonografice regulate și teste de sânge cu parametri renali.