Cauză Lexicon DocMedicus Health

Cauzele rahitismului sau osteomalaciei sunt diverse.

În toate formele de rahitism există modificări ale produsului cu fosfat de calciu. Există o stocare redusă de calciu și fosfat în oase.

Se poate distinge formele calcipenice de fosfenice ale rahitismului:

Rachitismul calcipenic (E83.31) include:

Hipocalcemie
Deficitul de vitamina D
Rachitismul dependent de vitamina D de tip I (VDDR-1: mutația 1α-hidroxilazei) - moștenit ca trăsătură autosomală recesivă
- VDDR1A - nivelurile crescute de vitamina D3 sunt tipice
- VDDR1B - duce la creșterea nivelului de colecalciferol
Rahitismul dependent de vitamina D de tip II (VDDR-II: mutația receptorului vitaminei D) - moștenit ca trăsătură autosomală recesivă
- VDDR2A - mutație a genei pentru receptorul intracelular al vitaminei D
- VDDR2B - defectul genetic subiacent este necunoscut

Rachitismul fosfopenic include:

Osteopatie prematură
Rachitismul hipofosfatemic familial (ICD-10 E83.30)
Rachitism hipofosfatemic indus de tumori (ICD-10 E83.38)
Sindromul Fanconi - vezi sub boli genetice

Pentru osteomalacie există una Deficitul de vitamina D. activă sau unul Perturbarea metabolismului fosfatului responsabil. Lipsa de calciu sau de fosfat duce la o mineralizare redusă a osteoidului (substanță osoasă de bază). Mai mult, lipsa vitaminei D la receptorii de vitamina D ai celulelor musculare duce la slăbiciune musculară.

Osteomalacia calcipenică dependentă de vitamina D:

Forme ereditare dependente de vitamina D:
- Rachitismul dependent de vitamina D de tip I (VDDR-1: mutația 1α-hidroxilazei) - moștenit ca trăsătură autosomală recesivă
  - VDDR1A - nivelurile crescute de vitamina D3 sunt tipice
  - VDDR1B - duce la creșterea nivelului de colecalciferol
- Rahitismul dependent de vitamina D de tip II (VDDR-II: mutația receptorului vitaminei D) - moștenit într-un mod autosomal recesiv
  - VDDR2A - mutație a genei pentru receptorul intracelular al vitaminei D
  - VDDR2B - defectul genetic subiacent este necunoscut
Aport insuficient de vitamina D împreună cu alimente (de exemplu, dieta vegană)
Malabsorbție (vezi mai jos)
Medicament, care influențează metabolismul vitaminei D prin receptorul Pregan X (→ creșterea expresiei 24-hidroxilazei, ceea ce duce la o descompunere crescută a vitaminei D 3 și calcitriol) [1]
Lipsa expunerii la lumina UV

Forma hipofosfatemică/fosfopenică a osteomalaciei:

Malabsorbție (vezi mai jos)
Boli genetice: de ex. B. Tulburare parțială tubulară renală (sindrom Fanconi) (vezi mai jos boli genetice)
Osteomalacia hipofosfatemică indusă de tumori (așa-numita osteomalacie oncogenă): de fosfatonine (în principal factor de creștere fibroblast 23, scurt FGF23), echilibrul dintre vitamina D, calciu și fosfat este afectat
Medicament (Vezi mai jos)

Etiologie (cauze)

Cauze biografice

Cauze comportamentale

nutriție
- Aport insuficient de vitamina D împreună cu alimente (de exemplu, dieta vegană)
- Deficitul de micronutrienți (substanțe vitale) - vezi Prevenireacu micronutrienți
Lipsa radiațiilor UV

Cauze legate de boli

Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99)

Atrezia biliară - eșecul dezvoltării conductelor biliare
Mai multe s. tu. „Cauze biografice”

Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90)

Sindromul de malasimilare (perturbarea utilizării nutrienților furnizați) - de ex. B. din cauza chirurgiei bariatrice, a rezecției intestinului subțire, a celiacei, a bolii Crohn
Malabsorbția vitaminelor liposolubile (A, D, E, K)
Aport insuficient de vitamina D.

Ficatul, vezica biliară și tractul biliar - pancreas (pancreas) (K70-K77; K80-K87)

Ciroza ficatului
- Ciroza hepatică toxică pentru alcool - boală hepatică legată de alcool, care duce la remodelarea țesutului conjunctiv al ficatului cu insuficiență funcțională
- de la hepatită cronică activă (inflamație a ficatului)
- Colangita biliară primară (PBC, sinonime: colangită distructivă non-purulentă; ciroză biliară primară anterior) - boală autoimună a ficatului relativ rară (afectează femeile în aproximativ 90% din cazuri); începe în primul rând biliar, adică H. pe tractul biliar intra- și extrahepatic („în interiorul și exteriorul ficatului”) care este distrus de inflamație (= colangită distructivă cronică non-purulentă). Pe termen mai lung, inflamația se răspândește în întregul țesut hepatic și duce în cele din urmă la cicatrizare și chiar la ciroză; Detectarea anticorpilor antimitocondriale (AMA); PBC este adesea asociat cu boli autoimune (tiroidită autoimună, polimiozită, lupus eritematos sistemic (LES), scleroză sistemică progresivă, poliartrită reumatoidă); asociat cu colită ulcerativă (boală inflamatorie cronică a intestinului) în 80% din cazuri; Riscul pe termen lung de carcinom colangiocelular (CCC; carcinom al căilor biliare, cancer al căilor biliare) este de 7-15%

Gură, esofag (esofag), stomac și intestine (K00-K67; K90-K93)

Boala Crohn - Boala inflamatorie a intestinului; de obicei se desfășoară sub formă de pulverizări și poate afecta întregul tract digestiv; Caracteristică este infestarea segmentară a mucoasei intestinale (membrana mucoasă intestinală), adică pot fi afectate mai multe secțiuni intestinale, care sunt separate una de alta de secțiuni sănătoase
Boala celiacă (enteropatie indusă de gluten) - boală cronică a mucoasei intestinului subțire (membrana mucoasă a intestinului subțire), care se bazează pe o sensibilitate excesivă la glutenul proteic din boabe

Sistemul urogenital (rinichi, tract urinar - organe genitale) (N00-N99)

Insuficiență renală cronică (insuficiență renală) → scăderea 1α-hidroxilării

Operațiuni

Chirurgie bariatrică/chirurgie bariatrică (→ malabsorbție/defalcarea insuficientă a componentelor alimentare)
Rezecția intestinului subțire

Lipsa radiațiilor UV

Gröber U, Kisters K: Influența medicamentelor asupra metabolismului vitaminei D și calciului. Dermatoendocrinol. 2012 apr 1; 4 (2): 158-166 https: // doi. Org/10. 4161/derm. 20731

Ghid S1: rahitism, hipofosfatemic ereditar. (Număr de înregistrare AWMF: 174 - 008), versiunea lungă din martie 2016