Cunoașteți Polichistozele; Asociația PolyKystose France
Renal polichistic (PKR) este una dintre cele mai frecvente boli genetice din lume. Afectează mai mult de unul din o mie de persoane, adică între 80.000 și 100.000 de oameni din Franța și peste 12 milioane în întreaga lume. PKR este mult mai frecventă decât multe dintre bolile genetice bine cunoscute publicului.
PKR se manifestă prin apariția treptată a chisturilor de-a lungul „tubului” renal, pungi mici umplute cu lichid, care pe măsură ce cresc, distrug rinichii și duc la insuficiență renală parțială și apoi terminală.
Aceasta apare, în medie, în vârful vieții (între 50 și 60 de ani). Și, adesea, Polichistoza nu se limitează la rinichi: în special boala hepatică polichistică.
PKR este ereditar și există în două forme:
autosomal dominant, cel mai frecvent, este transmis din generație în generație de unul dintre cei doi părinți ai săi, fie tatăl, fie mama. Fiecare copil născut are 50% șanse de a fi afectat. Afectează indiferent ambele sexe și toate rasele.
autosomal recesiv, este relativ rar, dar este foarte grav, deoarece afectează copiii mici, adesea cu efecte fatale încă din primele luni de viață.
Functie renala:
Rinichii sunt în formă de rinichi și de dimensiunea pumnului, localizați în mijlocul spatelui, sub cutia toracică. Rinichii filtrează aproximativ 200 litri de sânge zilnic, reabsorb 98% din filtrat și reglează compoziția sângelui prin îndepărtarea deșeurilor și a altor compuși.
Alte funcții ale rinichiului includ producerea a trei hormoni:
Sinteza eritropoietinei, un hormon care stimulează producția de celule roșii din sânge;
Sinteza reninei care reglează tensiunea; și
Sinteza calcitriolului, care este forma activă a vitaminei D.
În policistoza renală, toate aceste funcții sunt supărate de proliferarea și creșterea chisturilor.
Pe parcursul bolii, chisturile fac aceste funcții parțial sau total insuficiente: aceasta este insuficiența renală parțială sau totală (IRP sau IRT).