Consultație genetică
Înainte sau în timpul sarcinii, puteți fi invitat la un consult genetic. Care este principiul acestei întâlniri? La ce servește și cine sunt cuplurile în cauză? Facem bilanț.
De ce o consultație genetică ?
Consultația genetică constă în evaluarea probabilității ca un cuplu să transmită o boală genetică viitorului lor copil. Întrebarea apare cel mai adesea pentru boli grave, cum ar fi fibroză chistică, de miopatii, hemofilie, retard mental, o malformație congenitală sau o anomalie cromozomială, cum ar fi trisomia 21.
Putem vorbi astfel de „medicină predictivă”, deoarece acest act medical este o încercare de a prezice viitorul și privește, de asemenea, o persoană care nu există încă (viitorul dumneavoastră copil).
Cupluri expuse riscului
Primele cupluri afectate sunt acelea în care unul dintre cei doi parteneri are o boală genetică cunoscută, cum ar fi hemofilia, sau suferă de o problemă potențial ereditară, cum ar fi anumite deformări sau creștere sternă. Părinții unui prim copil cu acest tip de afecțiune prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a transmite copilului o boală genetică. De asemenea, ar trebui să vă puneți această întrebare dacă există una sau mai multe persoane afectate în familia dvs. sau a însoțitorului dumneavoastră.
Deși cel mai bine este să îl luați în considerare înainte de a planifica să aveți un copil, o consultare genetică în timpul sarcinii este esențială dacă sunteți unul dintre cei cu risc. De cele mai multe ori, vă va permite să vă liniștiți despre sănătatea bună a bebelușului și, dacă este necesar, să examinați diferitele atitudini posibile.
Când este detectată o anomalie
Chiar dacă cuplul nu are antecedente specifice, se poate întâmpla ca o anomalie să fie detectată în timpul unei ecografii, a unei probe de sânge matern sau a unei amniocenteze. În acest caz, consultația genetică face posibilă analiza anomaliilor în cauză, pentru a determina dacă acestea sunt de origine familială și apoi pentru a lua în considerare tratamentul prenatal și postnatal, sau chiar o posibilă cerere de întrerupere medicală a sarcinii. Această ultimă întrebare poate fi pusă numai pentru bolile grave și incurabile în momentul diagnosticului, cum ar fi fibroza chistică, miopatiile, retardul mental, o malformație congenitală sau chiar o anomalie cromozomială, cum ar fi trisomia 21.