Cauzele genetice ale fragilității epidermice SpringerLink
Cauzele genetice ale fragilității epidermice
rezumat
Cu fragilitate epidermică, leziunile minore conduc la vezicule ale pielii și ale mucoaselor aproape de piele. Mutațiile genelor care codifică proteinele de aderență epidermică și dermo-epidermică sunt responsabile de fragilitate. Majoritatea bolilor sunt rezumate în grupul epidermolizei buloase și sunt atât eterogene din punct de vedere clinic, cât și genetic. La nou-născuți și copii mici, dar și la mulți pacienți adulți, subtipul epidermolizei buloase nu poate fi diagnosticat din cauza fenotipului. Diagnosticul exact este posibil doar prin teste de laborator specifice, cum ar fi cartarea imunofluorescenței, microscopia electronică și analiza mutației. Tratamentul este simptomatic și se bazează pe gestionarea generală a rănilor, în timp ce formele severe cu implicare multisistemică necesită îngrijire medicală interdisciplinară. Noile cunoștințe despre baza moleculară și patomecanismele epidermolizei buloase permit dezvoltarea de noi terapii moleculare.
Abstract
Tulburările genetice cu fragilitate epidermică se caracterizează prin vezicule induse mecanic ale pielii și ale mucoaselor. Mecanismele cauzale se bazează pe mutații în gene pentru proteinele structurale ale zonei de joncțiune dermico-epidermică. Majoritatea bolilor aparțin grupului epidermolizei buloase și sunt atât eterogene atât din punct de vedere genetic cât și clinic. Numai pe baza fenotipului clinic, diagnosticul este dificil la nou-născuți și copii mici și, uneori, și la adulți. Un diagnostic precis este posibil doar cu teste de laborator, cum ar fi cartarea imunofluorescenței, microscopia electronică și analiza mutației. Există centre specializate pentru diagnosticarea moleculară. Tratamentul este simptomatic și se bazează pe principiile bunei gestionări a plăgilor și, pentru cazurile severe, îngrijirea multidisciplinară. Noile date despre mecanismele patogenetice ale epidermolizei buloase oferă perspective pentru dezvoltarea unor noi terapii moleculare.
Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.