Boostul fibrozei chistice
Ghid pentru boli Fotograf: iStock Autor: Coup de Pouce
Ghid pentru boli
Acest articol face, de asemenea, parte din fișiere:
Fibroza chistică (CF), numită și fibroză chistică, este cea mai frecventă boală genetică fatală la tinerii canadieni, estimată la aproximativ 3.500. În Quebec, se estimează că se ridică la aproximativ 1.200.
Fibroza chistică (CF) este cea mai frecventă boală genetică fatală în rândul tinerilor canadieni, estimată la aproximativ 3.500. În Quebec, există aproximativ 1.200.
CF afectează mai multe organe necesare supraviețuirii, dar afectează în special plămânii și sistemul digestiv.
La persoanele sănătoase, mucusul din corp este fluid și ajută la menținerea limpede a plămânilor și a căilor respiratorii, contribuind la eliminarea germenilor și a particulelor de praf.
La persoanele cu CF, acest mucus este gros și lipicios. Obstrucționează bronhiolele, îngreunând respirația. Prin urmare, aerul este prins în anumite bronșiole, iar plămânii sunt blocați de mucus. Bacteriile se acumulează și se înmulțesc în bronhiolele blocate, provocând infecții recurente grave care la rândul lor duc la deteriorarea țesutului pulmonar. Prin urmare, persoanele cu CF trebuie să urmeze un regim zilnic solicitant de fizioterapie pentru a preveni infecțiile și congestia pulmonară.
Problemele pulmonare sunt principala cauză de deces la persoanele cu fibroză chistică.
În sistemul digestiv, CF interferează grav cu digestia și absorbția nutrienților suficienți. Mucusul înfundă canalele subțiri ale pancreasului, un organ lângă intestinele de sub stomac. Pancreasul secretă enzime digestive care se duc în mod normal la intestinul subțire, enzime care ajută la digestia alimentelor. Atunci când deschiderile pancreasului sunt blocate de mucus, enzimele nu mai pot ajunge la destinație și alimentele lasă intestinele doar parțial digerate, pierzându-și astfel o parte din valoarea nutritivă.
Persoanele cu CF trebuie să obțină o mulțime de enzime artificiale (în medie 20 de pastile pe zi) la fiecare masă și gustare pentru a obține suficienți nutrienți.
Fibroza chistică este o boală genetică; copiii o au la naștere
În 2008, fibroza chistică a afectat în medie unul din 3.600 de nou-născuți din Canada, iar una din 25 de persoane poartă versiunea defectă a genei responsabile de boală. În Quebec, această proporție este una din 20. Deoarece purtătorii au o singură copie a genei responsabile de fibroza chistică, nu vor dezvolta niciodată boala. În majoritatea cazurilor, aceste persoane nici nu știu că au un purtător, deoarece nu au fibroză chistică și nu prezintă niciun simptom.
Când doi purtători ai unei versiuni defectuoase a genei responsabile de CF au un copil, există:
- 25% șanse ca nou-născutul să aibă fibroză chistică;
- 50% riscă ca nou-născutul să nu fie afectat, ci să poarte gena;
- Riscul de 25% ca nou-născutul să nu fie afectat și nici purtător.
Aceste probabilități sunt aceleași pentru fiecare sarcină rezultată din unirea a doi purtători. Doi părinți purtători pot avea mai mulți copii care au CF sau care sunt sănătoși.
- dificultăți de respirație;
- tuse persistentă cu tuse cu mucus gros;
- pofta de mancare extrema combinata cu slabirea;
- tulburări intestinale;
- piele cu gust sărat;
- pneumonie recurentă, de lungă durată;
- deficiență de creștere.