Colestaze; FMC-HGE

obiective educaționale

  • Cunoașterea colestazei la copii și adolescenți
  • Cunoașteți manifestările și complicațiile care apar la vârsta adultă,
  • Știți ce informații să trimiteți hepatogastroenterologului adult și cum

Introducere

Colestazele la copii se caracterizează prin prezentarea lor adesea neonatală, originea lor genetică ușoară, severitatea lor, deoarece reprezintă 80% din indicațiile pentru transplantul hepatic la copii și, în consecință, adesea prin ignorarea hepatologilor adulților. Datorită progreselor în gestionarea copiilor cu colestază cronică, un număr tot mai mare de copii ajung la maturitate fără transplant de ficat.

fmc-hge

obiective educaționale

Aproximativ 4 tipuri de colestază la copii, fac cunoscute particularitățile acestor boli și oferă informații specifice și sfaturi generale hepatologului adult. Bolile prezentate sunt: ​​Atrezia canalelor biliare, sindromul Alagille, colestaza intrahepatică progresivă familială și deficitele în sinteza acizilor biliari primari.

Atresia căilor biliare (1-5)

  1. screeningul pentru un șunt intrapulmonar și hipertensiunea arterială pulmonară trebuie să fie deosebit de regulat, aceste complicații pot fi favorizate de diversiuni sistemice malformative ale portului;
  2. Poate exista asplenie funcțională care să justifice terapia cu antibiotice pe termen lung cu oracilină.

Sindromul Alagille (6-10)

Colestază intrahepatică familială progresivă tipurile 1, 2 și 3 (10-17)

Deficite primare de sinteză a acidului biliar (18-20)

Sfat general

Referințe

  1. Chardot C., Darwish A.A., Jacquemin E. Atrezia biliară. EMC (Elsevier Masson SAS, Paris), Hepatologie, 7-070-A-10, 2009.
  2. Spencer LT, Langham MR, Hoyer MH, Jones DA, Caridi JG, Chesrown SE . Rezoluția hipoxemiei la un beneficiar de transplant hepatic după ligarea unui șunt portosistemic. J Pediatr 2000; 137: 575-7.
  3. Girard M, Jannot AS, Besnard M, Jacquemin E, Henrion Caude A. Atrezia biliară: Contează etnia? J Hepatol 2012; 57: 700-1
  4. Kobayashi K, Kubota M, Okuyama N, Hirayama Y, Watanabe M, Sato K . Apariția atreziei biliare de la mamă la fiică: un raport de caz. J Pediatr Surg 2008; 43: 1566-8.
  5. Serinet MO, Wildhaber BE, Broué P, Lachaux A, Sarles J, Jacquemin E și colab. Impactul vârstei la operația Kasai asupra rezultatelor sale la sfârșitul copilăriei și adolescenței: o bază rațională pentru screeningul atreziei biliare. Pediatrie 2009; 123: 1280-6.
  6. Lykavieris P, Hadchouel M, Chardot C, Bernard O. Rezultatul bolii hepatice la copiii cu sindrom Alagille: un studiu pe 163 de pacienți. Gut 2001; 49: 431-5.
  7. Lykavieris P, Crosnier C, Trichet C, Meunier-Rotival M, Hadchouel M. Tendință de sângerare la copiii cu sindrom Alagille. Pediatrie 2003; 111: 167-70.
  8. Salem JE, Bruguiere E, Iserin L, Guiochon-Mantel A, Plouin PF. Hipertensiune și boală aortorenală în sindromul Alagille. J Hypertens 2012; 30: 1300-6.
  9. Kamath BM, Bauer RC, Loomes KM, Chao G, Gerfen J, Hutchison A și colab. Mutații NOTCH2 în sindromul Alagille. J Med Genet 2012; 49: 138-44.
  10. Jung C, Driancourt C, Baussan C, Zater M, Hadchouel M, Meunier-Rotival M, și colab. Diagnosticul molecular prenatal al bolilor colestatice moștenite. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2007; 44: 453-8.
  11. Jacquemin E. Colestază intrahepatică familială progresivă. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2012; 36 (Supliment 1): S26-35.
  12. Davit-Spraul A, Fabre M, Branchereau S, Baussan C, Gonzales E, Stieger B, și colab. Analiza ATP8B1 și ABCB11 la 62 de copii cu colestază intrahepatică familială progresivă gamma-glutamil transferază (PFIC): diferențe fenotipice între PFIC1 și PFIC2 și istoria naturală. Hepatologie 2010; 51: 1645-55.
  13. Davit-Spraul A, Gonzales E, Baussan C, Jacquemin E. Spectrul bolilor hepatice legate de mutațiile genei ABCB4: fiziopatologie și aspecte clinice. Semin Liv Dis 2010; 30: 134-46.
  14. Gonzales E, Grosse B, Cassio D și colab. Terapie cu succes a chaperonei cu mutație specifică cu 4-fenilbutirat la un copil cu colestază intrahepatică familială progresivă tip 2. J Hepatol 2012; 57: 695-8.
  15. Maggiore G, Gonzales E, Sciveres M, Redon MJ, Grosse B, Stieger B și colab. Caracteristici recidivante ale deficitului pompei de export de sare biliară după transplantul de ficat la doi pacienți cu colestază intrahepatică familială progresivă tip 2. J Hepatol 2010; 53: 981-6.
  16. Strautnieks SS, Byrne JA, Pawlikowska L, Cebecauerová D, Rayner A, Dutton L și colab. Deficiență severă a pompei de export de sare biliară: 82 mutații ABCB11 diferite în 109 familii. Gastroenterologie 2008; 134: 1203-14.
  17. Tougeron D, Fotsing G, Barbu V, Beauchant M. Mutații genice ABCB4/MDR3 și colangiocarcinoame. J Hepatol 2012; 57: 467-8.
  18. Gonzales E, Gerhardt MF, Fabre M, Setchell KD, Davit-Spraul A, Vincent I, și colab. Acid colic oral pentru defecte ereditare ale sintezei primare a acidului biliar: o terapie sigură și eficientă pe termen lung. Gastroenterologie 2009; 137: 1310-1320.
  19. Fischler B, Bodin K, Stjernman H, Olin M, Hansson M, Sjövall J, și colab. Boala hepatică colestatică la adulți se poate datora unui defect moștenit în biosinteza acidului biliar. J Intern Med 2007; 262: 254-62.
  20. Molho-Pessach V, Rios JJ, Xing C, Setchell KD, Cohen JC, Hobbs HH. Cartografierea homozigozității identifică un defect biosintetic al acidului biliar la un adult cu ciroză de etiologie necunoscută. Hepatologie. 2012; 55: 1139-45.
  21. Ganne-Carrié N, Baussan C, Grando V, Gaudelus J, Cresteil D, Jacquemin E. Colestază familială progresivă intrahepatică de tip 3 dezvăluită de pilulele contraceptive orale. J Hepatol2003; 38: 693-94.
  22. Lemoine M, Revaux A, Francoz C, Ducarme G, Brechignac S, Jacquemin E, și colab. Dializa hepatică a albuminei ca procedură de economisire a sarcinii în boala hepatică colestatică și pruritul intratabil. World J Gastroenterol 2008; 14: 6572-4.