Cardiomiopatia hipertrofică - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Ultima actualizare la: 21.07.2018

Sinonim (e)

Primul descriptor

Liouville și Hallopeau, 1869

definiție

Cele mai frecvente boli cardiace genetice (90% din cazuri), autosomale dominante, rareori sporadice, în care greutatea inimii este crescută de 2-3 ori normal, cu hipertrofie a pereților camerei și septului cu un lumen ventricular destul de mic.

De asemenea, interesant

Grup de substanțe care aparține celor mai frecvent utilizate medicamente. Efectul lor se bazează pe ciuperca lor.

Apariție/epidemiologie

Incidență 19/100.000/an; Prevalenta: 1/500; m: w = 1: 1; Acest lucru face ca HCM să fie cea mai frecventă boală cardiacă cauzată de un defect genetic.

Etiopatogenie

Variabilitate eterogenă mare (> 1400 mutații în> 27 loci genetici). Mutațiile afectează în primul rând genele care codifică proteinele sarcomere cardiace. 2/3 din toate mutațiile afectează genele MYH7 (cromozomul 14q12 - coduri pentru lanțul greu al beta miozinei), în jur de 35% din cazuri, MYBPC3 (cromozomul 11p11.2 - coduri pentru proteina C care leagă miozina), în jur de 30% din cazuri și TNNT2 (cromozomul 1q32 - codifică troponina T), aproximativ 15% din cazuri. TPM1 (alfa-tropomiozina), TNNI3 (troponina I), ACTC (actina) și altele sunt de asemenea afectate. O corelație clară genotip/fenotip nu a fost încă realizată.

Tablou clinic

Mulți pacienți nu au sau au doar simptome clinice ușoare. Când apar simptome, auscultația seamănă cu sunetul de expulzare sistolică a stenozei aortice.

Cardiomiopatia hipertrofică se caracterizează printr-o îngroșare (hipertrofie) preponderent asimetrică a mușchilor ventriculului stâng. În unele cazuri, există o îngustare (obstrucție) crescândă a tractului de ieșire din partea stângă (cardiomiopatie obstructivă hipertrofică, HOCM) și, în curs, o rigidizare (cu elasticitate redusă) a mușchiului inimii (tulburare de complianță).

Hipertrofia rezultată este distribuită diferit în ventricul:

Hipertrofie generală (cardiomiopatie hipertrofică neobstructivă)
Hipertrofia septului în zona tractului de ieșire cu obstrucție a tractului de ieșire (cardiomiopatie obstructivă hipertrofică, HOCM)
Hipertrofie care este în principal afectează vârful inimii (cardiomiopatie hipertrofică apicală)

În toate formele, hipertrofia duce la o disfuncție diastolică cu o umplere obstrucționată a ventriculului și o congestie în sistemul venos pulmonar. Regurgitația mitrală apare și în cardiomiopatia obstructivă hipertrofică.

Principalele plângeri sunt dispneea de efort, palpitațiile și sincopa. Auscultator: poate apărea un zgomot sistolic și un al treilea sunet cardiac. La copii, apariția simptomelor anginoase ar trebui să determine controale regulate pentru HCM. Copiii sunt lipsiți de simptome pentru o lungă perioadă de timp și pot muri brusc. Cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât prognosticul este mai puțin favorabil.

diagnostic

Auscultație: în HOCM, zgomot sistolic târziu în formă de fus, amplificat de efort fizic.

ECG: semne de hipertrofie stângă, imagini pseudo-infarct, aritmii ventriculare.

Ecocardiografie: septul ventricular este adesea mai gros decât peretele posterior al ventriculului stâng. Raportul grosimii septului la peretele liber (S: P)> 1,3: 1 până la valori extreme de> 3: 1. Această hipertrofie septală asimetrică (> 13 mm) apare în 90% din cazuri și afectează de obicei fie întregul sept trabecular, fie partea sa subvalvulară, mijlocie sau apicală. Mai rar, hipertrofia este localizată pe peretele liber stâng ventricular central sau apical. La copii, diagnosticarea hipertrofiei septale este mai problematică, deoarece septul poate fi îngroșat fiziologic în inimile în curs de dezvoltare.

RMN: gradient de presiune, anatomie și funcția inimii. Absorbția tardivă a gadoliniului în RMN ca expresie a fibrozei extinse (> 15% din miocard).

Biopsie miocardică: tabloul histologic nu este specific. Se observă tulburări de ramificare a celulelor hipertrofiate ale mușchiului inimii (diametre în jur de 40 µm) cu lipsa aranjamentului paralel normal din cauza ramificării laterale crescute. Mai mult, nuclee bizare și mărite, cu un halou perinuclear și nuclei parțial dubli. Dezorganizare vizibilă a miocardului cu fibre musculare înclinate spre turbionare și o conexiune anormală de la o parte la alta. Pentru a putea diagnostica HCM, dezorganizarea trebuie să acopere> 5% din țesut.