Copilul este sănătos screeningul nou-născutului

PLATAFORMA DE INFORMARE A GDCh

Copilul este sănătos? - screening pentru nou-născuți

https://faszinationchemie.de

Societatea chimiștilor germani (GDCh)

Episodul 5: Chimie actuală 2019 - Medicină și sănătate

Copilul nostru este sănătos? Toți părinții noi vor să știe asta. Un proces chimic cunoscut sub numele de spectrometrie de masă ajută la răspunsul la această întrebare. Aproape toți bebelușii din Germania sunt verificați pentru diferite boli după naștere, astfel încât tratamentul să poată fi furnizat rapid, dacă ar trebui.

Există boli cu care noi, oamenii, ne putem naște deja. Acestea includ unele tulburări ale așa-numitului metabolism. Termenul de metabolism sau metabolism cuprinde toate procesele implicate în conversia alimentelor și a oxigenului în organism. Reacțiile chimice care au loc în organele respective au o importanță deosebită. În general, se formează mai întâi produse intermediare numite metaboliți. Ei ajung de la locul de origine la alte organe prin sânge. Acolo continuă să reacționeze la produsele finale. Anumiți compuși chimici, numiți enzime, controlează reacțiile.

Dacă enzima responsabilă de o reacție lipsește, aceasta nu funcționează corect: De exemplu, metaboliții se acumulează deoarece reacția lor ulterioară este perturbată. Sau se formează metaboliți care nu sunt prezenți într-un metabolism sănătos. Prin urmare, o analiză a metaboliților conținuți în sânge oferă informații despre posibile boli metabolice.

La diagnosticarea unei boli, medicii se bazează pe o parte pe efectele perceptibile externe ale acesteia sau pe descrierile pacientului. Pe de altă parte, aceștia folosesc adesea informații din testele de laborator, de exemplu o probă de sânge. În unele cazuri, rezultatul de laborator este deosebit de important, de exemplu în așa-numitul screening pentru nou-născut.

Examenele timpurii sunt importante

Acesta este unul dintre cele mai importante examene preventive la scurt timp după naștere. Unele dintre bolile metabolice înregistrate pot duce la leziuni fizice sau chiar la moarte într-un timp foarte scurt. „În acest caz, medicul este în orice caz dependent de cunoașterea metaboliților prezenți în sânge”, explică prof. Dr. Uta Ceglarek de la Spitalul Universitar din Leipzig. „Ajutăm bebelușii în mod eficient numai dacă identificăm bolile înainte ca acestea să aibă efecte perceptibile extern”.

Prin urmare, tulburările sau defectele metabolice trebuie diagnosticate încă din primele cinci până la șapte zile din viața nou-născutului. Dacă medicii cunosc boala bebelușului, aceștia pot contracara consecințele negative printr-un tratament adecvat. Bolile metabolice congenitale nu pot fi vindecate. De obicei, cu toate acestea, este posibil să se evite sau cel puțin să se conțină daune fizice printr-o dietă specială sau medicamente.

Studiul metaboliților (Metabolomics în engleză) este indispensabil pentru aplicații. În funcție de boală, o mare varietate de metaboliți sunt prezenți în sânge. Prin urmare, o metodă eficientă de detectare a acestora trebuie să fie capabilă să detecteze multe molecule de metaboliți diferiți. Este o condiție prealabilă pentru căutarea economică a semnelor unei game întregi de boli, așa-numitul screening.

De fapt, analiza chimică are o astfel de metodă universală cu spectrometrie de masă. În cazul screening-ului nou-născutului, trei miimi de mililitru de sânge sunt suficiente pentru a identifica mai mult de zece boli.

Metoda de alegere: spectrometrie de masă

Principiul funcțional al spectrometriei de masă se bazează pe faptul că moleculele de metabolit cu mase diferite sunt inerte diferit în ceea ce privește o schimbare a mișcării. În screening-ul nou-născuților, mai întâi dizolvați o picătură mică de sânge în solvent și pulverizați soluția în dispozitivul de analiză - așa-numitul spectrometru de masă. În plus, tuturor moleculelor li se administrează o sarcină electrică. Acest proces se numește ionizare. În pasul următor, moleculele gazoase ajung în zona dispozitivului care are câmpuri electrice externe. Acolo moleculele sunt accelerate și separate în funcție de masa și sarcina lor (vezi caseta).

La evaluarea rezultatului măsurătorii, trebuie să se țină seama de faptul că moleculele unui anumit metabolit pot avea sarcini de diferite dimensiuni. De asemenea, se întâmplă ca moleculele să se dezintegreze în fragmente atunci când sunt ionizate. „În screening-ul nou-născuților, ne uităm la profilul metabolic general al metaboliților. Pentru fiecare metabolit, detectăm molecula originală și un fragment caracteristic al acesteia ", explică prof. Ceglarek.

Rezultatul laboratorului de spectrometrie de masă este foarte util pentru diagnosticarea medicală și este chiar în centrul controalelor medicale preventive ale bebelușilor. La urma urmei, bebelușii nu pot spune încă ce îi doare. În același timp, rezultatul oricărei analize chimice nu reprezintă un diagnostic final. Spectrometria de masă oferă doar semne ale unei boli. Medicul interpretează rezultatele de laborator în contextul general al tuturor aspectelor medicale și, pe baza acestui fapt, determină dacă este prezentă o boală. Două până la cincizeci la sută dintre nou-născuții cu rezultate pozitive de laborator au de fapt o boală. Această probabilitate depinde de boala specifică. Cantitatea respectivă de metaboliți considerați, precum și proporțiile selectate pot fi mai mult sau mai puțin specifice în funcție de boală. Specificitate ridicată înseamnă că rezultatul analizei nu poate fi cauzat de alte cauze, de exemplu dieta specială.

Screeningul nou-născuților a fost introdus în toată Germania la sfârșitul anilor 1960. De atunci, alte boli au fost incluse în program și metoda a fost dezvoltată în continuare - de către prof. Ceglarek, printre altele. Se poate aștepta cu nerăbdare la un nivel foarte ridicat de acceptare socială: mai mult de 99% din toți copiii iau parte.

Sfaturi științifice: Prof. Dr. Uta Ceglarek (Institutul de Medicină de Laborator, Chimie Clinică și Diagnostic Molecular la Spitalul Universitar Leipzig)

Pentru lecturi suplimentare:

Cum funcționează un spectrometru de masă: informații

Cum funcționează cromatografia lichidă cu cuplare cu spectrometrie de masă (LC/MS, HPLC-MS): informații