Ce sunt metanefrine
Termenul de metanefrină (metanefrină, normetanefrină, 3-metoxitiramină) cuprinde produsele de descompunere ale catecolaminelor (adrenalină, noradrenalină și dopamină). Alte produse de descompunere sunt metaboliții acizi VMS și HVS. Catecolaminele sunt neurotransmițători și hormoni excitatori. Aceștia lucrează asupra receptorilor alfa și beta adrenergici ai sistemului cardiovascular.
Semnificație clinică și diagnostic biochimic
Catecolaminele și metanefrinele sunt utilizate în special pentru diagnosticul tumorilor hormonale active ale sistemului simpato-suprarenal (neuroblastoame, feocromocitoame).
Feocromocitom
Principalul simptom este hipertensiunea arterială, ca hipertensiune permanentă refractară la terapie sau atacuri cu crize hipertensive (vezi Tab. 1). Feocromocitoamele apar izolat sau în contextul neoplaziilor endocrine (de exemplu, MEN-2, vHLS, M. Recklinghausen). O boală familială trebuie luată în considerare în special la pacienții mai tineri cu antecedente familiale pozitive, cu feocromocitoame bilaterale sau extraadrenale.
Neuroblastom
Neuroblastoamele sunt noi formațiuni ale crestei neuronale care apar predominant în copilărie. În special, acest lucru duce la formarea crescută a dopaminei și a produselor sale de descompunere (3-metoxitiramină, HVS).
Diagnosticarea de laborator a feocromocitomului se bazează pe detectarea catecolaminelor crescute sau a produselor de degradare a acestora.
Deoarece metabolismul catecolaminelor are loc și în tumoarea însăși (adrenalină la metanefrină, noradrenalină la normetanefrină și dopamină la 3-metoxitiramină), determinarea metanefrinelor în plasmă s-a dovedit a fi cea mai sensibilă metodă în comparație cu determinarea catecolaminei. Determinarea catecolaminelor sau a metaboliților acizi (VMS, HVS) în colectarea de urină acidificată de 24 de ore s-a dovedit a fi mai puțin sensibilă și, datorită colectării de urină laborioasă, potențial predispusă la erori.
Tab. 1: Simptome/semne clinice ale feocromocitomului 1
| hipertensiune | 80-100% |
| Hipertensiune permanentă, convulsii | 40-50% |
| o durere de cap | 70-90% |
| Transpiratii | 65-70% |
| Palpitatii | 50-70% |
| Intoleranta la caldura | 40-70% |
| tremur | 40-50% |
| paloare | 40-45% |
| Pierdere în greutate | 35-40% |
| Nervozitate, panică și anxietate | 35-40% |
| Plângeri pectanginale: greață, paloare, vărsături, tinitus, creșterea glicemiei | 20-50% |
Procedura de diagnostic
Diagnostic de bază
Screeningul se efectuează prin determinarea metanefrinelor din plasmă. Dacă intervalul normal superior este de peste trei ori mai mare, un feocromocitom este considerat dovedit. Dacă valorile sunt mai mici, se recomandă diagnosticul extins. În cazul negativ, un suspectat de feocromocitom poate fi în mare parte exclus.
Diagnostic avansat
În cazul în care rezultatul diagnosticului de bază este limitat, se recomandă examinarea catecolaminelor și metanefrinelor în colectarea acidificată de urină de 24 de ore. Dacă rezultatul testului este crescut de mai mult de trei ori, feocromocitomul este considerat dovedit. Ambele rezultate ale testului sunt negative, excludând o boală înrudită. Într-un caz crescut la limită (valori mai mici de trei ori mai mari), se efectuează un test clonidină pentru a confirma diagnosticul. Aici ne referim la practici endocrinologice speciale.
Dacă, în ciuda rezultatelor normale de diagnostic de laborator, persistă suspiciunea clinică urgentă a feocromocitomului, se recomandă o examinare repetată.
Preanalitice
Pentru a evita rezultatele fals pozitive, se recomandă prelevarea probei de sânge întinsă după o perioadă de odihnă de 20 de minute. Vă rugăm să evitați diverse alimente (nuci, fructe din sud și citrice, produse care conțin cacao, cafea și vanilie) și stres fizic și psihologic. Sângele nu trebuie extras după mese.
În principiu, trebuie luat în considerare faptul că mai mulți factori pot influența rezultatul testului atunci când se determină catecolaminele și metaboliții. Următoarele substanțe active conduc la interferențe:
- Concentrațiile mari de izoprotenerol de medicamente conduc devreme la o creștere a normetanefrinei.
- Isoprotenerolul reduce 3-metoxitiramină: Pentru a evita rezultatele diagnostice fals negative, rezultatul 3-metoxitraminei nu trebuie utilizat în prezența izoprotenerolului.
- Efedrina crește foarte mult valorile 3-metoxitiraminelor și nu ar trebui folosită pentru diagnostic atunci când se administrează efedrină. Mai mult, antidepresivele triciclice, fenoxibenzimina, levodopa sau amfetaminele și stimulenții (nicotină, alcool) sunt factori perturbatori.
Concluzie
- Determinarea metanefrinei în plasmă este cea mai sensibilă metodă pentru diagnosticul diferențial al feocromocitomului.
- Un complex neclar de simptome plus hipertensiune arterială poate indica un feocromocitom.
- Pacienții hipertensivi tineri sau refractari la terapie și grupurile familiale indică un feocromocitom.
- Sângele este prelevat în timp ce stați întins după aproximativ 20 de minute. Calmul evită falsurile pozitive.
- Medicamentele și stimulentele pot falsifica rezultatele.