Deficiență de creatină Toate la l; şcoală

Ești aici

Prudență

Consiliul medical reamintește că informațiile cu privire la natura bolii de care suferă copilul rămân la discreția exclusivă a părinților și a copilului. Nu se poate exercita nicio presiune asupra lor asupra acestei chestiuni.

creatină

  • 1. Ce este deficitul de biosinteză a creatinei ?
  • 2. De ce ?
  • 3. Ce simptome și ce consecințe ?
  • 4. Câteva cifre
  • 5. Tratament
  • 6. Consecințe asupra vieții școlare
  • 7. Când să fii atent ?
  • 8. Cum să îmbunătățim viața școlară a copiilor bolnavi ?
  • 9. Viitorul

Ce este deficitul de biosinteză a creatinei ?

Creatina este o moleculă care permite celulelor creierului și ale mușchilor să acumuleze rezerve de energie. deficitul de creatină sau, mai exact, deficitul în biosinteza creatinei, reunește cele 3 boli care fac ca creatina să nu fie prezentă în cantitate suficientă în creier și mușchi. Simptomele comune acestor boli sunt dificultăți intelectuale, întârzierea limbajului, epilepsie, adesea asociate cu alte tulburări neurologice nespecifice precum dispraxia sau tulburările de limbaj și leziuni musculare de severitate variabilă. Un tratament specific al deficienței prin suplimentarea în creatină este posibil doar în 2 dintre aceste 3 boli, făcând posibilă reducerea parțială a simptomelor.

De ce ?

Ce simptome și ce consecințe ?

Aceste trei boli au dificultăți intelectuale, epilepsie și întârziere a limbajului; severitatea lor poate varia foarte mult de la copil la copil.
Astfel, dificultăți intelectuale poate fi moderat în unele și alte momente foarte sever; afectează în special abilitățile de memorie și raționament.
Dacă copilul are o epilepsie, consecințele variază în funcție de tipul (tipurile) de epilepsie și eficacitatea tratamentului. (vezi fișa Epilepsie).
Consecințele deficitului de creatină în mușchi sunt, de asemenea, variabile. Unii copii nu au probleme motorii. Pentru alții,afectarea motorie poate fi responsabil pentru fatigabilitate, lentoare sau chiar tulburări de mers (echilibru precar, mers dificil) care pot merge până la necesitatea utilizării unui scaun cu rotile.
Alte simptome sunt mai specifice acestui sau acelui deficit:

1. În deficitul de transportor de creatinină: întârzierea limbajului pare să fie legată de o problemă cu coordonarea motorie a vorbirii (= dispraxia motorie, vezi fișa Dispraxia), de tulburările fonetice și de dificultățile de numire a imaginilor atunci când vocabularul pare bun. Copiii sunt sociabili, deși pot fi iritabili și/sau pot avea crize de agitație Fetele au de obicei simptome mai puțin pronunțate decât băieții; unii pot avea doar probleme de învățare și de comportament. Slăbiciunea musculară și constipația sunt semne ale afectării musculare în această boală.