Cistinurie - Cauze, simptome și terapie

Este bine cunoscut faptul că pietrele la rinichi pot avea o mare varietate de motive. O posibilă boală de bază aici este ceea ce este cunoscut sub numele de cistinurie. Cei afectați au un nivel crescut de aminoacizi cistină în urină, ceea ce duce la o formare crescută de pietre de cistină în rinichi. Aflați în acest post cum se dezvoltă cistinuria și ce opțiuni de tratament sunt disponibile pentru pacient.

Dezvoltarea cistinuriei

Pentru a înțelege cum se dezvoltă cistinuria, trebuie să aruncăm o privire mai atentă asupra procesului de producere a urinei în rinichi (Nephros sau Ren). În acest context, trebuie menționate mai întâi corpusculii renali (corpus renale). Aceștia retrag orice produse de degradare metabolică din sânge prin ramurile terminale ale arterei renale (arteria renală). Urina primară rezultată nu este excretată imediat. Înainte de aceasta, urina este mai întâi filtrată temeinic prin tubulii renali (tubuli). Scopul filtrării este de a elimina ultimii nutrienți din urină pe care organismul îi poate folosi. Ceea ce a rămas după procesul de filtrare este urina destinată excreției, care constă de obicei din următoarele produse de descompunere:

uree - Produsul final al metabolismului proteinelor
acid uric - Produs final al metabolismului purinic
Creatinină - Produsul final al metabolismului muscular și descompunerea alimentelor pe bază de carne
Săruri - Produse finale care utilizează propria sare a corpului (de exemplu, din sare de masă)
Fosfați - Produse finale ale utilizării acide a organismului (de exemplu, aminoacizi)

În cazul cistinuriei, tulburările în transportul aminoacizilor în tubulii renali duc la lipsa revenirii (absorbției) cistinei în sânge. Aminoacidul bogat în proteine este de fapt o parte integrantă a celulelor imune, ale pielii și ale părului și, prin urmare, ar putea fi reciclat de către organism. Datorită tulburării metabolice, compușii cistinici corespunzători pot fi filtrați din tubulii renali, dar nu din urina primară. Pe lângă cistină în sine, cresc și nivelurile altor aminoacizi din urină care sunt legate structural de cistină. Acestea includ arginina, lizina și ornitina.

Cauzele cistinuriei

În afară de oameni, cistinuria se găsește în principal la anumite rase de câini. În special crescătorii de câini Newfoundland, Kromfohrland, Mastiff și Terrier se plâng în mod repetat de cistinurie și boală de piatră cistină la animalele lor. În toate cazurile, există un defect genetic în spatele problemei:

Simptomele cistinuriei

În stadiile incipiente, boala metabolică este de obicei lipsită de simptome. Valorile crescute ale cistinei în urină sunt abia vizibile și nu provoacă un miros diferit de urină sau o decolorare vizibilă a urinei. Doar atunci când cistina din rinichi provoacă din ce în ce mai mult pietre de cistină prin precipitații cristaline, boala devine evidentă prin simptomele clasice ale bolii de calculi renali. Reclamațiile corespunzătoare pot fi următoarele:

dureri colice de la îndepărtarea pietrei
Sânge în urină
Obstrucție urinară
incidența crescută a infecțiilor tractului urinar

Diagnosticul și tratamentul cistinuriei

Pe lângă istoricul de simptome existente al pacientului, un test de urină este deosebit de important în cazul cistinuriei. Valoarea cistinei, precum și valorile argininei, lizinei și ornitinei în urina pacientului pot fi de până la 20 sau 30 de ori mai mari decât în mod normal. Valorile corespunzătoare din sânge la pacienții cu cistinurie se abată cu greu de la normă. În plus, metode imagistice, cum ar fi examinările cu ultrasunete, pot fi utilizate pentru a clarifica prezența pietrelor la rinichi care conțin cistină. Tratamentul cistinuriei este apoi după cum urmează: