Cistinuria Orphanet
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Cistinurie
Cistinuria este o perturbare a transportului aminoacizilor în tubulii renali și se caracterizează prin formarea recurentă a pietrelor la rinichi cu cistină.
ORPHA: 214
rezumat
Epidemiologie
Prevalența cistinuriei prezintă mari diferențe etnice și geografice, variind de la 1: 2.500 la populația evreilor libieni la 1: 100.000 în Suedia. Prevalența medie globală este estimată la 1: 7.000.
Descrierea clinică
Cistinuria se dezvoltă la toate vârstele, dar colicile renale din pietrele de cistină apar de obicei în primele două decenii de viață, cu o vârstă medie de 15 ani. Boala este mai agresivă la bărbați, iar pietrele la rinichi înainte de vârsta de trei ani sunt mai frecvente la băieți. Riscul de formare a calculilor cu această boală pe viață este mai mare de 50%. În mai mult de 75% din cazuri, urolitiaza este bilaterală. Rata recurenței este de peste 60%, iar la pacienții de sex masculin este chiar mai mare. S-a demonstrat că cistina din urină favorizează formarea calculilor de calciu. Insuficiența renală este neobișnuită.
Etiologie
Cistinuria este cauzată de mutații ale genelor SLC3A1 (2p21) și SLC7A9 (19q13.11). Ambele gene sunt exprimate în tubul proximal al rinichiului și în tractul intestinal. Acestea codifică subunitățile transportorului trans-epitelial al aminoacizilor dibazici cistină, ornitină, lizină și arginină. Un deficit de transportor duce la acumularea de cistină în urina tubulilor renali cu precipitații ulterioare și formarea de cristale sau pietre de cistină. Pacienții sunt clasificați în funcție de criteriile genetice: cistinuria de tip A și de tip B este asociată cu mutații în ambele alele ale genei SLC3A1 și respectiv ale genei SLC7A9. Heterozigoții cu mutație în numai 1 alelă SLC3A1 nu sunt afectați, în timp ce heterozigoții cu mutație în gena SLC7A9 prezintă o excreție urinară moderat crescută de cistină și aminoacizi dibazici și un risc crescut de a dezvolta calculi renali în comparație cu populația generală.
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul se bazează pe examinarea fizică, detectarea calculilor cu cistină și măsurarea excreției de cistină în urină. Pacienții homozigoti excretă mai mult de 300-400 mg/L de cistină în urină. Examinarea cu ultrasunete a rinichiului este metoda aleasă pentru detectarea calculilor și pentru verificări ulterioare. Analiza genetică moleculară poate confirma diagnosticul.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticele diferențiale sunt 3 sindroame cu excreție crescută de cistină în urină: sindromul de deleție 2p21, sindromul de cistinurie cu hipotensiune (HCS) și HCS atipic.
Consiliere genetică
Boala este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă, totuși, în cistinuria de tip B, s-a observat și moștenirea dominantă cu penetranță incompletă.
Management și tratament
Tratamentul necesită diferite metode pentru a preveni formarea sau creșterea pietrei: aport ridicat de apă pentru a reduce osmolalitatea cistinei în urină; Alcalinizarea urinei pentru a crește solubilitatea cistinei și farmacoterapia cu substanțe care leagă cistina (alfa-mercapto-propionilglicină sau tiopronină și D-penicilamină) pentru a reduce nivelul de cistină liberă în urină. Efectele secundare ale D-penicilinaminei și tioproninei duc adesea la întreruperea tratamentului; Prin urmare, este important să se completeze cu zinc, cupru și/sau vitamina B6. O dietă redusă cu proteine este mai puțin eficientă. Se recomandă monitorizarea de rutină a excreției urinare de proteine. Dacă o piatră de cistină este încă mică (mai mică de 12 mm), este posibilă litotrizia cu unde de șoc extracorporale, dar nu foarte eficientă din cauza consistenței pietrelor de cistină. Pietrele mai mari necesită fragmentare prin laser sau nefrolitotomie percutanată.
prognoză
Prognosticul este favorabil, dar lipsa de conformitate și reapariția formării de calculi cu intervențiile rezultate pot duce în cazuri foarte rare la insuficiență renală.
Referent: Dr. Luca DELLO STROLOGO - Ultima actualizare: Aprilie 2012