Cancer genetic DKG

Pe lângă toate grijile și temerile legate de propria sănătate, pacienții cu cancer se îngrijorează, de asemenea, dacă boala ar putea fi ereditară și, prin urmare, rudele apropiate prezintă un risc crescut. În majoritatea cazurilor, îngrijorarea este nefondată. Dacă doriți să fiți în siguranță, puteți profita de consiliere genetică umană cuprinzătoare, care ajută la evaluarea riscului și oferă claritate.

Acumularea familiei - pură coincidență?

Cancerul este în primul rând o boală a bătrâneții. Mai presus de toate, factori exogeni, cum ar fi stilul de viață și influențele de mediu, sunt luați în considerare ca factori declanșatori. Doar un mic procent are de fapt o predispoziție înnăscută în spate. Dacă există unul, două sau chiar trei cazuri de cancer în cadrul unei familii, acest lucru nu înseamnă neapărat că boala a fost moștenită și că alte rude trebuie să ia în calcul diagnosticul.

Ce tumori pot fi ereditare?

Tipice pentru un sindrom tumoral ereditar sunt apariția cazurilor de cancer la fiecare generație și izbucnirea bolii la o vârstă fragedă. Există de obicei o schimbare într-o anumită genă. În general, acestea sunt gene care au o funcție în controlul ciclului celular sau în repararea daunelor genetice (deteriorarea ADN-ului). Schimbarea genelor afectează toate celulele din corp, motiv pentru care se pot dezvolta diferite tipuri de tumori, chiar și la o vârstă fragedă.

Există diferite sindroame tumorale ereditare, fiecare cu tumori caracteristice și probabilitate diferită. De exemplu, dacă există așa-numita polipoză adenomatoasă familială (FAP), tabloul clinic se dezvoltă aproape întotdeauna: cei afectați suferă de nenumărați polipi mucoși benigni în intestinul gros care, dacă nu sunt tratați, se dezvoltă în cancer. În cazul cancerului de colon ereditar fără polipoză, numit cancer de colon ereditar (ereditar) nepolipic (HNPCC, sindrom Lynch), pe de altă parte, probabilitatea de a dezvolta cancer de colon este de 80%, iar pentru cancerul de corp uterin este de 40%; este mai scăzut pentru alte tipuri de cancer (de exemplu, cancer de stomac și de intestin subțire). În cancerul de sân și ovarian familial datorat modificărilor așa-numitelor gene de cancer de sân BRCA1 și 2, cancerul de sân apare în 60 până la 80 la sută din cazuri și cancerul ovarian în 30 până la 40 la sută.

Test genetic: da sau nu?

Există o șansă de 50% ca predispoziția la o tumoare ereditară să fie transmisă copiilor de ambele sexe. Acest fapt poate fi deosebit de stresant pentru părinții bolnavi. Un test genetic, care poate fi efectuat de la vârsta de 18 ani, oferă certitudine. Acest lucru ar trebui să fie încorporat într-o consiliere genetică umană în care cei care caută sfaturi să fie familiarizați și cu consecințele rezultatului testului.

Pe lângă stresul psihologic, un rezultat pozitiv al testului poate avea și consecințe sociale și economice, de ex. privesc relațiile de muncă sau de asigurare. Deoarece un rezultat pozitiv al testului permite, de asemenea, să se tragă concluzii cu privire la structura genetică a rudelor apropiate, un test ar trebui efectuat numai dacă a existat o consultare detaliată - și în cercul familial - cu suficient timp pentru a lua în considerare.

Dacă testul duce la un rezultat negativ - adică dacă nu sunt disponibile modificările genetice relevante - persoana în cauză nu are un risc familial crescut. Cu toate acestea, acest lucru nu îi protejează fundamental de cancer.

Ce trebuie făcut dacă testul este pozitiv?

Un rezultat pozitiv al testului nu indică dacă și când va izbucni boala. Riscul pe viață este de ex. 60-80% pentru cancerul de sân, 30-40% pentru cancerul ovarian și 50-100% pentru cancerul de colon. Dacă este posibil, pacienții cu risc ar trebui să ia parte la programe de detectare precoce intensificate, care includ examinări clasificate în funcție de vârstă (examinări de palpare, ultrasunete, mamografie, endoscopie și alte proceduri imagistice).

Operațiile profilactice, cum ar fi îndepărtarea preventivă a trompelor uterine, a ovarelor sau a glandelor mamare, pot reduce enorm probabilitatea bolii. Astfel de intervenții grave și consecințele acestora ar trebui, totuși, să fie luate în considerare cu atenție și discutate cu experții.

Terapie și șanse de recuperare

Cancerele ereditare nu au în general un prognostic mai prost. Datorită îngrijirii preventive unite, tumorile sunt adesea descoperite într-un stadiu foarte timpuriu și pot fi tratate în timp util. Cancerul de sân determinat genetic răspunde chiar mai bine la anumite chimioterapii decât variantele non-ereditare. În prezent se desfășoară cercetări intensive asupra substanțelor active care intervin direct în metabolismul genelor mutante.

În cazul tumorilor ereditare, riscul de îmbolnăvire din nou după ce terapia a fost depășită - cu același tip sau cu un tip diferit de tumoare, nu poate fi eliminat din mână. Și din acest motiv, se recomandă să fiți implicat într-un program special de îngrijire preventivă.

Sfaturi pentru familiile afectate

Cei care caută sfaturi pot găsi ajutor în punctele de contact universitare la nivel național ale Consorțiului german pentru cancer de sân și ovarian familial sau în centrele clinice ale proiectului comun „Cancer de colon familial”. Echipe de internați, genetici umani, patologi, alți specialiști și psihologi oferă sfaturi calificate, terapie și îngrijire ulterioară. Dacă se suspectează alte tipuri de cancer familial, cei afectați trebuie să discute mai întâi cu un specialist.

Dacă istoricul familial sugerează o boală tumorală ereditară, companiile de asigurări de sănătate acoperă de obicei costurile pentru testul genetic. Nu există nicio obligație legală de a testa, chiar și cu antecedente familiale pozitive.

Umfla:
[1] Herkommer K și colab. Zece ani de proiect național de cercetare „Cancerul de prostată în familie” - Probleme de identificare a familiilor expuse riscului. Urolog 2011; 50: 813-820
[2] Kadmon M și colab. Cancerul colorectal ereditar - Prevenire primară eficientă. Oncolog 2012; 18: 207-215
[3] Thomssen C și colab. Cancer de sân ereditar. Oncolog 2012; 18: 216-223
[4] www.mammamia-online.de (începând cu 30 mai 2012)

Ultima actualizare a conținutului la: 19.03.2018

Mai multe despre informații generale despre cancer:

Studii clinice în terapia cancerului

Pentru pacienții cu cancer, participarea la un studiu este asociată cu șansa de a beneficia de noi metode de terapie sau medicamente care nu sunt încă accesibile în rutina clinică normală. Dar, înainte de a participa la un studiu, pacienții își pun multe întrebări. Veți găsi răspunsurile în subiectul nostru principal cu un ghid pentru pacienții cu cancer care sunt interesați să participe la studiu.

Clasificarea tumorilor

Pentru a planifica tratamentul și pentru a putea găsi terapiile adecvate, tumora este clasificată în conformitate cu criterii acceptate la nivel internațional. Aceste criterii permit clasificarea răspândirii anatomice a unei tumori în mod uniform și atribuirea acesteia la diferite etape.

Dezvoltarea de noi medicamente împotriva cancerului

Cercetarea cancerului poate salva vieți. Cu toate acestea, drumul către aprobarea unui nou medicament este lung, scump și adesea stâncos. Dar efortul merită: în ultimii zece ani, mai multe ingrediente active promițătoare care vizează cancerul au intrat pe piață. În subiectul nostru lunar, explicăm calea medicamentului împotriva cancerului de la cercetare la practică.

Ultima accesare la: 27.11.2020 10:34

Prof. Dr. Sebastian Stintzing, Berlin, explică modul în care Combinație dublă în CRC metastatic mutant BRAF va stabili un nou standard.
La contribuție

Deschidem o ușă în fiecare zi! Participă la tombolă și îndulcește sezonul de Crăciun cu cadouri grozave.
La calendarul de venire

Dacă alte tratamente de chimioterapie nu au reușit deja, un nou medicament combinat cu chimioterapie poate apărea pentru a îmbunătăți perspectivele.

Datorită noilor terapii, perspectivele pentru cancerul de piele neagră avansat s-au îmbunătățit semnificativ în ultimii ani.

Rezultatele inițiale ale studiului indică faptul că acest lucru poate aduce beneficii de supraviețuire în tumorile avansate.

Congresul internațional de andrologie

• Prof. Dr. Hermann M. Behre Președinte al DGA (Societatea Germană de Andrologie)
• Prof. Dr. med. Sabine Kliesch Androlog clinic al EAA
• Prof. Dr. rer. nat. Centrul de Medicină Reproductivă și Andrologie Stefan Schlatt

Summit virtual 2020 al Societății Globale a Tumorilor Genitourinare Rare (online)

Oferta noastră îndeplinește criteriile de transparență afgis. Sigla afgis reprezintă informații de sănătate de înaltă calitate pe Internet

---