Cum a făcut un medic un unguent dintr-un medicament împotriva cancerului
Noduli roșii groși pe față care sângerează la cea mai mică atingere. Pielea este tensionată și sensibilă la soare - medicul pediatru Dr. Sarah Pfaff a realizat rapid cât de mult suferă tinerii ei pacienți de consecințele vizuale ale sclerozei tuberoase a bolii genetice. Ea a cercetat, a încercat, a analizat - și a testat un unguent care a ajutat deja mulți pacienți.
divide
Alexandra are acum 22 de ani. La vârsta de cinci ani pediatrul ei a avut o presimțire și a trimis-o pe Alexandra la Wiesbaden la centrul de scleroză tuberoasă al Helios Dr. Clinici Horst Schmidt.
Acolo suspiciunea a fost confirmată: Alexandra suferă de această rară mutație genică în care celulele pot crește dezinhibate și se declanșează o boală sistemică extrem de complexă. Deoarece tumorile sub formă de noduli de mărimea capului de pin se dezvoltă din celule. Insidiosul: pot apărea aproape oriunde în corp.
În cazul Alexandrei, boala a afectat creierul, rinichii și fața. O terapie specifică și controlul regulat al succesului în centrul din Wiesbaden o ajută să țină sub control boala incurabilă. De exemplu, nodulii revelatori de pe față, care sunt numiți și angiofibroame.
Nodulii roșii, ridicați, sunt foarte bine alimentați cu sânge și se răspândesc pe o suprafață mare, în principal în zona nasului și obrajilor, uneori pe întreaga față. Chiar și atingerea ușoară sau activitățile de zi cu zi, precum suflarea nasului sau bărbieritul, pot irita considerabil pielea și pot răni nodulii, provocând sângerarea acestora. O ușoară răceală se transformă apoi în adevărată agonie.
Dr. Sarah Pfaff, medic pediatru | Helios Dr. Clinici Horst Schmidt
Față sub tensiune
Timp de doi ani, specialistul în vârstă de 35 de ani s-a ocupat intens de tumorile de pe față și a pus rezultatele într-o teză de doctorat. Mulți pacienți cu scleroză tuberoasă au cursuri de boală mai grave. Adesea suferă de crize, sunt deficienți mintal și prezintă un comportament autist. „Unul dintre pacienții mei își lovește capul de perete la intervale regulate. Tumora de pe față nu este cel mai important lucru.
Toți cei la care nodulii sunt cea mai importantă formă de scleroză tuberoasă, desigur, experimentează acest lucru ca o limitare semnificativă. ”Nodulii calzi, roșii aprinși, pun întreaga față sub tensiune. Temperaturile de vară înrăutățesc simptomele.
Angiofibroamele pronunțate pot fi extrem de neplăcute și sunt adesea o problemă care ar trebui luată în serios vizual.
Dr. Sarah Pfaff, medic pediatru | Helios Dr. Clinici Horst Schmidt
Aceste simptome cutanate apar de obicei la vârsta școlară timpurie, adică la mijlocul fazei vieții în care mulți factori noi influențează modul în care lucrăm împreună, inclusiv evaluarea lumii exterioare. Băieții și fetele afectați se simt stigmatizați, excluși, jigniți și agresați. Rezultatul este clar: retragerea din comunitate. Stima ta de sine suferă enorm, frica de viitor și depresia se răspândesc. Pentru a obține o ușurare, pacienții trebuiau anterior să fie supuși operațiilor, terapiei la rece sau terapiei cu laser. Dr. Pfaff își încrețește fruntea: „Toate aceste tratamente sunt dureroase, consumatoare de timp și trebuie repetate în mod regulat, deoarece nodulii continuă să crească”.
În HSK tratăm de fapt 70 de pacienți cu scleroză tuberoasă de toate vârstele și caracteristicile. Pachetăm decenii de experiență aici și am fost unul dintre cele 19 centre certificate la nivel național din 2010. Numai din această cauză a fost posibil deloc să se identifice un grup de 13 pacienți. Și toată lumea a vrut să participe imediat.
Prof. Dr. Markus Knuf, directorul clinicii pentru copii și adolescenți | Helios Dr. Clinici Horst Schmidt
Ingredient activ din tratamentul cancerului
Cu toate acestea, în timpul cercetărilor sale, a auzit o metodă simplă, dar ingenioasă. Un unguent cu un ingredient activ cunoscut din tratamentul cancerului a fost testat în Japonia și SUA. Într-un grup foarte mic de pacienți - dar cu rezultate promițătoare. O licărire de speranță împotriva nodulilor de pe față? Aici Dr. Pfaff, a analizat și a comparat compozițiile unguentelor și a întâlnit în mod repetat un ingredient activ: sirolimus. „Ingredientul activ este deja cunoscut în medicina transplantului și oncologie. Și un ingredient activ foarte similar, everolimus, a fost deja folosit cu succes pentru a încetini creșterea celulelor dezinhibate în scleroza tuberoasă din creier. Sirolimus, ca parte a unui unguent, poate fi capabil să reducă formarea de noduli pe față ", speră medicul.
Încurajată de conducătorul și șeful ei de doctorat, prof. Dr. Markus Knuf, medicul asistent la acea vreme, a cântărit șansele de succes și fezabilitatea propriei serii de teste. Amândouă a devenit clar pentru amândoi: o încercare de vindecare este garantată că merită. La scurt timp, Dr. Pfaff căutarea lor pentru pacienți. Nu este o întreprindere ușoară, deoarece boala este rară .
În cele din urmă fără machiaj
Experimentul a durat șase luni, în care pacienții au avut o singură sarcină: aplicarea cu atenție a unguentului sirolimus o dată pe zi seara. „Am avut încredere deplină că toată lumea va respecta planul de testare. Nivelul de suferință este suficient de ridicat și procedura este simplă și nedureroasă ”, explică Dr. Pfaff. Întâlnirile de după primele patru săptămâni ale experimentului au fost de neuitat: „Am fost foarte încântat și l-am văzut imediat: majoritatea nodulilor s-au retras semnificativ, iar pacienții aveau o dispoziție complet diferită. Mulți au fost pur și simplu fericiți! “, Își amintește medicul. A sunat și telefonul ei privat: „Un pacient m-a sunat de la magazinele mari. Abia aștepta să-mi spună prima dată când a ieșit din casă fără machiaj. Pentru mulți a fost o eliberare ".
Dr. Pfaff și-a revăzut pacienții după trei și șase luni. Pielea a continuat să se îmbunătățească semnificativ, înroșirea s-a diminuat, nodurile s-au aplatizat și s-au răspândit mai puțin. Ingredientul activ a furnizat astfel ameliorarea sperată prin inhibarea creșterii celulare determinată de defectul genetic. Apoi verificarea încrucișată: după șase luni, Dr. Pfaff le oferă pacienților o pauză de tratament de patru săptămâni. Retragerea unguentului nu a fost lipsită de consecințe, nodulii au început să înflorească din nou. „Acest lucru a dovedit că unguentul funcționează. Acesta menține formarea tumorii sub control dacă este utilizat continuu și nu produce efecte secundare la niciunul dintre pacienții examinați. "
În timp ce Dr. Pfaff oferă informații scurte despre poveștile individuale ale pacientului, puteți vedea cât de fericită este și ea. Binecuvântată cu o ființă deja relaxată, constant pozitivă, fața ei strălucește de două ori. Este mândră de realizările ei? „Nu, mulțumit. Pentru că nimic nu este mai împlinitor decât a putea ajuta. De multe ori ne însoțim copiii bolnavi cronici pentru o perioadă foarte lungă de timp. Le experimentăm în cea mai interesantă fază de dezvoltare și construim o relație cu ei și familiile lor. De obicei, doar un medic pediatru rezident experimentează acest lucru. Pentru mine aceasta este o parte foarte valoroasă a muncii mele. "
Auto-ajutor
Sprijin pentru cei afectați
Ce este special la scleroza tuberoasă Germania e.V.?
Helmut Hehn, președinte federal al Fundației: Datorită rarității bolii, suntem organizați la nivel național, ofertele regionale sunt mai greu de implementat. La conferința noastră anuală și la multe alte evenimente, ne bazăm pe un amestec bun între furnizarea de informații și socializare, cu discuții aprofundate care au loc deseori seara târziu. În general, ne vedem ca pe o „familie mare de TS”. Vrem să menținem acest lucru în ciuda profesionalizării muncii noastre.
De ce sunt importante grupurile de sprijin?
Hehn: Pacienții cu boli rare, cum ar fi scleroza tuberoasă, depind de obținerea multor informații despre tabloul lor clinic și despre tratamentul acestuia pentru ei înșiși. Grupurile de auto-ajutorare pot contribui la aceasta. În plus, comunitatea oferă sprijin dacă cei afectați nu se descurcă atât de bine.
Care este avantajul de a fi conectat la un centru clinic de TS?
Hehn: Găsim toate disciplinele necesare „sub un singur acoperiș” în diversele probleme și implicarea multiplă a organelor. În special pentru pacienții cu dizabilități intelectuale și autism care sunt greu compatibile din punct de vedere clinic, este important să se ducă la clinică cât mai rar posibil și să completeze diagnosticul acolo într-o manieră bine coordonată și într-un sejur scurt. Centrele oferă, de asemenea, avantajul unui număr mai mare de cazuri și, prin urmare, o bună imagine de ansamblu asupra diagnosticului și terapiei.
De ce a apărut Fundația Germană pentru Scleroza Tuberoasă Pr. Pfaff a fost primul om de știință care a primit premiul de cercetare pentru încercarea de vindecare?
Hehn: Modificările pielii, în special, reprezintă o problemă emoțională majoră pentru pacient.Până acum nu au existat alte opțiuni de tratament în afară de aberație și laser. Unguentul este ușor de utilizat
Ce este sirolimus?
„Multifuncționalul” din Insula Paștelui
Descoperirea sirolimusului sau rapamicinei sună ca o aventură: în anii 1960, o echipă de cercetători din Canada a prelevat câteva probe de sol pe Insula Paștelui în căutarea unor substanțe naturale eficiente. Cercetătorii au izolat ingredientul activ din bacteriile din sol și l-au folosit ca fungicid pentru combaterea ciupercilor.
Proprietăți mult mai importante ale rapamicinei au fost descoperite în urmă cu doar câțiva ani: acționează ca un imunosupresor, adică poate suprima propriile apărări ale corpului. Acest lucru l-a făcut interesant pentru medicamentele de transplant, deoarece previne respingerea organelor donatorului. Curios ce ar mai putea face rapamicina, unul dintre cercetătorii canadieni a trimis o probă la Institutul Național al Cancerului din SUA. Răspunsul: Rapamicina arată „activitate incredibilă” împotriva celulelor canceroase.
„Multifuncționalul” din Insula Paștelui nu numai că suprimă răspunsurile imune, dar încetinește creșterea celulelor și ucide celulele. Cum funcționează de fapt rapamicina? Centrul german de cercetare a cancerului a descoperit acest „lanț de frână”: celula are nevoie de ribozomi pentru a produce proteine. Rapamicina întrerupe acest lanț de fabricație prin blocarea producției de ribozomi. Rapamicina inhibă o proteină care reglează furnizarea unei componente importante pentru ribozomi. Dacă proteina este paralizată, există o lipsă de aprovizionare pentru producerea de ribozomi și, prin urmare, pentru producerea de proteine. Deoarece țesuturile cu creștere rapidă, cum ar fi tumorile, au o nevoie deosebit de mare de ribozomi, acestea sunt afectate în special de rapamicină. Rapamicina realizează acest „efect de frânare” prin influența sa asupra exact unei singure proteine. Prin urmare, ingredientul activ este o „armă de precizie” împotriva celulelor cu creștere rapidă - și, de asemenea, ca unguent.
fundal
Boala genetică scleroza tuberoasă (TS)
Este rară și, de asemenea, incredibil de diversă: așa-numita scleroză tuberoasă (TS) nu este, prin urmare, adesea ușor de recunoscut la prima vedere. Unii pacienți au căutat mult timp cauza, în alții a fost o constatare întâmplătoare sau a fost diagnosticată din cauza bolilor familiale. Numărul de cazuri nedeclarate de persoane care suferă de boala complexă, genetică multi-sistem este în mod corespunzător ridicat. Se estimează că aproximativ un milion de persoane sunt afectate în întreaga lume. Boala izbucnește în copilărie și duce adesea la convulsii. Dacă caracteristicile tipice ale pielii, cum ar fi pete albe pe corp sau noduli pe față, sunt vizibile, următorul curs de diagnostic trebuie setat. 85% dintre pacienții cu TS suferă de noduli faciali roșii. Ele pot apărea doar selectiv, dar și pe o suprafață mare și clar ridicate