Cinci calcule - cinci fotografii - cinci diagnostice - cinci sfaturi Urofrance
Patologia litiazei este exprimată clinic prin simptome generale care nu permit întotdeauna să se suspecteze formele metabolice severe de litiază. Desigur, o litiază dezvăluită în copilărie, pietre bilaterale recurente sau extinse de la început, prezența nefrocalcinozei sau insuficienței renale care nu se explică prin natura obstructivă a pietrelor sunt semne de avertizare care necesită căutarea unor cauze potențial grave, genetice sau dobândite., de cristalizare. Cu toate acestea, aceste semne sunt observate inițial doar într-o minoritate de cazuri. Foarte des, în ciuda patologiei inerent severe la originea formării pietrelor, acestea nu apar până la vârsta adultă, uneori foarte târziu (peste 50 de ani) și prin simpla prezență a unuia sau a două calcule unilaterale. Aceste manifestări clinice banale pot duce apoi la considerarea litiazei ca o formă comună, legată de factori igieno-dietetici sau de lipsa diurezei mai degrabă decât de o litiază metabolică severă de origine genetică sau dobândită a cărei evoluție, din lipsa unui diagnostic etiologic precis, poate duce la distrugerea rinichilor.
Analiza morfo-constituțională a calculilor este deosebit de importantă la nivel etiologic deoarece poate ghida în mod decisiv diagnosticul încă din primul episod de litiază [1 Daudon M., Traxer O., Jungers P. Lithiase urinaire Lavoisier, Paris: Médecine-Sciences (2012) ). 672 pagini.
Faceți clic aici pentru a accesa secțiunea Referințe]. Din acest motiv, se recomandă ca orice primă piatră colectată de la un pacient, indiferent de vârstă, să fie supusă analizei morfo-constituționale. Exemplele prezentate mai jos ilustrează valoarea acestei abordări.
Observația nr. 1
Faceți clic aici pentru a accesa secțiunea Referințe] constă, sub analiza în infraroșu, dintr-un amestec de carbapatită, fosfat amorf de carbonat de calciu și struvit, dar conțin, care nu este frecvent, proporții mari (25%) de satelit (oxalat de calciu monohidrat), intim amestecat cu compușii infecției. Structura internă este sub formă de straturi aproximativ concentrice, dar mai ales cu o organizare radială a cristalizării, de culoare maro deschis, sugerând o morfologie Ia legată de prezența unui satelit pur sau foarte predominant (Figura 1). De fapt, analiza în infraroșu a acestor straturi confirmă faptul că acestea sunt realizate din satelit cu roți pur. Având în vedere natura oxalo-dependentă a satelitului, diagnosticul se îndreaptă spre hiperoxalurie, deci o cauză metabolică la originea pietrei, aceasta din urmă fiind acoperită secundar de compuși de infecție.
Când o cauză a litiazei poate ascunde alta. A. Calcul mare (12 × 8 cm) a cărui suprafață constă din cristale mari de struvit care dau o morfologie de tip IVc. Cristalele de struvit sunt impregnate cu carbapatită și satelit (vizibile în partea dreaptă a calculului unde se desprinde învelișul de struvită de suprafață). B. Secțiunea calculului arată, sub straturile periferice albicioase, bogate în struvit și carbapatit, o structură de cristalizare radială concentrată, maro deschis, cristalină, concentrată, realizată din satelit de tip Ia Ia, organizarea radială fiind dominantă, sugerând calculul creșterii prin acumulare regulată de noi cristale. C. Centrul calculului, structură slabă și neorganizată, de culoare bej până la galben-maroniu deschis, constând dintr-o aglomerare de boabe rotunjite de satelit (vizibil pe partea dreaptă a masei centrale). Această morfologie deosebită, în care satelitul este pur, sugerează o structură de tip Ic, care indică o origine genetică a calculului. D. Detaliul părții drepte a centrului liber, care prezintă boabele sferice clare ale satelitului cu roți caracteristic hiperoxaluriei majore.
Examinarea morfologică a secțiunii ar trebui, de asemenea, să ajute la localizarea nucleului pietrei și astfel să se determine cauza nucleației. Acest lucru se face prin căutarea punctului de pornire al cristalizării din care are loc creșterea straturilor ulterioare. Acest nucleu este supus tipării morfologice și eșantionării specifice pentru identificarea în infraroșu a compoziției sale moleculare și cristaline. În observația prezentată aici, straturile concentrice radial cristalizante converg toate într-o masă centrală foarte nestructurată, formată dintr-un aglomerat de cristale mai mult sau mai puțin rotunjite, de culoare deschisă, fuzionate împreună (Figura 1). Morfologia Ic corespunzătoare acestei mase centrale, alcătuită și din satelit cu infraroșu pur, a orientat în cele din urmă diagnosticul către hiperoxalurie primară de origine genetică. Într-adevăr, mai mult de 95% din calculii asociați cu această patologie prezintă această morfologie particulară [3 Daudon M., Jungers P., Bazin D. Morfologia particulară a calculilor în hiperoxalurie primară New Engl J Med 2008; 359 (1): 100-102 [cross-ref]
Faceți clic aici pentru a vedea secțiunea Referințe, 4 Daudon M., Jungers P., Bazin D. Morfologia pietrei: implicații pentru patogenie Melville, New York: Procesele conferinței Institutului American de Fizică (2008).
199-215
Faceți clic aici pentru a accesa secțiunea Referințe]. Diagnosticul a fost confirmat de investigațiile metabolice și genetice întreprinse în urma rezultatelor analizei morfo-constituționale a pietrei. Hiperoxaluria la 1,8 mmol/24 h, gliceraturia la 1,6 mmol/24 h și o mutație Gly170Arg a alaninei glioxilat aminotransferazei (AGT) a condus la concluzia hiperoxaluriei primare de tip I din cauza deficitului de alanină glioxilat. Aminotransferază. Datorită acestui diagnostic, într-o etapă în care funcția renală a pacientului era încă normală, s-ar putea institui tratamentul cu vitamina B6, reducând oxaluria cu aproximativ 30%. Această măsură, combinată cu un tratament de diureză de 3 litri pe zi, a făcut posibilă eliminarea cristaluriei, reducând astfel decisiv riscul de recurență și deteriorare a funcției renale.
Această observație este neobișnuită prin faptul că pacientul, care este purtătorul unei boli litogene extrem de active, a făcut un singur calcul în cei 25 de ani de boală genetică. A măsurat 12 cm și a cântărit 450 de grame, incluzând aproximativ 380 de grame de oxalat de calciu monohidrat sau 2600 mmoli de oxalat. Pe baza unei excreții zilnice medii de oxalat de aproximativ 1,8 mmol, acest pacient a depus pe calcul, în fiecare zi timp de 25 de ani, mai mult de 15% din oxalatul produs zilnic în ficat, presupunând că calculul a început să se formeze în primul an de viață.
Sfat: morfologia cerealelor rotunjite de culoare foarte deschisă a satelitului ar trebui să indice procesele de litiază legate de hiperoxalurie majoră, ale căror două cauze principale sunt hiperoxalurie primară de tip I și hiperoxalurie absorbantă asociată cu grindină scurtă.
Observația nr. 2
Faceți clic aici pentru a accesa secțiunea Referințe]. Explorările metabolice efectuate la pacient arată: în sânge, hipertrigliceridemie, glicemie cu jeun ridicat (7,9 mmol/L) cu uricemie normală (310 μmol/L) și funcție renală normală (creatinină = 90 μmol/L) și, în urină, hyperuricurie (5,6 mmol/24 h) cu un pH acid de 5,11. Restul rezultatelor sunt remarcabile, în special fără o anomalie în metabolismul fosfocalcic. Diagnosticul este, prin urmare, diabet non-insulino-dependent, rezultat din evoluția prelungită a sindromului metabolic prin rezistența la insulină într-un context de supraponderalitate de lungă durată. Din punct de vedere epidemiologic, litiaza urică este rară la subiecții tineri și ar trebui să alerteze cu privire la anumite cauze, inclusiv diabetul de tip 2. Prezența satelitului în proporție redusă în calcul nu a avut nicio semnificație clinică în acest caz.