Ce este galactozemia; Oegast

Ce este galactozemia?

Galactozemia clasică este o tulburare metabolică congenitală cauzată de lipsa de activitate a enzimei galactoză-1-fosfat uridiltransferază. Această deficiență enzimatică blochează conversia galactozei libere în glucoză, care este necesară în metabolismul galactozei.

Produsele intermediare metabolice (metaboliții) care sunt din ce în ce mai formați de defectul enzimatic duc la deteriorarea diferitelor organe, care pot fi parțial influențate doar de dieta recomandată în prezent, care este foarte limitată în ceea ce privește conținutul de galactoză.

Cum se descoperă galactozemia?

Din 1966 fiecărui nou-născut din Austria i s-a făcut un test de sânge în primele zile de viață. Copiii cu galactozemie au niveluri ridicate de galactoză în sânge.

De cele mai multe ori, totuși, sugarul prezintă semne clare că ceva nu este în regulă chiar înainte de evaluarea testului de sânge, cum ar fi Reticența de a bea, vărsături, scădere în greutate, letargie sau icter extrem de persistent ca expresie a unei tulburări hepatice.

Cum se tratează galactozemia?

Singurul tratament disponibil în prezent pentru galactozemie este o dietă pe tot parcursul vieții, care constă în evitarea galactozei cât mai mult posibil din alimente.

Cu toate acestea, galactoza se găsește în mai multe alimente decât se aștepta. Prin urmare, informațiile precise despre componentele alimentelor respective sunt extrem de importante.

Lapte și produse lactate (brânză, iaurt, smântână, unt, zer etc.), precum și toate alimentele la care s-a adăugat lapte sau un produs lactat sub orice formă trebuie evitate. În plus, ar trebui evitate ingrediente precum proteina din lapte, zahărul din lapte și lactitolul. Galactoza ascunsă poate include să fie conținut în margarină, pâine, produse mezeluri, produse finite, cofetărie.

Alimentele permise includ Carne sau pește prăjit în ulei, șuncă, margarină fără lactoză, uleiuri vegetale, ouă, orez, legume, fructe, cartofi, gri, miere.

De ce unii copii au această tulburare metabolică?
Atât tatăl, cât și mama unui copil cu galactozemie au potențialul acestei tulburări metabolice și ambii au moștenit-o de la copilul lor.
În fiecare sarcină a părinților care sunt ambii purtători ai acestei tulburări metabolice, există o probabilitate de 25% ca părinții să transmită din nou tulburarea metabolică galactozemiei următorului lor copil.

În partea noastră de lume, probabilitatea ca un copil să aibă galactozemie este de aproximativ 1 din 40.000.

Cum îți poți ajuta copilul?
Cel mai important ajutor pentru copilul dvs. este o dietă exactă și informații complete despre această tulburare metabolică.