Consilierea genetică - tellmeGen

TELLMEGEN

Consilierea genetică implică informarea, educarea și susținerea persoanelor și familiilor care au o boală genetică sau sunt expuse riscului de a suferi de aceasta. În timpul consilierii genetice (online sau față în față), medicul informează persoana și familia despre riscuri, oferă teste de diagnostic și susceptibilitate și sugerează acțiuni, explicând, de asemenea, riscurile pentru generațiile viitoare și oferind diferite tratamente. Sau măsuri preventive.

1. Obiectivele consilierii genetice:

Potrivit Societății Americane de Genetică Umană, obiectivele consilierii genetice sunt:

  • Raport privind diagnosticul, prognosticul și tratamentul bolilor genetice.
  • Permiteți înțelegerea mecanismului ereditar și a probabilității sau riscului pentru ceilalți membri ai familiei.
  • Oferiți diferite opțiuni de reproducere pentru a reduce riscul.
  • Aduceți opțiuni individuale de opțiuni acceptabile, bazate pe percepția riscului personal, a obiectivelor și a valorilor.
  • Facilitați adaptarea la prezența tulburării și la riscul de recurență.

2. Cine poate beneficia de un test genetic?

Oricine știe că există mai multe cazuri de cancer în familia lor ar trebui să se prezinte la medic pentru o evaluare inițială. Dacă medicul consideră că există semne ale unei tulburări moștenite, le va trimite la cea mai apropiată unitate de consiliere genetică. De asemenea, cei care doresc să afle mai multe despre informațiile lor genetice pentru a cunoaște riscurile dezvoltării unor boli complexe sau poligenice, cei care doresc să afle dacă tratamentul pe care îl întreprind folosește medicamentele adecvate pentru machiajul lor genetic. De asemenea, cei care vor să știe dacă sunt purtători ai mai multor boli monogene, pentru a nu le transmite descendenților lor.

3. Indicații pentru consilierea genetică:

  • Diagnosticul cancerului sau al unei boli moștenite
  • Confirmarea unui diagnostic clinic anterior.
  • Antecedente familiale de boli ereditare sau malformații conexe.
  • Planificarea familială Definiți riscul de reproducere.