Defecte genetice ale funcției celulelor beta - MODY
Suport științific: Dr. Oana Patricia Zaharia
Diabetul MODY (abrevierea pentru „Diabetul cu debut la maturitate al tinerilor”) este, de asemenea, cunoscut sub numele de diabet de tip 3a. Este cauzată de defecte genetice care duc la o disfuncție a celulelor beta sau la secreția de insulină afectată. La nivel global, apare la mai puțin de 5 din 100 de persoane cu diabet.
Diabetul de tip 1 sau tip 2 este adesea diagnosticat la persoanele cu MODY. Modificările materialului genetic pot fi identificate numai prin efectuarea unui test genetic. De regulă, MODY apare la familiile cu adulți tineri cu greutate normală (sub 25 de ani).
Ce tipuri MODY există?
În prezent există 11 forme cunoscute de diabet MODY. Diabetul MODY3 este una dintre cele mai frecvente forme de MODY. În diabetul MODY3, există un defect al genei factorului de transcripție HNF-4-alfa (factorul nuclear al hepatocitelor-4-alfa). Tratamentul se efectuează prin ajustarea nivelului zahărului din sânge la un nivel apropiat de cel normal, de preferință cu sulfoniluree, un agent antidiabetic oral care favorizează eliberarea insulinei din pancreas. Pe măsură ce boala se dezvoltă, în jur de 30 până la 40% dintre cei afectați trebuie tratați cu insulină.
Al doilea cel mai comun tip MODY, MODY2, se comportă destul de ușor de-a lungul anilor și a fost stabil de ani de zile. În consecință, bolile secundare și concomitente legate de diabet apar rar aici. Ca terapie se recomandă o dietă echilibrată și exerciții fizice regulate.
MODY1 are, de asemenea, o tulburare în genă pentru factorul de transcripție HNF-4-alfa. Ca și în cazul MODY3, terapia se efectuează cu sulfoniluree și, în stadiile avansate, aproape fiecare a treia persoană cu această formă de diabet necesită terapie cu insulină.
Alte tipuri MODY sunt extrem de rare. De exemplu, malformațiile organelor genitale cu diabet pot indica MODY5. MODY5 este, de asemenea, rezistent la insulină, deci terapia cu insulină este de obicei recomandată pentru MODY5.
Cum puteți diagnostica diabetul MODY?
Consilierea genetică umană permite identificarea suplimentară a persoanelor cu risc. Aceasta include în special membrii familiei de gradul I, care au un risc cu 50% mai mare de a dezvolta o mutație genică. Determinarea genetică este justificată la pacienții cu forme atipice de diabet, de exemplu cu hipoglicemie ușoară și cu antecedente familiale de diabet (cel puțin 2 generații).