Copiii devin oameni - chiar și cu fibroză chistică

Folosim cookie-uri pentru a dezvolta continuu DAZ.online și pentru a-l adapta din ce în ce mai bine la nevoile dumneavoastră. DAZ.online este finanțat prin publicitate, iar cookie-urile sunt, de asemenea, setate pentru aceasta. Prin urmare, utilizarea site-ului este posibilă numai cu acordul utilizării cookie-urilor. Detalii despre utilizarea cookie-urilor pot fi găsite în politica noastră de confidențialitate.

Folosim cookie-uri pentru a vă îmbunătăți experiența și a furniza conținut personalizat. Suntem finanțați și prin publicitate care are nevoie de cookie-uri. Prin urmare, pentru a utiliza DAZ.online trebuie să fiți de acord cu utilizarea cookie-urilor.

"Milă! Dar DAZ.online nu poate face fără cookie-uri în totalitate, inclusiv deoarece ne finanțăm din venituri din publicitate. Prin urmare, în prezent nu puteți utiliza DAZ.online fără acest acord.

Ne pare rău, dar nu puteți accesa DAZ.online fără a fi de acord cu utilizarea cookie-urilor.

DAZ.online
DAZ/AZ
DAZ 36/2006
Copiii devin oameni.

Fibroză chistică

Fibroza chistică (CF), cunoscută și sub numele de fibroză chistică, este cea mai frecventă boală metabolică congenitală. Are încă un rezultat fatal, deoarece nu se cunoaște încă o terapie cauzală. În timp ce pacienții au murit în anii anteriori în copilărie sau cel mai bine în adolescență, cei afectați au ajuns acum la maturitate. O speranță de viață de peste 40 de ani este regula, care reflectă cel mai îndeaproape progresele extraordinare ale terapiei.

"Între timp, aproximativ 50% dintre pacienții cu fibroză chistică au crescut. Acest lucru ridică noi probleme", relatează Dr. Ernst Rietschel de la Centrul de Fibroză Chistică de la Universitatea din Köln. Deoarece mulți pacienți cu fibroză chistică sunt încă îngrijiți de medicul pediatru, chiar dacă au o vârstă mai mare de 20 sau chiar 30 de ani. Deoarece diagnosticul și tratamentul fibrozei chistice au fost întotdeauna domeniul pediatrului, medicina pentru adulți este încă insuficient pregătită pentru a se îngriji.

Defect genic pe cromozomul 7

Baza tulburării metabolice ereditare autozomale recesive este un defect genetic pe cromozomul 7, sunt cunoscute peste 1000 de mutații în această genă a fibrozei chistice. Potrivit lui Rietschel, acest lucru explică, printre altele, de ce există cursuri de boală destul de diferite. „Evoluția bolii este, de asemenea, determinată de gene care modifică boala și de factori de mediu”, explică medicul. Defectul genetic are ca rezultat o disfuncție generalizată a glandelor exocrine, astfel încât formarea secrețiilor corpului și descărcarea lor este perturbată. Plămânii și căile respiratorii superioare sunt cele mai afectate, în care se formează un mucus gros pentru a elimina germenii și impuritățile. Cu toate acestea, sunt afectate și alte organe producătoare de secreție, cum ar fi pancreasul, ficatul, intestinele și organele genitale.

Vâscozitatea secrețiilor este atât de crescută încât secrețiile vâscoase înfundă din ce în ce mai mult conductele sistemelor de organe și determină astfel simptomele și evoluția bolii.

Fibroza chistică numai la vârsta adultă?

Diagnosticul „fibroză chistică” se face de obicei atunci când apar bronșite repetate, pneumonie dificil de tratat sau probleme digestive la copii, cum ar fi scaunele grase cu miros urât asociate cu eșecul de a prospera și/sau pierderea în greutate. „Dar trebuie să fugim de la gândirea la fibroza chistică numai atunci când simptomele sunt severe”, subliniază Dr. Rietschel.

Simptomele care sunt mai puțin „spectaculoase” pot indica și fibroza chistică. Deoarece boala poate avea, de asemenea, o evoluție ușoară și nu poate fi observată până la vârsta adultă. În cazul calculilor biliari, polipilor nazali sau infertilității neclare la bărbați, trebuie luată în considerare și fibroza chistică. „De aceea, din ce în ce mai mulți adulți sunt diagnosticați cu fibroză chistică”, spune Rietschel. Potrivit acestuia, gastroenterologii, urologii și specialiștii în urechi, nas și gât sunt, de asemenea, solicitați. Cu toate acestea, în cuvintele medicului pediatru, în medicina pentru adulți există încă mult prea puține gânduri cu privire la posibilitatea apariției fibrozei chistice, motiv pentru care un indiciu al farmacistului atunci când îi sfătuiește pe clienți poate fi foarte util în cazul simptomelor corespunzătoare.

Diagnostic cu ajutorul unui test de transpirație

Diagnosticul suspect de fibroză chistică este verificat folosind un test de transpirație, care caută o concentrație crescută de sare în sudoare. Deoarece defectul genetic determină o perturbare a canalului de clorură, care este prezent în toate celulele corpului, dar joacă un rol special în celulele conductelor organelor producătoare de mucus. Disfuncția poate fi mai mult sau mai puțin pronunțată în organele individuale, ceea ce explică diferențele de severitate a bolii. Perturbarea inhibă excreția ionilor de clorură și, astfel, și transportul pasiv al ionilor de sodiu, proces care este exact opusul în glandele sudoripare, unde clorura și sodiul sunt absorbite. Dacă canalul clorurii este perturbat, acest lucru nu se poate întâmpla și concentrația de sare din transpirație crește, motiv pentru care pacienții cu fibroză chistică trebuie să compenseze cu atenție pierderea lor de sare pe timp cald. Fenomenul creșterii concentrației de sare a dus, de asemenea, la prima descriere a bolii în secolul al XVII-lea. La acea vreme s-a descris că „copiii care au gust sărat” sunt vrăjiți și nu vor trăi mult.

Acesta ar trebui apoi urmat de un test genetic molecular pentru a detecta o mutație corespunzătoare în gena fibrozei chistice. Potrivit lui Rietschel, screeningul general al nou-născuților ar fi de dorit. Deoarece cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât poate fi tratat mai bine și cu atât părinții se pregătesc mai bine pentru problemele aflate la îndemână. Cu toate acestea, screening-ul nu este stabilit în prezent, deoarece fibroza chistică nu este o boală tratabilă cauzal - așa cum este necesar pentru măsurile de screening.

Alfa și omega terapiei: mobilizarea secreției și expectorarea secreției

Terapia fibrozei chistice s-a limitat până acum la tratamentul simptomatic, încercarea principală de a menține secreția în căile respiratorii cât mai fluidă posibil și de a se asigura că sputa poate fi îndepărtată din căile respiratorii.

Medicamentele, cum ar fi ADN-ul inhalat, s-au dovedit utile în studii ample. „Cele mai importante etape de tratament sunt, prin urmare, mai întâi mobilizarea secreției și expectorarea secreției”, spune Rietschel, „prin care un tratament fizioterapeutic este o necesitate astăzi”.

În ciuda acestor eforturi, inflamația tractului respirator apare în cursul următor și, în cele din urmă, o colonizare permanentă cu agenți patogeni Pseudomonas, care trebuie tratată cu antibiotice. În prima etapă, antibioticele sunt administrate prin inhalare (tobramicină sau colistină), dar aceasta durează cincisprezece până la douăzeci de minute pe zi sau combinate intravenos (cefalosporine sau carbapeneme combinate cu un aminoglicozid) și, dacă este necesar, de exemplu în vacanță, tratamentul poate fi administrat pe cale orală o chinolonă, care poate duce rapid la dezvoltarea rezistenței în pseudomonade. „Tratamentul trebuie controlat individual”, explică medicul din Köln.

Chiar și cu tratament antibiotic regulat, inflamația cronică duce la distrugerea progresivă a țesutului pulmonar cu limitarea crescândă a funcției pulmonare, creșterea producției de spută și, astfel, în cele din urmă, la insuficiența respiratorie globală. „Pacienții au inițial o problemă cu respirația oxigenului și mai târziu și cu expirarea dioxidului de carbon”, a spus Rietschel. Calitatea vieții se deteriorează considerabil odată cu această dezvoltare până când un transplant pulmonar trebuie considerat ca fiind ultima opțiune de tratament.

Cu toate acestea, din cauza lipsei de organe donatoare, această procedură nu este posibilă la fiecare pacient. "Transplantul pulmonar nu înseamnă totuși o vindecare, deoarece alte organe sunt afectate de fibroză chistică, precum și de plămâni. De asemenea, aduce cu sine un risc crescut de infecții din cauza imunosupresiei", a spus Rietschel. El pune rata de supraviețuire la 5 ani după procedură la aproximativ 60%.

Noi terapii pentru plămâni

Pe fondul opțiunilor de terapie încă foarte limitate pentru fibroza chistică, în pofida tuturor succeselor, se lucrează intens la dezvoltarea de noi opțiuni de terapie, cum ar fi antibioticele care pot fi inhalate sub formă de pulbere, deoarece acest lucru scurtează timpul de inhalare. Mai mult, potrivit lui Rietschel, vor exista medicamente în viitor care vor avea un efect favorabil asupra reacției inflamatorii cauzate de infecția cu Pseudomonas și care pot fi, de asemenea, inhalate și vor exista, de asemenea, medicamente care compensează parțial defectul în canalul clorurii. „Acestea sunt ingrediente active care stimulează maxim canalul clorurii și ingrediente active care activează și canalele de sodiu”, a spus Rietschel. În opinia sa, va exista și terapie genetică pentru fibroza chistică într-o zi. „În prezent lucrăm intens la acest lucru”.

Pe lângă problemele pulmonare, mulți pacienți cu fibroză chistică dezvoltă complicații la nivelul pancreasului dacă enzimele formate nu sunt eliberate în lumenul intestinal în cantități suficiente, astfel încât digestia grăsimilor este perturbată și, într-o măsură mai mică, digestia proteinelor și a carbohidraților.

Scaunele grase, eșecul de a prospera și statura mică sunt rezultatul dacă enzimele pancreatice nu sunt substituite în timp. Aproape toți pacienții necesită, de asemenea, o înlocuire a vitaminelor liposolubile A, D, E și K. Pe termen lung, totuși, pacientul prezintă riscul de distrugere a țesuturilor în pancreas, care în 20-30% dintre pacienții adulți cu fibroză chistică cauzează diabet zaharat asociat cu CF are consecința.

Mai rar, există complicații ale afectării ficatului. Dacă acest lucru este prezent, totuși, ciroza hepatică se poate dezvolta cu complicații corespunzătoare ale remodelării ficatului, cum ar fi varicele esofagiene, ascita și amenințarea cu insuficiență hepatică.

Singura terapie cauzală care rămâne este transplantul de ficat, care poate fi combinat cu transplantul de plămâni, operație care până acum a fost efectuată doar rar, dar care, potrivit lui Rietschel, ar trebui considerată ca o opțiune.

Extrem de important: conducerea psihologică

În plus față de tratamentul medical, este deosebit de importantă o bună îngrijire psihologică pentru pacienții cu fibroză chistică și părinții acestora. Deoarece stresul cauzat de boala cronică, care continuă să limiteze considerabil speranța de viață normală, precum și tratamentul care necesită mult timp, sunt enorme. Practic în tot ceea ce fac, pacienții trebuie să ia în considerare consecințele asupra evoluției bolii lor, situație care are un impact semnificativ asupra dezvoltării adolescenților.

Prin urmare, tratamentul și îngrijirea ar trebui să aibă loc întotdeauna într-un centru specializat de fibroză chistică, conform consensului internațional. Doar există o echipă disponibilă care poate satisface toate nevoile pacienților în creștere. În plus față de medicul pediatru și psihologul supraveghetor, echipa include și angajați cu experiență din domeniile sfaturilor nutriționale, fizioterapiei și asistenței sociale. Pentru că este vorba și de consiliere în carieră pentru copii și tineri și de a-i ajuta cu întrebări generale despre gestionarea bolii.

Este necesară îngrijire cuprinzătoare pentru pacienții vârstnici

Datorită progresului terapiei și a speranței de viață semnificativ mai mari, interniștii sunt din ce în ce mai solicitați: „Avem nevoie de colegi din această disciplină din echipă care, în calitate de interniști, au experiență în problemele pacienților cu fibroză chistică în pneumologie, hepatologie și endocrinologie”, deci Rietschel. În mod ideal, internistul ar trebui, conform ideilor sale, să aibă grijă de pacienții care au depășit îngrijirea pediatrică și care se află în pragul creșterii. Această situație a fost pusă în aplicare în Centrul de Fibroză Chistică din Köln, dar în multe alte centre pacienții adulți sunt încă îngrijiți de către pediatri.

Potrivit lui Rietschel, cerințele pentru centrul de fibroză chistică sunt, de asemenea, complexe: Scopul este de a oferi cea mai cuprinzătoare îngrijire posibilă într-un cadru ambulatoriu, mulți pacienți fiind atât de bine pregătiți încât chiar să efectueze antibiotice intravenoase acasă.

Dar tratamentul internat trebuie, de asemenea, posibil, atât la copii, cât și în secții pentru adulți, unde personalul de asistență medicală este familiarizat cu problemele și complicațiile pacienților.

Problema centrală este finanțarea

Îngrijirea descrisă a pacienților cu fibroză chistică necesită mult timp și costă. Problema centrală este fezabilitatea financiară, care, potrivit lui Rietschel, este grav pusă în pericol în perioadele de finanțe publice stricte. Potrivit acestuia, ar fi important să se creeze centre de fibroză chistică pentru adulți, deoarece până acum majoritatea pacienților adulți cu fibroză chistică au fost tratați în centre de către pediatri. Cu toate acestea, „creșterea” pacientului este inhibată, iar tranziția de la un copil la un tânăr și adult responsabil și autosuficient este îngreunată considerabil.

Chiar și independent de centrele de fibroză chistică pentru adulți, există o lipsă de fonduri pentru a asigura îngrijirea pacientului. Deși serviciile medicale sunt acoperite de asigurările de sănătate, îngrijirea psihosocială și sfaturile nutriționale, precum și îngrijirea de către asistentul social nu sunt finanțate. Documentația sporită și efortul administrativ datorat tabloului clinic complex nu sunt luate în considerare în finanțare. "Asta intră în joc cu noi, deoarece fiecare pacient trebuie îngrijit foarte intens. Nu există calcule mixte ca în cabinetul medicului de familie", s-a plâns Rietschel. Sfaturile din echipă, îngrijirea părinților copiilor bolnavi, toate acestea sunt servicii suplimentare care trebuie furnizate pentru a satisface nevoile familiei și care costă mult timp, dar care nu sunt plătite de către companiile de asigurări de sănătate. „Aproximativ 50% din costurile echipei nu sunt, prin urmare, finanțate”, spune Rietschel, rezumând situația. Potrivit acestuia, acest lucru ar putea fi schimbat doar prin contracte speciale de furnizare cu companii de asigurări de sănătate.

În prezent, costurile trebuie crescute prin donații și activități ale grupurilor de auto-ajutor pentru a se asigura că pacienții sunt îngrijiți - o, potrivit lui Rietschel, „o situație mizerabilă într-o țară care ceartă o națiune industrială”.

Săptămâna Națională a Fibrozei Chistice

Prima săptămână a lunii octombrie - în perioada 30 septembrie - 7 octombrie 2006 - este săptămâna națională a fibrozei chistice. Numeroase evenimente au loc aici la nivel național, care împreună promovează sprijin pentru pacienții cu fibroză chistică.

Informații despre acest lucru sunt disponibile din fibroza chistică e. V.
Winfried Klümpen, In den Dauen 6
53117 Bonn
Telefon: 02 28/9 87 80-30
[email protected]

Informații detaliate pentru pacienți și o mulțime de sfaturi pentru a trăi cu fibroză chistică pot fi găsite pe www.mukoviszidose.net

Sursa: Dr. Ernst Rietschel, ambulatoriul din Cologne pentru fibroză chistică

Christine Vetter, jurnalist medical independent