Cauze Cum se dezvoltă o disfuncție trombocitară

Autor: PD Dr. med. R. Knöfler, creat la: 09.09.2013, ultima modificare: 08.08.2019

disfuncție

Pentru a înțelege mai bine modul în care un copil dezvoltă disfuncție trombocitară și apoi probleme de coagulare a sângelui, este important să aflați mai întâi puțin mai multe despre trombocite și rolurile lor în corpul uman.

Informații generale despre trombocite și coagularea sângelui

Trombocitele sunt cele mai mici celule sanguine. Ele apar în măduva osoasă. Nu au nuclee celulare și nici informații genetice (acidul dezoxiribonucleic), dar provin din constricția imenselor lor celule precursoare, megacariocitele. Un microlitru de sânge de la un copil sau adolescent sănătos conține în jur de 150.000 până la 400.000 de trombocite. Durata de viață a trombocitelor este în medie de 9 zile. După această perioadă, acestea sunt în principal defalcate în splină.

Trombocitele sănătoase conțin depozite speciale de tip granule (granule) în care sunt depozitate substanțele care activează trombocitele și coagularea. În plus, trombocitele au proteine ​​în peretele celular (membrana) care le permit să-și schimbe forma atunci când se adaptează la anumite condiții ale plăgii. Există site-uri speciale de legare (receptori cu membrană) pe suprafața trombocitelor, care sunt activate prin căi speciale de semnalizare. După ce receptorul a fost activat, anumite proteine ​​din corp (proteine) se atașează la locurile de legare. Această legătură face posibilă aderarea trombocitelor una la cealaltă („agregarea trombocitelor”) sau la țesutul înconjurător („aderența trombocitelor”) la scurt timp după ce un vas de sânge a fost rănit, închizând astfel rana.

În vasele de sânge mici (artere și vene), fluxul sanguin este restricționat după o leziune mai întâi prin contracția vasului afectat. Acest lucru duce la aderența trombocitelor la locul leziunii (vezi mai sus). Acest lucru necesită prezența așa-numitului factor Von Willebrand (VWF). Aceasta se formează în principal în celulele peretelui vascular și apoi este eliberată în sânge. În timpul atașării, trombocitele din sânge își schimbă forma și eliberează substanțele depozitate din granulele lor, ceea ce duce la activarea altor trombocite care trec peste. Procesul ulterior de aglomerare a trombocitelor de sânge între ele are loc cu ajutorul unui alt factor de coagulare, fibrina ogeni. Fibrinogenul permite trombocitelor să se contopească. Acest lucru creează un fel de dop, un cheag stabil care închide rana. Tulburările acestor prime faze ale coagulării sângelui (aderența și agregarea trombocitelor) apar în mare parte din cauza funcționării defectuoase a trombocitelor. Acestea pot fi congenitale sau dobândite (a se vedea „Formele bolii”).

Ce tulburări ale funcției plachetare există?

Următoarea disfuncție trombocitară poate fi distinsă în funcție de defectele care stau la baza lor (vezi și „Cauze”). Aceste defecte pot fi congenitale sau dobândite:

  • Tulburări de aderență a trombocitelor din sânge la locul leziunii (defect de adeziune a trombocitelor)
  • Tulburări în formarea cheagurilor (defect de agregare a trombocitelor)
  • Tulburări de aderență și agregare datorate lipsei unor substanțe importante care activează coagularea (defecte ale granulelor/granulelor plachetare)
  • reacții perturbate ale trombocitelor la semnale interne sau externe care favorizează hemostaza
  • Defecte la locurile de legare (defecte la nivelul receptorilor de membrană)
  • Defecte ale componentelor trombocitare

Disfuncție congenitală (ereditară) a trombocitelor

Disfuncția congenitală a trombocitelor este cauzată de erori (mutații) la anumiți factori ereditari (gene). Aceste gene sunt responsabile pentru producerea anumitor proteine ​​care joacă un rol în structura și sarcinile trombocitelor din sânge. Mutațiile perturbă formarea acestor proteine. Cele mai frecvente disfuncții congenitale ale trombocitelor sunt acestea Bernard-Soulier-sindrom si Trombastenia Glanzom (a se vedea „Forme de boală”).

Disfuncție trombocitară dobândită

Majoritatea disfuncției plachetare dobândite (vezi „Forme de boală”) sunt declanșate atât de boli preexistente, cât și de factori externi perturbatori, cum ar fi anumite medicamente sau alte substanțe.

  • Medicament
  • Insuficiență renală
  • Afectarea ficatului
  • boli maligne ale măduvei osoase s.

Acest lucru are ca rezultat influențe puternic diferite asupra funcției plachetare. Prin urmare, severitatea tendinței de sângerare (a se vedea „Simptome”) nu este de obicei previzibilă.

Întrebări despre genetică?

Pe site-ul EuroGentest, o rețea finanțată de Comisia Europeană, puteți afla despre modificările cromozomiale, tiparele de moștenire și procedurile de testare genetică.

Pentru a descărca și a salva

Informații pentru pacienți cu privire la disfuncția trombocitelor: fișier PDF