(Complicații oculare și sistemice ale homocistinuriei).
W. Benchekroun [1],
Comunicare postată la cel de-al 109-lea Congres OFS din mai 2003.
Bine ați venit la EM-consulte, referința pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
Articol gratuit.
Conectați-vă pentru a beneficia!
rezumat
Complicații oculare și sistemice ale homocistinuriei: o revizuire a cinci cazuri
Homocistinuria este cauzată de un deficit al cistationinei beta-sintetazei, o enzimă care este implicată în metabolismul metioninei. Este moștenită într-un mod autosomal recesiv și este a doua cea mai frecventă aminoacidopatie după fenilcetonurie. Manifestările clinice sunt în principal oftalmologice, neurologice și ortopedice. Accidentele vasculare reprezintă principala amenințare pentru prognosticul vital.
Raportăm două cazuri familiale de homocistinurie la două surori și doi frați dezvăluite prin luxația anterioară a cristalinului cu retard mental asociat și scădere în greutate, și un caz izolat de homocistinurie la un băiat dezvăluit de tulburări vizuale cu retard mental și un asociere marfanoidă asociată aspect. Toți au beneficiat de facofagie cu vitrectomie anterioară sub anestezie generală cu precauții pre-, per- și post-operatorii pentru a preveni posibila tromboză.
Complicațiile oftalmologice la homocistinurici sunt frecvente și adesea revelatoare. Pregătirea pentru anestezie este esențială pentru prevenirea trombozei vasculare. Dieta trebuie să facă parte din îngrijire. Tratamentul chirurgical, îmbunătățit prin introducerea tehnicilor moderne, rămâne un subiect de controversă cu privire la momentul oportun al indicației chirurgicale.