Când proteinele din alimente pot fi dăunătoare
Boala metabolică fenilcetonurie sau, pe scurt, PKU, afectează aproximativ un nou-născut la 8.000 de nașteri. Aceasta înseamnă că doar câteva mii de oameni din Germania o au. "Este o tulburare rară, congenitală a metabolismului aminoacizilor, care a fost examinată în screening-ul nou-născuților de zeci de ani. În prezent, avem grijă de aproximativ 75 de pacienți", spune Dr. Ralf Husain, medic principal la centrul de metabolism Turingian la clinica pentru copii de la Spitalul Universitar Jena (UKJ). Dacă nu este tratată, boala duce la întârzierea mintală cu convulsii. Pentru a reuni pacienții și a face schimb de cunoștințe actuale despre tratament, o întâlnire PKU va avea loc pe 27 august 2016, de la ora 10 dimineața, în sala de curs a clinicii pentru copii. Pe lângă prelegerile diverselor experți despre bolile metabolice, există și un program pentru copii.
Ceea ce trebuie să ia în considerare pacienții cu PKU în timpul sarcinii este un punct central al Zilei Pacientului. "În general, cei afectați trebuie să respecte o dietă specială pentru a evita deteriorarea. În timpul sarcinii, este deosebit de important să urmați o dietă și mai strictă, pentru a preveni deteriorarea copilului nenăscut. Contactați un centru metabolic ar trebui să se facă atunci când doriți să aveți copii. Metabolismul trebuie verificat în mod regulat ", explică Husain.
În plus, Ziua Pacientului oferă cele mai recente informații despre liniile directoare și știrile despre tratamentul cu BH4. Husain: "Substanța proprie a corpului BH4, care este disponibilă ca medicament de opt ani, este utilizată la anumiți pacienți. Aceasta înseamnă că este necesară o terapie mai puțin strictă. De anul trecut, chiar și cei mai mici pacienți pot primi terapia."
"Pacienții care respectă dieta pot trăi bine cu boala. Numai în cazuri excepționale este acum o dizabilitate", adaugă expertul în boli metabolice.
Husain subliniază că boala trebuie încă educată și sensibilizată: „În cadrul cursurilor de instruire, aducem în mod regulat informații actualizate colegilor, inclusiv ginecologilor și moașelor”.
Programare dintr-o privire:
Întâlnirea pacientului PKU pe 27 august 2016
Început: 10 a.m.
Locație: sala de curs a Clinicii de medicină pentru copii și adolescenți Jena
A lua legatura:
Dr. Ralf Husain
Centrul de metabolism Turingia
Clinica de medicină pediatrică și pentru adolescenți, Spitalul Universitar Jena
Kochstrasse 2, 07740 Jena
E-mail: