Cardiomiopatia relevă o deficiență a carnitinei palmitoyltransferase I într-un caz
Imane Fetoui
1 Departamentul de Pediatrie, Spitalul Mamă-Copil CHU Mohammed VI, Marrakech, Maroc
Karima El Fakiri
1 Departamentul de Pediatrie, Spitalul Mamă-Copil CHU Mohammed VI, Marrakech, Maroc
Noureddine Rada
1 Departamentul de Pediatrie, Spitalul Mamă-Copil CHU Mohammed VI, Marrakech, Maroc
Ghizlane Draiss
1 Departamentul de Pediatrie, Spitalul Mamă-Copil CHU Mohammed VI, Marrakech, Maroc
Mohammed Bouskraoui
1 Departamentul de Pediatrie, Spitalul Mamă-Copil CHU Mohammed VI, Marrakech, Maroc
rezumat
Deficiențele de carnitino-palmitoiltransferază (CPT) sunt atacuri rare din cauza unui defect al oxidării acizilor grași. Un pacient în vârstă de 10 ani fără antecedente anterioare a prezentat dispnee acută asociată cu o tuse productivă într-un context de febră și deteriorare a stării generale. Pacientul era polipneic, tahicardic, cu un suflat mitral sistolic, fără semne de insuficiență cardiacă. Radiografia toracică a identificat cardiomegalie, iar ecocardiograma a prezentat cardiomiopatie hipokinetică dilatată. A fost o deficiență CPT I. Managementul a constat în tratamentul bolilor cardiace și o dietă strictă de lipide și carbohidrați. Trei luni mai târziu, pacientul s-a descompensat în insuficiență cardiacă congestivă cu o infecție rezistentă cu Aeromonas caviae identificată în hemocultură. Cardiomiopatia dilatată ar trebui să sugereze deficiența CPT pentru un management precoce care poate compromite prognosticul.
Abstract
Deficiențele de carnitină palmitoiltransferază (CPD) sunt rare și sunt cauzate de un defect al oxidării acizilor grași. Raportăm aici cazul unui pacient în vârstă de 10 ani fără antecedente anterioare care prezintă dispnee acută asociată cu tuse productivă, febră și tulburări generale. Pacientul era polipneic cu tahicardie, suflare sistolică mitrală și fără semne de insuficiență cardiacă. Radiografia toracică a prezentat cardiomegalie, iar ecocardiografia a relevat cardiomiopatia dilatată hipokinetică. A fost diagnosticată deficiența de carnitină palmitoiltransferază. Managementul sa bazat pe tratamentul bolilor de inimă și pe dieta strictă hipopidică și hiperglucidică. Trei luni mai târziu, pacientul a prezentat insuficiență cardiacă decompensată din cauza infecției cauzate de Aeromonas caviae rezistente la antibiotice identificate în hemocultură. CPD trebuie suspectată la pacienții cu cardiomiopatie dilatată. Acest lucru ar permite un management precoce care influențează prognosticul.
Introducere
Carnitinele palmitoil transferază sunt substanțe esențiale pentru transportul acizilor grași cu lanț lung din citosol în mitocondrii prin β-oxidare. Deficiența lor poate fi cauza lipsei de energie, în special în stări de criză, cum ar fi stresul, infecțiile sau postul. Deficitul de carnitin palmitoil transferază (CPT) este una dintre tulburările metabolice ale β-oxidării, în urma absenței sau lipsei CPT I și II. Este responsabil pentru tulburările metabolice, hepatice, musculare și mai ales cardiace. Copiii afectați vor prezenta de la naștere cardiomiopatii dilatate sau hipertrofice, care sunt adesea fatale. Prezentăm o observație neobișnuită după vârsta de debut, tabloul clinic, complicațiile și evoluția după consimțământul pacientului, cu o revizuire a literaturii.
Pacient și observație
Trei luni mai târziu, pacientul a prezentat ortopnee, o afecțiune anasarcă care combină edemul membrelor inferioare, distensie abdominală, umflături faciale și hidrocel bilateral într-un context febril. Confruntat cu decompensarea insuficienței cardiace, pacientul a necesitat spitalizare într-o unitate de terapie intensivă pediatrică timp de 2 zile, a fost pus pe diuretice NIV și buclă într-o seringă auto-împingătoare și apoi transferat la antrenamentul nostru după stabilizare pentru evaluare etiologică. La examinare, copilul a fost icteric, polipneic la 56 de cicluri pe minut, tahicard la 163 bătăi pe minut, normotensiv la 90/50 mmHg. Examenul cardiovascular a evidențiat persistența murmurului mitral sistolic cu un murmur tricuspid și pulmonar asociat cu o explozie de B2 la focarul pulmonar. Semnele insuficienței cardiace au fost hepatomegalie dureroasă, reflux hepato-jugular, turgere a venelor jugulare și ascită cu circulație colaterală în abdomen.