Ce este sindromul Rett; Sindromul Rett Germania e

Imaginați-vă: simptomele autismului, Parkinson, paralizie cerebrală, epilepsie și tulburări de anxietate ... toate într-o fetiță

Sindromul Rett este o tulburare neurologică pe tot parcursul vieții cauzată de mutații aleatorii într-o genă numită MECP2 și este asociată cu dizabilități fizice severe. Boala apare imprevizibil în copilăria timpurie. După un prim an de viață aparent normal, copilul începe să piardă abilitățile deja dobândite. Această regresie poate apărea foarte repede sau peste luni sau ani.

Este diagnosticat aproape exclusiv la fete. Multe dintre fetele afectate ajung la maturitate, dar sunt dependente de îngrijiri de 24 de ore pe tot parcursul vieții. În Germania, prevalența este estimată la 1: 10.000. În fiecare an, aproximativ 50 de copii se îmbolnăvesc în Germania. Sindromul Rett este al doilea handicap cel mai frecvent la fete după sindromul Down. În prezent există în jur de 2000 până la 3000 de fete și femei cu sindrom Rett în Germania.

Simptome și afecțiuni

Aceste simptome și o multitudine de alte simptome fac imposibilă o viață independentă și independentă.

Fetele și femeile sunt dependente de îngrijiri 24/7 pe tot parcursul vieții.

Convulsii Respirație neregulată. Strâmtorarea dinților. Probleme digestive severe. Scolioză. Osteoporoză. Depresie

Tulburări de somn Tulburări de anxietate extremă Tulburări cardiovasculare tremurături parkinsoniene Creștere întârziată/statură scurtă Creșterea tonusului muscular (hipertensiune musculară)

Stadiile bolii

Prima etapă: a 6-a - a 18-a lună de viață

Dezvoltarea motorului încetinește sau se oprește. Atenția și activitatea scad. Există un dezinteres aparent față de jucării, împrejurimi și oameni.

Etapa a 2-a: primul - al 3-lea an de viață

Aceasta este faza generală de regresie a dezvoltării. Abilitățile deja dobândite se pierd. Cum ar fi utilizarea funcțională a mâinilor și limbajul vorbit care a fost deja dobândit. Tot în această fază se face deseori diagnosticul greșit al autismului timpuriu. Copiii afectați sunt retrași social și emoțional. În plus, apar țipete bruște și atacuri de râs.

Etapa a 3-a: 2 - 10 ani

După un debut brusc și rapid de regresie, fetele Rett intră acum într-o fază mai liniștită. Trăsăturile autiste se diminuează și începi să fii interesat din nou de mediul tău. Abilitățile de comunicare se îmbunătățesc în diferite moduri. Cu toate acestea, apraxia și ataxia cresc, stereotipurile mâinilor cresc și apar primele convulsii. Mersul instabil devine clar și scolioza apare sau se agravează.

Etapa a 4-a: de la vârsta de 10 ani

Comportamentul de contact continuă să crească și se observă progresul cognitiv. Convulsiile sunt mai puțin sau mai puțin bine controlate, încât nu mai apar la fel de des. Cu toate acestea, abilitățile motorii grosiere se deteriorează, iar scolioza și spasticitatea duc la imobilitate la fete.