Defect genetic Cinci frați se pot deplasa doar în patru - DER SPIEGEL
În timp ce cele trei surori ale sale, Safiye, Senem și Amosh petrec de obicei în fața colibei părinților lor, Huseyin, în vârstă de 28 de ani, este atras de sat - în patru. Un total de șapte copii dintr-o familie kurdă din sudul Turciei preferă să meargă înainte cu mâinile și picioarele în același timp. Cinci dintre cei afectați nu pot merge deloc singuri pe picioare.
Familia îi descurajează pe oamenii de știință de la descoperirea accidentală a cazului din vara trecută - și, în același timp, îi confruntă cu întrebarea: Ce este în neregulă cu cei care merg pe patru picioare? Arată acest lucru modul în care strămoșii omului s-au mutat acum mai bine de trei milioane de ani înainte de dezvoltarea mersului vertical? Sau este pur și simplu o ciudățenie?
„Am crezut că este un fals când am auzit pentru prima dată despre asta”, spune Stefan Mundlos, genetician la Spitalul Universitar Charité din Berlin și la Institutul Max Planck pentru Genetică Moleculară din Berlin. Dar nu era un „fals”, nu simulat sau exagerat. Mundlos a examinat materialul genetic al familiei cu un grup de medici și genetici din Berlin, München și turca Adana pentru a descoperi secretul plimbării cu patru picioare. Ei raportează acest lucru într-un articol pentru „Journal of Medical Genetics” (publicație anticipată online), care urmează să apară într-unul dintre următoarele numere.
Experții sunt uimiți că există un astfel de locomoție cu patru picioare la om. „Din punct de vedere fiziologic este posibil, lucru pe care nimeni nu l-ar fi așteptat de la scheletul oamenilor moderni”, a declarat pentru ziarul Times Nicholas Humphrey, psiholog evoluționist la London School of Economics. Frații s-ar putea mișca cu îndemânare și eficiență pe patru picioare, relatează Stefan Mundlos către SPIEGEL ONLINE: "Au mai multe calusuri pe mâini decât eu pe picioare. La urma urmei, ei merg peste baston și piatră cu el".
Cartografierea genelor arată deteriorarea cromozomului 17
La prima vedere, leziunile cerebrale sunt motivul ciudatei locomoții. Copiii familiei au tulburări ale creierului și sunt retardați mental. O cartografiere a ADN-ului tuturor membrilor familiei a arătat două lucruri, potrivit lui Mundlos: Boala este genetică și este moștenită recesiv, deci trebuie transmisă de la ambii părinți descendenților. „Toți copiii sunt afectați de defectul cerebral”, relatează Mundlos. Dar la ceilalți frați, acest lucru este mult mai puțin pronunțat decât la cei șapte patrupedi.
Părinții copiilor sunt strâns înrudiți. În zona rurală îndepărtată, este destul de obișnuit ca verișorii să fie căsătoriți. Paternitatea strâns legată este un factor care contribuie la bolile ereditare. Cercetătorii din Berlin au restrâns cauza genetică: gena deteriorată care este responsabilă de boala patruped se află pe cromozomul 17. „Ceva de genul acesta este extrem de rar, nu a mai fost descris până acum”, spune Mundlos.
Informații despre locomoție înainte de a merge în poziție verticală
Frații turci ar putea oferi științei o privire asupra timpurilor evolutive trecute: spre deosebire de gorile sau cimpanzeii, de exemplu, nu merg pe încheieturi, ci pe călcâiele mâinilor. Degetele, care sunt neobișnuit strânse în sus, sunt astfel scutite. Antropologii bănuiseră că astfel strămoșii omului își păstrau degetele sensibile nevătămate pentru sarcini mai fine. De asemenea, frații afectați își pot folosi degetele pentru activități motorii mai exigente, așa cum au observat oamenii de știință.
Acum este controversat cât de imperativă este această formă de locomoție pentru Safiye, Senem, Amosh, Huseyin și frații lor: psihologul evoluționist Humphrey subliniază că factorii sociali și psihologici au contribuit și ei la acest comportament.
Geneticianul Mundlos vede un atavism la frați. "Un defect genetic duce la proprietăți care au fost prezente în fazele evolutive anterioare, dar au dispărut în cursul dezvoltării", spune el. Exemple de astfel de regresie sunt caii cu mai multe degete în loc de o singură copită și persoanele cu mai mult de două sfarcuri. Consecința acestui lucru ar fi că la frații patrupediși un defect al genomului a dezvăluit un model de comportament îngropat. „Oricare ar fi cazul, aici am crescut oameni care se mișcă așa cum au făcut strămoșii noștri cu milioane de ani în urmă”, spune Nicholas Humphrey.
Echipa lui Stefan Mundlos cercetează în prezent exact locul unde pe cromozom s-au schimbat 17 gene. Dar el avertizează împotriva căutării unor relații cauzale care sunt prea simple pentru mersul pe patruped: „Toate acestea sunt proprietăți complexe care nu sunt determinate de o genă. Nu puteți inversa 20 de milioane de ani de evoluție cu o singură genă”. Cu toate acestea, par să existe puncte cheie în care micile schimbări conduc la evoluții majore înapoi.