Ce dr; panocitoză Tot ce trebuie să știți despre an; firimitură în formă de seceră - Marie Claire

panocitoză

Adăugați la favorite KATERYNA KON/BIBLIOTECA FOTO ȘTIINȚĂ/IMAGINI GETTY

Boala falciformă este cea mai frecventă boală genetică din Franța și din întreaga lume. Un copil din 1900 este afectat de această anomalie a hemoglobinei, proteina care transportă oxigenul în sânge și îi conferă culoarea roșie caracteristică. Pentru ca aceasta să apară, ambii părinți trebuie să transmită mutația.

Acest lucru are ca rezultat hemoglobina imperfectă care distorsionează celulele roșii din sânge. În loc să fie în formă de disc, acestea seamănă cu o semilună sau o seceră, de unde și denumirea de "anemie cu celule secera", dată și bolii. Foarte răspândită în Africa subsahariană, Orientul Mijlociu și India, boala de celule falciforme este acum răspândită și în America de Nord, Brazilia și Europa de Vest, în urma mișcărilor populației. Este astfel foarte prezent în Indiile de Vest (o naștere la mai puțin de 300) și în Ile-de-France (o naștere în 892).

Simptome cu care este greu să trăiești zilnic

Intensitatea simptomelor variază de la pacient la pacient și evoluează pe parcursul vieții. Boala falciformă se manifestă în special prin anemie cronică care generează multă oboseală și o reținere palidă. Globulele roșii afectate au o durată de viață mai scurtă decât în ​​mod normal: în jur de 20 de zile, în loc de 120, deci numărul lor insuficient în sânge pentru a asigura o bună oxigenare a corpului. Peretele lor este, de asemenea, destul de rigid.

Tratamentele de rutină disponibile astăzi reduc simptomele și previn riscul de deteriorare a organelor

Dintr-o dată, în loc să se strecoare ușor în fluxul sanguin, pot bloca vasele mici, ceea ce provoacă dureri severe la mâini, brațe, picioare, spate și piept. Accidentele cerebrovasculare (AVC) sunt de asemenea de temut. Oxigenarea insuficientă poate provoca, de asemenea, necroză osoasă, în special la femuri, șolduri sau genunchi, ceea ce face dificilă mersul pe jos.