Care este boala Meulengracht
Așa-numita boală Meulengracht (sau sindromul Gilbert) este o boală deloc neobișnuită sau, mai exact, anomalie, numită după internistul danez Jens Einar Meulengracht (* 7 aprilie 1887, † 1976). Aproximativ 5% din populație este afectată, deși simptomele pot varia foarte mult.
Cauza este defecțiunea ficatului
Cauza bolii Meulengracht se găsește în procesul de descompunere a hemoglobinei și constă într-o tulburare funcțională a ficatului, care uneori nu poate descompune complet sau suficient pigmentul roșu din sânge. Celulele sanguine sunt de obicei reciclate după aproximativ 120 de zile. Pigmentul roșu din sânge, hemoglobina, este descompus în mai multe etape în măduva osoasă, splină și ficat și transformat într-o formă solubilă în apă.
La pacienții Meulengracht, totuși, absorbția și procesarea unui produs de degradare necesar pentru aceasta, bilirubina neconjugată, este perturbată. Ca rezultat, concentrații crescute ale pigmentului galben din sânge (= bilirubină) pot fi găsite uneori în sânge.
Simptomele bolii Meulengracht
Pielea și ochii galbeni apar ca un simptom. Pacienții cu vârste cuprinse între 15 și 40 de ani pot prezenta crampe abdominale intermitente și tulburări digestive. Acest lucru afectează în special pacienții slabi care au consumat alcool sau nicotină (inclusiv fumatul pasiv). Foamea și postul, în special, provoacă simptome și trebuie evitate, ceea ce este în contrast cu alte tulburări digestive. Ocazional, flatulența, durerea abdominală nespecifică și erupția cutanată sunt, de asemenea, raportate ca consecințe ale bolii.
Există, de asemenea, adesea o intoleranță la alcool, nicotină, foamete și stres. După consumul de alcool sau nicotină, nivelul de bilirubină crește, care este însoțit de o îngălbenire crescută a ochilor și a pielii. Pot rezulta oboseală, stare generală de rău, greață și uneori vărsături. Nivelurile de sare biliară și alte teste hepatice sunt de obicei normale, ceea ce înseamnă că pielea nu mănâncă, așa cum este cazul altor boli care implică îngălbenirea pielii.
Boală incurabilă
Boala Meulengracht poate fi identificată clar prin acid nicotinic sau teste de post. O altă opțiune de diagnostic este o examinare genetică moleculară. Boala Meulengracht este incurabilă. Tratamentul unor simptome este posibil, dar de obicei nu se face deoarece afectarea sănătății este prea mică și efectele secundare nu s-ar justifica.
Adăugarea „juvenilis” la nume se referă la faptul că oamenii sunt afectați de boală doar la o vârstă fragedă. Crește de la aproximativ 40 de ani.