Dar când datele unei persoane mai mari ...

Originea genetică a sindromului ovarului polichistic este certă?

persoane

Hiperandrogenismul clinic și/sau biochimic, precum și oligovulația și anovulația sunt implicate în dezvoltarea unui sindrom de ovar polichistic. În consecință, un sindrom al ovarului polichistic este prezent atunci când apare o hiperandrogenemie și oligo-/anovulație la o femeie cu ovare polichistice [2]. Până în prezent, însă, criteriile Institutelor Naționale de Sănătate și Dezvoltare Umană a Copilului (NICHD) au fost utilizate în mod predominant ca bază în lucrările științifice privind sindromul ovarului polichistic, conform cărora disfuncția ovulatorie și constatările clinice ale hiperandrogenismului sau hiperandrogenemiei sunt obligatorii, dar dovezile bolii polichistice nu sunt Ovarele.

Creșterea observată în general a sindromului ovarului polichistic este mai puțin probabil să se datoreze numărului crescut de ovare polichistice decât proporției în creștere constantă a femeilor obeze. Deoarece dacă ovarele polichistice sunt prezente la femeile obeze, există o probabilitate mai mare de nereguli mestruciale și hirsutism. Acest lucru este valabil mai ales pentru adolescenți [2].

    Apariția familială a sindromului ovarului polichistic poate fi interpretată ca un indicator puternic pentru originea genetică a bolii. Pe de altă parte, anumite influențe non-genetice din mediul înconjurător sau stilul de viață ar putea promova, de asemenea, dezvoltarea unui sindrom PCO - în unele familii mai mult decât în ​​altele.

Numeroase descoperiri din studiile familiale și gemene cu privire la natura ereditară a sindromului PCO lasă puține îndoială că tabloul clinic foarte eterogen se bazează atât pe o componentă de mediu, cât și pe una ereditară.

    Rezistența la insulină este mai frecventă în familiile cu sindromul ovarului polichistic. Legro și colab. [3] au examinat surorile femeilor cu sindromul ovarului polichistic pentru identificarea semnelor de rezistență la insulină: ambele surori care au fost, de asemenea, diagnosticate cu sindromul ovarului polichistic, precum și surorile hiperandrogenice, dar menstruate în mod regulat, au avut niveluri de insulină crescute și scăzute Raportul glucoză/insulină. Din aceasta s-a ajuns la concluzia că există o dispoziție genetică pentru rezistența la insulină. Analizele au arătat, de asemenea, că caracteristicile rezistenței la insulină sunt mai mult legate de hiperandrogenemie decât de nereguli menstruale și că aceleași patomecanisme sunt eficiente pentru rezistența la insulină și hiperandrogenemie.

Raskauskiene și colab. [4] au examinat, de asemenea, surorile pacienților cu PCOS [diagnostic: hiperandrogenemie, anovulație] pentru prezența unei sensibilități reduse la insulină. În acest caz, au fost luate în considerare doar asistentele care au avut ovare polichistice la ultrasunete vaginale. Cu toate acestea, această caracteristică singură nu a predispus asistenții medicali pacienți cu PCOS la sensibilitate scăzută la insulină.

    Femeile cu sindromul ovarului polichistic au un risc crescut pe termen lung de diabet de tip 2, hipertensiune arterială, hipercolesterolemie, boli cardiovasculare, diabet gestațional, hipertensiune gestațională și, eventual, cancer ginecologic și de sân.

    Rudele de gradul I ale pacienților cu sindromul ovarului polichistic au, ca acestea, un risc crescut de boli cardiovasculare - chiar dacă nu au sindromul ovarului polichistic sau dacă sunt bărbați [5]: Cu părinții pacienților cu PCOS (Mame 40%, tați 52%) prevalența intoleranței la glucoză a fost semnificativ mai mare decât la părinții subiecților martor (împreună 15%).

      Având în vedere o componentă genetică a sindromului ovarului polichistic, se pune întrebarea dacă sindromul nu apare și la bărbați sub formă de simptome pronunțate diferit [6]. Un fenotip masculin bine definit echivalent cu cel al sindromului PCO ar putea ajuta la identificarea genelor care sunt implicate în dezvoltarea sindromului PCO.

    Într-un studiu realizat pe 30 de bărbați la care începuse deja pierderea semnificativă a părului înainte de vârsta de 30 de ani, subiecții testați au prezentat în mare parte modificări hormonale similare cu cele ale pacienților cu PCOS. Asociat cu aceasta a fost o rezistență la insulină corespunzător ridicată, astfel încât căderea timpurie a părului se propagă ca factor de risc pentru dezvoltarea toleranței la glucoză afectată sau a diabetului zaharat [7].

      Numeroase gene candidate au fost legate de apariția sindromului ovarului polichistic [8]. Acestea includ în special genele care joacă un rol în sinteza și acțiunea androgenilor, precum și în secreția și acțiunea insulinei.

    Primul pas în biosinteza hormonilor steroizi este divizarea colesterolului, care este catalizată de enzima citocromului P450ssc (ssc = scindarea lanțului lateral). Gena sa (CYP11A) a fost inițial foarte favorizată pentru a fi asociată cu sindromul ovarului polichistic. Dar când datele unui colectiv mai mare erau disponibile, presupunerea inițială trebuia relativizată clar [2, 9].

    Variante ale genei HSD11B1, care codifică enzima 11-hidroxisteroid dehidrogenază tip 1 (11-HSD1), sunt, de asemenea, printre genele candidate „fierbinți”. Favorizează o creștere a clearance-ului cortizolului în țesutul adipos, astfel încât apare un hiperandrogenism suprarenal compensator la pacienții cu PCOS subțire [10].