Defectul genei cu deficit de POMC provoacă foamete constantă

În vârstă de unsprezece ani și cântărind 117 kilograme - există astfel de pacienți la Berlin Charité. O mutație genică este probabil responsabilă de acest lucru.

foamete

Publicat: 06.11.2008, 5:00 AM

70% din greutatea corporală este determinată de gene. Acest lucru se știe din studii gemene. Cu toate acestea, întrucât acestea nu s-au schimbat în ultimii 30 de ani, în care obezitatea la copii a crescut brusc, variațiile genice „normale” ale populației trebuie presupuse ca factori predispozanți. Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich de la Charité Berlin a raportat la atelierul Institutului Danone Nutrition for Health și al ETH Zurich despre predispozițiile genetice care cauzează obezitatea. Toate aceste mutații sunt legate de calea metabolică leptină-melanocortină, potrivit medicului. Dacă această buclă centrală de control neuroendocrinologic este perturbată, acest lucru duce la tulburări severe în reglarea apetitului.

Grüters-Kieslich are grijă de copiii cu deficit congenital de propiomelanocortină (POMC) la Charité Berlin. Hormonul eliberat în hipotalamus este un precursor al neuropeptidelor alfa și beta-MSH, despre care se crede că au un efect de suprimare a apetitului. Un deficit duce la obezitate masivă. „Pacienții nu cunosc sentimentul că sunt„ plini ”, spune medicul. „Fie le este foame, fie li se face rău pentru că au mâncat prea mult”.

Pacienții cu deficit de POMC au observat inițial un deficit congenital de cortizol și o insuficiență suprarenală asociată. Au crescut și au devenit foarte grași. De exemplu, o fetiță de 11 ani cântărea 117 kilograme. De asemenea, vizibil: toți copiii afectați au părul roșu. Primele indicații că acest lucru s-ar putea datora unui defect al genei POMC au fost furnizate de observații pe șoareci de culoare portocalie.

Până în prezent nu există terapie pentru deficiența POMC. Nici dietele, nici creșterea exercițiilor nu ajută. La Charité, copiii și părinții lor primesc sprijin psihologic intens, printre altele.

Grüters-Kieslich este sigur că eroarea din gena POMC este doar unul dintre puținele defecte genetice cunoscute care duc la obezitate severă. Prin urmare, ar trebui să fii atent cu presupunerea lipsei de voință de a pierde în greutate. Pentru că aceasta ar putea fi o prejudecată proastă, care pune o sarcină suplimentară asupra pacientului. (kig)