Cistinurie - Biologie
Busolă moleculară pentru alinierea celulelor
Ceea ce face ca frunzele să îmbătrânească toamna
Democrația bibilicilor vultur
Mediul lui Ekembo: Oamenii au trăit și în peisaje deschise
| Genetica | Agricultură, silvicultură și creșterea animalelor
Soiul de grâu a fost creat prin traversarea ierburilor sălbatice
| Genetica | Agricultură, silvicultură și creșterea animalelor
Orzul Pangenom: Reper pe drumul către planta de sticlă
Cu aport redus de alimente, durată de viață mai lungă
Metoda fără animale prezice toxicitatea nanoparticulelor
Migrația celulară: funcția nou descoperită a unei proteine cunoscute
Cistinurie
| E72.0 | Tulburări ale transportului aminoacizilor Cistinurie | |
| ICD-10 online (versiunea OMS 2011) | ||
Cistinurie este o boală genetică metabolică la om, în care există o excreție crescută a aminoacidului cistină, precum și a aminoacizilor înrudiți structural arginina, lizina și ornitina din urină. Boala este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă și, împreună cu sindromul Hartnup și glicinuria, este una dintre tulburările de transport ale aminoacizilor. În cazul cistinuriei, defectul este o mutație homozigotă sau heterozigotă a genei rBAT pe cromozomul 2 (de asemenea, SLC3A1, 2pter-q32.3 [1]), care codifică subunitatea grea a transportorului de cistină (greutate moleculară 90 kDa) [2] ]. Persoanelor afectate le lipsește această proteină de transport transmembranar în celulele epiteliale ale intestinului subțire și celulele tubulare proximale, care reabsorbe cistina (forma extracelulară, oxidată a cisteinei) și aminoacizii menționați mai sus din urina primară. Consecutiv, excreția, în special a cistinei, este crescută de 20 până la 30 de ori norma, în timp ce concentrația din sânge rămâne neschimbată.
Epidemiologie
Cistinuria este o boală relativ rară, cu o prevalență de aproximativ 1: 20.000. Potrivit unei alte surse [3], prevalența tuturor celor trei subclase (tipurile I-III) ale cistinuriei clasice împreună este de 1: 7000.
clinică
Cistina este singurul dintre aminoacizii dibazici care are o solubilitate redusă la pH-ul normal al urinei. Dintr-o concentrație de ≥300 mg/l, precipitațiile se produc odată cu formarea de cristale hexagonale în urină sau pietre de cistină în tractul urinar (aproximativ 1% din toate pietrele urinare). 50% dintre toți pacienții cu cistinurie dezvoltă calculi urinari, dintre care 75% prezintă o apariție bilaterală. Simptomele nefrolitiazei sau urolitiazei sunt dureri asemănătoare colicilor în zona patului renal cu pierderi de piatră, care pot radia în zona inghinală. O hematurie poate apărea concomitent, o infecție a tractului urinar poate complica lucrurile.
Diagnostic
Modelul caracteristic de aminoacizi din urină este revoluționar pentru cistinurie. Testul cu cianură nitroprusidă poate fi utilizat pentru a determina calitativ aminoacidul cistină. Un test pozitiv indică o concentrație în urină de peste 75 mg/l și vorbește pentru diagnostic. Un test negativ are o probabilitate mare de excludere a cistinuriei. [4] O examinare genetică moleculară oferă claritate definitivă. Cu toate acestea, în multe cazuri, diagnosticul se face numai după prima manifestare a unei boli de piatră, deoarece boala este asimptomatică în prealabil. Diagnosticul de urolitiază include, pe lângă anamneza tipică și caracteristicile clinice, starea urinei, sonografia și urograma.
terapie
Cistinuria la animale
Boala este cunoscută și la câini. Pietrele urinare care cauzează simptome clinice sunt cele mai frecvente, adesea la pui de la 4 până la 6 luni. Pietrele și pietrișul de la mici la mari se pot forma în rinichi și vezică, ceea ce duce la blocarea organelor. Fără tratament medical (intervenție chirurgicală), vor apărea insuficiență renală, ruperea vezicii urinare și posibila moarte a animalului. Cățelele sunt mai puțin afectate decât bărbații, ceea ce se poate explica prin uretra mai îngustă și mai lungă la bărbați. Defectul genetic care duce la această cistinurie la unele rase de câini este acum cunoscut, iar defectul genetic poate fi detectat imediat cu ajutorul unui test ADN. Acest test nu numai că identifică animalele care sunt deja bolnave, dar și purtătorii clinic puțin vizibili care ar răspândi această boală în continuare în populație și nu pot fi detectați cu teste de laborator standard. Rase bine cunoscute în care cistinuria este mai frecventă sunt Mastiff, Newfoundland și Irish Terrier.