Cercetător l; sen R; inflamație intestinală; ndung - studiu realizat de oamenii de știință Kiel; ascultat
Mutația genetică provoacă boli cronice ale intestinului. | Studiați cu peste 1000 de pacienți. | Tubingen. Peste 500.000 de persoane din Germania și Austria suferă de boală cronică inflamatorie intestinală colită ulcerativă. După evaluarea analizelor genetice a peste 1000 de pacienți intestinali, cercetătorii Kiel conduși de profesorul André Franke și Stefan Schreiber au demonstrat că mutația unei singure gene pe cromozomul 22 declanșează această boală dureroasă și gravă.
Pacienții cu colită ulcerativă se plâng de dureri abdominale severe, diaree cronică, adesea sângeroasă, dorință de scaun și urinare (de până la 20 de ori pe zi) și de slăbire rapidă. Oamenii de știință din domeniul medical citează predispozițiile ereditare, factorii de mediu și sistemul imunitar propriu al organismului, care reacționează excesiv la infestarea florei intestinale din catarg și colon, ca fiind cauza.
Cu doar câțiva ani în urmă a devenit obișnuit ca datele de la pacienții cu boli cronice să fie reunite în biobăncile regionale. Pe lângă evoluția bolii la pacienți individuali, medicamentele administrate și terapiile efectuate sunt, de asemenea, descrise acolo. Cercetătorii din Kiel, André Franke și Stefan Schreiber, au folosit o astfel de biobancă pentru pacienții cu colită ulcerativă, Popgen din nordul Germaniei, pentru studiul lor genetic. Echipa a avut probe de sânge de la 1043 pacienți cu colită ulcerativă și de la 1703 de persoane sănătoase de control, înregistrate, de asemenea, în biobancă din nordul Germaniei. Echipa de oameni de știință a folosit, de asemenea, bioinformatica pentru a analiza exact 1.897.764 poziții ADN în genomul pacienților. Echipa de oameni de știință a comparat SNP-uri selectate (polimorfisme cu nucleotide unice), care sunt utilizate pentru a descrie variațiile perechilor de baze individuale într-o catenă de ADN și le-au comparat în funcție de funcția lor.
Rezultatul a fost clar: loci genetice cu denumirea 7q22 și 22q13 pe gena IL17REL a cromozomului 22 sunt clasificate ca fiind riscante. Prin urmare, se consideră că gena IL17REL provoacă boli.
Pentru a verifica noile descoperiri, au fost efectuate studii de colită ulcerativă aranjate în mod similar în alte câteva țări europene. Evaluările datelor din Belgia, Lituania, Norvegia, Grecia, Olanda și Anglia au fost „activate” pentru verificare. Un total de 2539 de pacienți cu colită ulcerativă și 5428 de persoane de control au luat parte la studii. Această muncă laborioasă, transfrontalieră, a adus certitudinea finală: mutația schimbătoare de proteine de pe IL17REL a cromozomului 22 a apărut peste tot - deși oamenii din diferite țări diferă genetic unul de celălalt. IL17REL este astfel implicat în dezvoltarea colitei ulcerative. Această mutație genetică a fost găsită la toți pacienții.
Cercetătorii Kiel doresc acum să clarifice modul în care funcționează această genă. Dacă vor reuși să facă acest lucru, ar fi posibil să se fabrice noi medicamente care pot vindeca boala ereditară colita ulcerativă.