Defect al genei neurologice găsit în autism - vindecarea la vedere LUMEA
Cercetările despre autism ca aici, la Matai Reid, în vârstă de patru luni, de la Universitatea Durham își propun să ajute la înțelegerea bolii
Sursa: pa/empics
Oamenii de știință de la Heidelberg au descifrat o schimbare genetică decisivă. Tratamentul cu proteine adecvate ar putea ajuta.
Anna S. este mama a trei copii. Cu cel de-al patrulea copil, a observat de la început că ceva nu era în regulă. Toate încercările de a face contact vizual cu fiul ei mic Jonas eșuează. Simte că bebelușul trăiește într-o lume proprie. Jonas începe să se târăsc târziu. El începe să vorbească doar când are trei ani - și apoi doar câteva cuvinte. Lui Jonas nu-i place să fie atins și nu se alintă. Circumferința capului său este mult mai mare decât cea a colegilor săi. Când Jonas avea șase ani, părinții au primit în cele din urmă un diagnostic: avea autism.
Autismul este o tulburare de percepție și informare congenitală a creierului care este adesea asociată cu scăderea, dar uneori și cu inteligența peste medie. Persoanele autiste pot comunica cu mediul lor doar într-o măsură foarte limitată; comportamentele stereotipe și ritualizante sunt izbitoare. Bărbații au patru ori mai multe șanse de a fi afectați de autism decât femeile.
O echipă de cercetători condusă de Gudrun Rappold de la Institutul pentru Genetică Umană de la Universitatea Heidelberg a descoperit acum modificări genetice noi, necunoscute anterior, în așa-numita genă Shank-2 la pacienții cu autism și cu dizabilități mintale. Lucrarea publicată în revista „Nature Genetics” oferă un element important în puzzle-ul bolilor mentale.
Oamenii de știință de la Heidelberg au examinat structura genetică a 396 pacienți cu autism, 184 pacienți cu dizabilități intelectuale și părinții lor. Grupul de control a fost format din 600 de persoane sănătoase. Doctorandul Simone Berkel a analizat meticulos și a atribuit câteva mii de probe de sânge.
„Gena psiho” este așa-numita genă Shank-2, care este responsabilă pentru rețeaua corectă a celulelor nervoase. Permite producerea unei proteine speciale de schelă pentru celulele nervoase. Aceasta formează o structură asemănătoare ochiurilor la capetele conducerii stimulului nervos, așa-numitele post-sinapse.
Numai când aceste ochiuri nervoase sunt intacte, impulsurile nervoase pot fi transmise corect. „Evident, este necesară o structură interioară intactă a conexiunilor celulelor nervoase pentru ca limbajul, competența socială și abilitățile cognitive să se poată dezvolta”, explică Gudrun Rappold. Se credea anterior că autismul este cauzat de lipsa de atenție și dragoste din partea mamei. Acum știm însă că boala se bazează pe modificări genetice, adică mutații.
Acestea sunt parțial mutații nou dobândite și parțial cele care au fost moștenite. Cu toate acestea, o singură modificare nu este întotdeauna suficientă pentru a declanșa boala; trebuie depășită o valoare prag pentru modificările genetice.
Ceea ce este frapant pentru biologul de la Heidelberg este că unele dintre mamele ai căror fii au autism suferă de boli mintale, cum ar fi depresia sau tulburările de anxietate: bolile mentale apar mai frecvent în aceste familii.
Studiul de la Heidelberg arată că mutația apare atât la persoanele autiste cu inteligență normală, cât și la persoanele cu dizabilități intelectuale. „Constatarea conform căreia în diferite boli mintale se poate găsi o cauză asupra aceleiași gene crește tot mai mult”, explică Gudrun Rappold. „Deci, pare să existe un factor declanșator central al bolilor psihiatrice”.