Ce este boala Meulengracht (sindromul Gilbert)
Boala Meulengracht, numită și boala Gilbert sau boala Gilbert-Meulengracht, este un transport genetic și o tulburare metabolică. Se manifestă printr-o creștere semnificativă a bilirubinei în sânge și nu are o valoare proprie a bolii.
Versiune scurta:
- Boala Meulengracht este o tulburare metabolică și în general inofensivă.
- Boala Meulengracht se caracterizează printr-o creștere semnificativă a nivelului de bilirubină din sânge.
- Terapia nu este necesară deoarece nu există plângeri majore sau o reducere a speranței de viață.
| Tulburarea de procesare a bilirubinei |
| niveluri ridicate de bilirubină, îngălbenirea ochilor |
| niveluri crescute de bilirubină indirectă în sânge |
| nu este necesară terapie |
Boala Meulengracht este o perturbare a procesării sau descompunerii bilirubinei pigmentului biliar galben-maroniu - produsul descompus al hemoglobinei pigmentului roșu din sânge. Apare din defalcarea regulată a celulelor roșii din sânge.
Bilirubina directă și indirectă
Bilirubina este încă insolubilă în apă când se formează. Prin urmare, această bilirubină poate fi transportată numai în sânge legat de proteine - se vorbește despre bilirubina indirectă.
Excreția este posibilă doar ca solubilă în apă, așa-numita bilirubină directă. În ficat, bilirubina indirectă este transformată în bilirubină directă de către o enzimă, UDP-glucuronosiltransferaza.
Cum se dezvoltă boala Meulengracht?
Un defect enzimatic congenital (în cea mai mare parte autosomal recesiv) (defect în UDP-glucuronosiltransferază) înseamnă că bilirubina directă nu poate fi convertită și excretată la fel de repede. Enzima care transformă bilirubina indirectă în bilirubină directă este disponibilă doar organismului cu o activitate mai redusă (aproximativ 30% din valoarea normală). Rezultatul este un nivel crescut de bilirubină (indirectă) în sânge. Defectul apare de obicei numai atunci când este transmis copilului atât de la mamă, cât și de la tată.
Cât de des apare boala Meulengracht?
Această tulburare metabolică este relativ frecventă și se manifestă în majoritatea cazurilor după pubertate. Afectează mai mult de 8% din populația lumii. Bărbații sunt afectați mai frecvent decât femeile.
Care sunt simptomele?
Boala Meulengracht nu provoacă de obicei niciun simptom și este, în general, considerată complet inofensivă. Singurele simptome sunt diferite în funcție de constituția zilnică niveluri ridicate de bilirubină (Hiperbilirubinemia), care are o severitate alternativă Îngălbenirea ochilor pot fi recunoscute.
Boala este de obicei descoperită de persoanele apropiate pacientului care observă culoarea gălbuie a conjunctivei albe a ochilor. Această îngălbenire este cauzată de bilirubina indirectă. Acest simptom este cunoscut sub numele de icter ușor. În special în legătură cu infecții sau post, poate exista o îngălbenire crescută și, uneori, chiar stare de rău, greață și senzație de disconfort în zona ficatului.
Aceste simptome probabil nu sunt atât de diferite de pacienții cu infecții fără boala Meulengracht. Consumul intensiv de alcool cu o zi înainte poate duce, de asemenea, la o intensificare a culorii galbene.
Cum pune medicul un diagnostic?
În sânge există valori crescute pentru bilirubina indirectă (până la 5 mg/dl; norma: până la 1 mg/dl), cu valori de laborator altfel normale. Mai mult, boala Meulengracht poate fi determinată în mod clar printr-un test nicotinic sau prin testul de post. Nivelul sanguin pentru bilirubina indirectă crește după administrarea acidului nicotinic sau după post. Cu toate acestea, aceste teste nu au o importanță decisivă pentru a pune un diagnostic, deoarece pot fi făcute fără astfel de metode. O examinare genetică moleculară este, de asemenea, posibilă pentru diagnostic.
Ce terapie se desfășoară?
Nu este necesară nicio terapie pentru boala Meulengracht, deoarece nu există nici simptome majore și nici o reducere a speranței de viață. Până în prezent, nu există o terapie cunoscută, deoarece enzima defectă nu poate fi reparată sub nicio formă sau furnizată organismului.
Care este prognosticul?
Prognosticul este foarte bun, iar speranța de viață a pacientului este aceeași cu cea a persoanei neafectate.
Rămâneți informat cu buletinul informativ de pe netdoktor.at
Starea informațiilor medicale: Ianuarie 2020
Herold G și colab.: Medicină internă HEROLD. Herold Verlag, 2011
Baenkler HW și colab.: Scurt manual de medicină internă. Ediția a II-a, Thieme Verlag, 2009
Dietel M, Suttorp N, Zeitz M și colab.: Medicina internă a lui Harrison. ABW Wissenschaftsverlag, 2005