Deficit de MAD aciduria glutarică tip 2

rezumat

Deficiența multiplă de FAD (flavin adenină dinucleotidă) dehidrogenaze, cunoscută și sub numele de acidurie glutarică de tip II, este legată de o anomalie a ETF (flavoproteină de transfer de electroni) sau ETF-dehidrogenază. Aceste deficite nu numai că blochează oxidarea acizilor grași, ci și oxidarea aminoacizilor ramificați, lizină și acid glutaric.

acizilor grași

Deficite complete severe încep în perioada neonatală cu o comă acidotică fără cetoză cu hipoglicemie, hiperamonemie, hipotonie, cardiomiopatie, uneori asociate cu malformații congenitale (rinichi polichistici, dismorfie facială). Formele mai puțin severe sunt prezente în copilărie, adolescență și chiar la maturitate ca cardiomiopatie progresivă sau miopatie proximală.